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L'effet et le mécanisme de la variation génétique sur l'hyperbilirubinémie néonatale (EMOGVONHB)

26 décembre 2023 mis à jour par: HaoHu, Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
L'hyperbilirubinémie néonatale ( NHB ) a de nombreuses causes et est difficile à diagnostiquer, et les facteurs génétiques jouent un rôle important dans le métabolisme de la bilirubine. Cependant, il n'existe aucun rapport publié dans la littérature sur la corrélation entre le polymorphisme du gène de la jaunisse et le polymorphisme des manifestations cliniques dans la population Big Data. Ce projet vise à mener une étude observationnelle prospective dirigée par le département de pédiatrie du sixième hôpital affilié de l'université Sun Yat-sen et en collaboration avec un hôpital coopératif multicentrique : (1) Un total de 2 000 échantillons de taches de sang sec néonatal NHB ont été inclus pour 24 tests de dépistage génétique de 29 maladies génétiques liées au NHB. La construction de la base de données génétiques a été achevée et le portage et la pathogénicité des gènes liés au NHB dans la population ont été analysés afin de fournir une base scientifique pour la sélection de sites de mutation pour le criblage à grande échelle du gène NHB ; (2) Recueillir des données cliniques néonatales et des niveaux de bilirubine percutanée via le système pour patients hospitalisés et la méthode « surveillance à domicile du compteur d'ictère percutané + interconnexion logiciel médecin-patient », terminer la construction de la base de données clinique intelligente NHB et analyser l'impact de la jaunisse- gènes apparentés sur NHB ; ( 3 ) Analyse intégrée pour comprendre les différences dans le taux de portage de gènes pathogènes selon différents degrés et types particuliers de jaunisse, et pour explorer les différences dans le degré de jaunisse portant un ou plusieurs gènes pathogènes de la jaunisse. Cette étude évaluera la faisabilité du programme de dépistage génétique de la jaunisse dans la détection des maladies métaboliques héréditaires liées à la jaunisse et fournira une base pour un traitement précoce et la prévention du NHB.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Effets indésirables : Dans cette étude, seules 3 gouttes de sang périphérique du talon néonatal ont été collectées pour une analyse génétique et une analyse statistique des valeurs d'ictère percutané. Aucun essai sur l’homme n’a été impliqué. Les membres de la famille étaient disposés à connaître les résultats des tests génétiques et ceux-ci étaient positifs. Les membres de la famille peuvent avoir un certain fardeau psychologique. Nous fournirons des conseils génétiques professionnels gratuits, aussi détaillés que possible pour informer sur les dangers de ce défaut génétique, le traitement et d'autres informations connexes pour vous aider. Des psychiatres peuvent être mis en place pour des conseils psychologiques gratuits si nécessaire.

Approbation éthique : cette étude clinique suit la Déclaration d'Helsinki (édition 2013), les principes éthiques de la recherche médicale humaine et les normes et réglementations pertinentes en matière de recherche clinique en Chine.

Cette étude clinique a été approuvée par le comité d'éthique de la recherche/les comités d'examen institutionnels (REC/IRB).

Cette étude clinique est une étude clinique observationnelle initiée par des chercheurs. Le protocole de recherche clinique (y compris les formulaires de consentement éclairé et de rapport de cas, etc.) et d'autres informations fournies aux membres de la famille ou aux tuteurs du nouveau-né ont été examinés et approuvés par le comité d'éthique de l'unité chef d'équipe de recherche clinique et des unités participantes.

Consentement éclairé : avant le début de l'étude clinique, les chercheurs ont présenté de manière complète et exhaustive le but, le processus, la méthode ainsi que les intérêts et les risques du nouveau-né aux parents ou représentants légaux qui répondaient aux critères d'inclusion. Un formulaire de consentement éclairé écrit a été remis à chaque parent ou tuteur du nouveau-né avant l'inscription, afin qu'il ait suffisamment de temps pour déterminer s'il consent ou non à la collecte d'informations néonatales pour participer à cette étude clinique. Après avoir obtenu le consentement éclairé du parent ou du représentant légal de chaque nouveau-né et signé le formulaire de consentement éclairé, les chercheurs peuvent commencer à collecter des données pertinentes.

Protection de la vie privée : tous les membres de l'équipe de recherche, y compris les chercheurs principaux et leurs chercheurs autorisés, doivent se conformer à toutes les exigences réglementaires locales et régionales ainsi qu'aux réglementations applicables en matière de confidentialité.

Chaque nouveau-né participant à cette étude se verra attribuer un numéro unique et un identifiant institutionnel.

Toutes les données de recherche seront stockées dans un système électronique confidentiel et conservées pendant au moins 3 ans après la fin de l'étude.

La table de codage pour l'enregistrement des informations néonatales et de la recherche sera conservée par le chercheur (PI) dans un classeur verrouillé ou dans une base de données protégée par mot de passe. Seuls les chercheurs et leurs chercheurs autorisés ont le droit d'accéder à la table de codification.

