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O efeito e mecanismo de variação genética na hiperbilirrubinemia neonatal (EMOGVONHB)

26 de dezembro de 2023 atualizado por: HaoHu, Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
A hiperbilirrubinemia neonatal (NHB) tem muitas causas e é de difícil diagnóstico, e os fatores genéticos desempenham um papel importante no metabolismo da bilirrubina. No entanto, não há relato na literatura sobre a correlação entre o polimorfismo do gene da icterícia e o polimorfismo de manifestação clínica na população de big data. Este projeto pretende conduzir um estudo observacional prospectivo liderado pelo Departamento de Pediatria do Sexto Hospital Afiliado da Universidade Sun Yat-sen e em conjunto com um hospital cooperativo multicêntrico: (1) Um total de 2.000 amostras de sangue seco neonatal NHB foram incluídos para 24 testes de triagem genética para 29 doenças genéticas relacionadas ao NHB. A construção do banco de dados genético foi concluída e o transporte e a patogenicidade dos genes relacionados ao NHB na população foram analisados ​​para fornecer uma base científica para a seleção de locais de mutação para triagem do gene NHB em larga escala; (2) Coletar dados clínicos neonatais e níveis de bilirrubina percutânea por meio do sistema de internação hospitalar e do método 'monitoramento domiciliar do medidor de icterícia percutânea + software de interconexão médico-paciente', concluir a construção do banco de dados clínico inteligente do NHB e analisar o impacto da icterícia- genes relacionados em NHB; (3) Análise integrada para compreender as diferenças na taxa de transporte de genes patogênicos em diferentes graus e tipos especiais de icterícia, e para explorar as diferenças no grau de icterícia que carrega genes patogênicos de icterícia únicos ou múltiplos. Este estudo avaliará a viabilidade do programa de triagem genética da icterícia na detecção de doenças metabólicas hereditárias relacionadas à icterícia e fornecerá uma base para o tratamento precoce e prevenção de NHB.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Reações adversas: Neste estudo, foram coletadas apenas 3 gotas de sangue periférico do calcanhar neonatal para análise genética e análise estatística dos valores de icterícia percutânea. Nenhum teste em humanos foi envolvido. Os membros da família estavam dispostos a saber os resultados dos testes genéticos e os resultados dos testes genéticos foram positivos. Os membros da família podem ter uma certa carga psicológica. Forneceremos aconselhamento genético profissional gratuito, o mais detalhado possível para informar os perigos deste defeito genético, tratamento e outras informações relacionadas para ajudar. Psiquiatras podem ser contratados para aconselhamento psicológico gratuito, se necessário.

Aprovação ética: Este estudo clínico segue a Declaração de Helsinque (edição de 2013), os princípios éticos da pesquisa médica em seres humanos e as normas e regulamentos relevantes de pesquisa clínica na China.

Este estudo clínico foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa/Conselhos de Revisão Institucional (REC/IRBs).

Este estudo clínico é um estudo clínico observacional iniciado por pesquisadores. O protocolo de pesquisa clínica (incluindo formulários de consentimento informado e relato de caso, etc.) e demais informações fornecidas aos familiares ou responsáveis ​​pelo recém-nascido foram revisados ​​e aprovados pelo comitê de ética da unidade líder da equipe de pesquisa clínica e das unidades participantes.

Consentimento informado: Antes do início do estudo clínico, os pesquisadores apresentaram de forma completa e abrangente a finalidade, o processo, o método e os interesses e riscos do recém-nascido aos pais ou representantes legais que atendiam aos critérios de inclusão. Um formulário de consentimento informado por escrito foi entregue a cada pai ou responsável pelo recém-nascido antes da inscrição, para que ele/ela tivesse tempo suficiente para considerar se consentiria com a coleta de informações neonatais para participar deste estudo clínico. Após obter o consentimento informado dos pais ou representante legal de cada recém-nascido e assinar o termo de consentimento livre e esclarecido, os pesquisadores podem começar a coletar dados relevantes.

Proteção da privacidade: Todos os membros da equipa de investigação, incluindo os investigadores principais e os seus investigadores autorizados, devem cumprir todos os requisitos regulamentares locais e regionais e regulamentos de privacidade aplicáveis.

Cada recém-nascido participante deste estudo receberá um número único e um identificador institucional.

Todos os dados da pesquisa serão armazenados em um sistema eletrônico confidencial e armazenados por pelo menos 3 anos após a conclusão do estudo.

A tabela de codificação para registro das informações e pesquisas neonatais será mantida pelo pesquisador (PI) em arquivo trancado ou em banco de dados protegido por senha. Somente pesquisadores e seus pesquisadores autorizados têm direito de acesso à tabela de codificação.