La table de codage qui enregistre le nom de l'hôpital et le numéro d'identification de l'établissement sera sauvegardée par l'équipe de recherche dans un classeur verrouillé, dont l'accès est uniquement limité à des membres de recherche limités. L'identité de chaque sujet d'observation doit rester confidentielle dans les rapports de recherche et les publications connexes.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

2000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Chine
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chine, 510655
        • Recrutement
        • The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude est une étude observationnelle prospective. Selon le taux de mutation positive des gènes liés au NHB dans l'hyperbilirubinémie néonatale, P est d'environ 30 %, le niveau de test α = 0,05 et l'erreur admissible δ = 2 %, n (taille de l'échantillon) = (Uα / δ) 2 * p * ( 1-P ) ≈ 2000 cas. Au total, 2000 nouveau-nés ont été inclus, dont 500 cas d'hyperbilirubinémie non significative ( TSB / TCB < 205umol / L ) ; (2) 500 cas d'hyperbilirubinémie significative (205 umol/L ≤ TSB/TCB < 342 umol/L) ; ( 3 ) 500 cas d' hyperbilirubinémie sévère ( TSB / TCB ≥ 342umol / L ) ; (4) Hyperbilirubinémie extrêmement sévère 500 cas ( TSB / TCB ≥ 428umol / L ).

La description

Critère d'intégration:

  • Âge 1-28 jours
  • âge gestationnel ≥ 35 semaines
  • Poids à la naissance ≥ 2,5 kg et < 4 kg.

Critère d'exclusion:

  • Données néonatales avec informations cliniques de base peu claires ;
  • Manque de données d'informations de base de traçabilité ;
  • des données indiquant que les résultats des tests ne peuvent pas être analysés et interprétés ;
  • Le prélèvement d'échantillons n'est pas qualifié et ne veut pas coopérer au rééchantillonnage.
  • Nouveau-nés présentant une malformation grave et des maladies métaboliques héréditaires graves et mortelles

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
hyperbilirubinémie non significative
dont 500 cas d'hyperbilirubinémie non significative ( TSB / TCB < 205umol / L )
Génétique: Séquençage génomique
Les nouveau-nés atteints d'hyperbilirubinémie néonatale qui n'ont pas reçu de séquençage du génome au hasard recevront un rapport de séquençage génomique du nouveau-né qui comprendra les variantes pathogènes ou probablement pathogènes identifiées dans les gènes associés à une maladie infantile.
hyperbilirubinémie importante
500 cas d'hyperbilirubinémie significative ( 205 umol / L ≤ TSB / TCB < 342 umol / L )
Génétique: Séquençage génomique
Les nouveau-nés atteints d'hyperbilirubinémie néonatale qui n'ont pas reçu de séquençage du génome au hasard recevront un rapport de séquençage génomique du nouveau-né qui comprendra les variantes pathogènes ou probablement pathogènes identifiées dans les gènes associés à une maladie infantile.
hyperbilirubinémie sévère
500 cas d'hyperbilirubinémie sévère ( TSB / TCB ≥ 342umol / L )
Génétique: Séquençage génomique
Les nouveau-nés atteints d'hyperbilirubinémie néonatale qui n'ont pas reçu de séquençage du génome au hasard recevront un rapport de séquençage génomique du nouveau-né qui comprendra les variantes pathogènes ou probablement pathogènes identifiées dans les gènes associés à une maladie infantile.
Hyperbilirubinémie extrêmement sévère
500 cas ( TSB / TCB ≥ 428umol / L )
Génétique: Séquençage génomique
Les nouveau-nés atteints d'hyperbilirubinémie néonatale qui n'ont pas reçu de séquençage du génome au hasard recevront un rapport de séquençage génomique du nouveau-né qui comprendra les variantes pathogènes ou probablement pathogènes identifiées dans les gènes associés à une maladie infantile.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de données de séquençage de gènes dans la banque de gènes néonatals
Délai: De la naissance à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu'à 3 mois.
Chaque nouveau-né qui a été séquencé a été compté pour 1. Conservez toutes les données dans la banque de gènes et calculez enfin le nombre de données de séquençage de gènes complétées.
De la naissance à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu'à 3 mois.
Taux de mutation génétique
Délai: De la naissance à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu'à 3 mois.
En prenant le nombre de nouveau-nés comme dénominateur et le nombre de nouveau-nés avec une mutation génétique détectée dans le séquençage des gènes comme molécules, le taux de mutation génétique néonatale total en Chine a été obtenu.
De la naissance à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu'à 3 mois.
taux de portage de gènes pathogènes
Délai: De la naissance jusqu’à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu’à 3 mois.
le taux de portage des gènes pathogènes des maladies héréditaires courantes de la jaunisse chez les nouveau-nés a été compté
De la naissance jusqu’à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu’à 3 mois.
polymorphisme phénotypique
Délai: De la naissance jusqu’à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu’à 3 mois.
analyser la corrélation entre le polymorphisme génétique et les manifestations cliniques (polymorphisme phénotypique) de l'hyperbilirubinémie néonatale.
De la naissance jusqu’à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu’à 3 mois.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Hu Hao, Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 décembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 décembre 2023

Première publication (Estimé)

1 janvier 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

1 janvier 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 décembre 2023

Dernière vérification

1 décembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • EMGVNHB

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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