A tabela de codificação que registra o nome do hospital e o número de identificação da instituição será guardada pela equipe de pesquisa em um arquivo trancado, cujo acesso é limitado apenas a membros limitados da pesquisa. A identidade de cada sujeito de observação deve ser mantida confidencial nos relatórios de pesquisa e publicações relacionadas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

2000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • China
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China, 510655
        • Recrutamento
        • The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este estudo é um estudo observacional prospectivo. De acordo com a taxa de mutação positiva de genes relacionados ao NHB na hiperbilirrubinemia neonatal, P é cerca de 30%, o nível de teste α = 0,05 e o erro permitido δ = 2%, n (tamanho da amostra) = (Uα / δ) 2 * p * ( 1-P ) ≈ 2.000 casos. Foram incluídos 2.000 neonatos, incluindo 500 casos de hiperbilirrubinemia não significativa (TSB/TCB < 205umol/L); (2) 500 casos de hiperbilirrubinemia significativa (205umol/L ≤ TSB/TCB < 342umol/L); (3) 500 casos de hiperbilirrubinemia grave (TSB/TCB ≥ 342umol/L); (4) Hiperbilirrubinemia extremamente grave 500 casos (TSB/TCB ≥ 428umol/L).

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade 1-28 dias
  • idade gestacional ≥ 35 semanas
  • Peso ao nascer ≥ 2,5 kg e < 4 kg.

Critério de exclusão:

  • Dados neonatais com informações clínicas básicas pouco claras;
  • Falta de dados de informação central de rastreabilidade;
  • dados de que os resultados dos testes não podem ser analisados ​​e interpretados;
  • A coleta de amostras não está qualificada e não está disposta a cooperar com a reamostragem.
  • Recém-nascidos com deformidade grave e doenças metabólicas hereditárias letais graves

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
hiperbilirrubinemia não significativa
incluindo 500 casos de hiperbilirrubinemia não significativa (TSB/TCB < 205umol/L)
Genético: Sequenciamento genômico
Os recém-nascidos com hiperbilirrubinemia neonatal que não receberam sequenciamento do genoma aleatoriamente receberão um Relatório de Sequenciamento Genômico do Recém-Nascido que incluirá variantes patogênicas ou prováveis ​​patogênicas identificadas em genes associados à doença de início na infância.
hiperbilirrubinemia significativa
500 casos de hiperbilirrubinemia significativa (205umol/L ≤ TSB/TCB < 342umol/L)
Genético: Sequenciamento genômico
Os recém-nascidos com hiperbilirrubinemia neonatal que não receberam sequenciamento do genoma aleatoriamente receberão um Relatório de Sequenciamento Genômico do Recém-Nascido que incluirá variantes patogênicas ou prováveis ​​patogênicas identificadas em genes associados à doença de início na infância.
hiperbilirrubinemia grave
500 casos de hiperbilirrubinemia grave (TSB/TCB ≥ 342umol/L)
Genético: Sequenciamento genômico
Os recém-nascidos com hiperbilirrubinemia neonatal que não receberam sequenciamento do genoma aleatoriamente receberão um Relatório de Sequenciamento Genômico do Recém-Nascido que incluirá variantes patogênicas ou prováveis ​​patogênicas identificadas em genes associados à doença de início na infância.
Hiperbilirrubinemia extremamente grave
500 casos (TSB/TCB ≥ 428umol/L)
Genético: Sequenciamento genômico
Os recém-nascidos com hiperbilirrubinemia neonatal que não receberam sequenciamento do genoma aleatoriamente receberão um Relatório de Sequenciamento Genômico do Recém-Nascido que incluirá variantes patogênicas ou prováveis ​​patogênicas identificadas em genes associados à doença de início na infância.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de dados de sequenciamento de genes no banco de genes neonatais
Prazo: Desde o nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
Cada recém-nascido sequenciado foi contado como 1. Mantenha todos os dados no banco de genes e, finalmente, calcule o número de dados de sequenciamento de genes completos.
Desde o nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
Taxa de mutação genética
Prazo: Desde o nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
Tomando o número de bebês recém-nascidos como denominador e o número de recém-nascidos com mutação genética detectada no sequenciamento genético como moléculas, foi obtida toda a taxa de mutação genética neonatal na China.
Desde o nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
taxa de transporte de genes patogênicos
Prazo: Do nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
a taxa de transporte de genes patogênicos de doenças de icterícia hereditária comum em recém-nascidos foi contada
Do nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
polimorfismo fenotípico
Prazo: Do nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
analisar a correlação entre o polimorfismo genético e as manifestações clínicas (polimorfismo fenotípico) da hiperbilirrubinemia neonatal.
Do nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University

Investigadores

  • Diretor de estudo: Hu Hao, Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de dezembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de dezembro de 2023

Primeira postagem (Estimado)

1 de janeiro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

1 de janeiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de dezembro de 2023

Última verificação

1 de dezembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • EMGVNHB

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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