Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Влияние и механизм вариаций генов на неонатальную гипербилирубинемию (EMOGVONHB)

26 декабря 2023 г. обновлено: HaoHu, Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
Неонатальная гипербилирубинемия (НГБ) имеет множество причин и ее трудно диагностировать, а генетические факторы играют важную роль в метаболизме билирубина. Однако в литературе нет сообщений о корреляции между полиморфизмом гена желтухи и полиморфизмом клинических проявлений в популяции больших данных. В рамках этого проекта планируется провести проспективное обсервационное исследование под руководством отделения педиатрии Шестой дочерней больницы Университета Сунь Ятсена совместно с многоцентровой кооперативной больницей: (1) Всего 2000 образцов сухой неонатальной крови NHB. были включены в 24 генетических скрининговых теста на 29 генетических заболеваний, связанных с NHB. Завершено создание базы данных генов и проанализированы носительство и патогенность генов, связанных с NHB, в популяции, чтобы обеспечить научную основу для выбора сайтов мутаций для крупномасштабного скрининга генов NHB; (2) Собрать неонатальные клинические данные и уровни чрескожного билирубина с помощью больничной стационарной системы и метода «чрескожный счетчик желтухи на дому + программное обеспечение связи врача и пациента», завершить создание интеллектуальной клинической базы данных NHB и проанализировать влияние желтухи. родственные гены на NHB; (3) Комплексный анализ для понимания различий в степени переносимости патогенных генов при разных степенях и особых типах желтухи, а также для изучения различий в степени желтухи, несущей один или несколько патогенных генов желтухи. Это исследование оценит осуществимость программы скрининга генов желтухи для выявления наследственных метаболических заболеваний, связанных с желтухой, и обеспечит основу для раннего лечения и профилактики НГБ.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Побочные реакции: В этом исследовании для генетического анализа и статистического анализа показателей чрескожной желтухи было собрано только 3 капли периферической крови пяток новорожденных. Никаких испытаний на людях не проводилось. Члены семьи хотели узнать результаты генетического теста, и результаты генетического теста были положительными. Члены семьи могут испытывать определенную психологическую нагрузку. Мы предоставим бесплатную профессиональную генетическую консультацию, как можно более подробную, чтобы сообщить об опасностях этого генетического дефекта, лечении и другой соответствующей информации, которая может помочь. При необходимости к психиатрам можно обратиться за бесплатной психологической консультацией.

Этическое одобрение: Данное клиническое исследование соответствует Хельсинкской декларации (издание 2013 г.), этическим принципам медицинских исследований на людях и соответствующим нормам и правилам клинических исследований в Китае.

Это клиническое исследование было одобрено Комитетом по этике исследований/Институциональными наблюдательными советами (REC/IRB).

Это клиническое исследование представляет собой обсервационное клиническое исследование, инициированное исследователями. Протокол клинического исследования (включая информированное согласие, формы описания случая и т. д.) и другая информация, предоставленная членам семьи или опекунам новорожденного, были рассмотрены и одобрены комитетом по этике подразделения руководителя группы клинических исследований и участвующих подразделений.

Информированное согласие: перед началом клинического исследования исследователи полностью и всесторонне ознакомили родителей или законных представителей, соответствующих критериям включения, с целью, процессом, методом, а также с интересами и рисками новорожденного. Перед включением в исследование каждому родителю или опекуну новорожденного была предоставлена ​​письменная форма информированного согласия, чтобы у него/нее было достаточно времени для рассмотрения вопроса о том, давать ли согласие на сбор неонатальной информации для участия в этом клиническом исследовании. После получения информированного согласия родителя или законного представителя каждого новорожденного и подписания формы информированного согласия исследователи могут приступить к сбору соответствующих данных.

Защита конфиденциальности. Все члены исследовательской группы, включая основных исследователей и уполномоченных ими исследователей, должны соблюдать все местные и региональные нормативные требования и применимые правила конфиденциальности.

Каждому новорожденному, участвующему в этом исследовании, будет присвоен уникальный номер и институциональный идентификатор.

Все данные исследования будут храниться в конфиденциальной электронной системе и храниться не менее 3 лет после завершения исследования.

Таблица кодирования для записи неонатальной информации и исследований будет храниться исследователем (ИП) в запираемом картотеке или в базе данных, защищенной паролем. Только исследователи и уполномоченные ими исследователи имеют право доступа к таблице кодирования.

Таблица кодирования, в которой записано название больницы и идентификационный номер учреждения, будет сохранена исследовательской группой в запертом картотеке, доступ к которой ограничен только ограниченным числом участников исследования. Личность каждого субъекта наблюдения должна оставаться конфиденциальной в отчетах об исследованиях и связанных с ними публикациях.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

2000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Hu Hao
  • Номер телефона: 86-020-38777850
  • Электронная почта: haohu@mail.sysu.edu.cn

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Wenna Lin
  • Номер телефона: 86-020-38777850
  • Электронная почта: linwn5@mail.sysu.edu.cn

Места учебы

  • Китай
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Китай, 510655
        • Рекрутинг
        • The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
        • Контакт:
          • Hu Hao
          • Номер телефона: 86-020-38777850
          • Электронная почта: haohu@mail.sysu.edu.cn

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Данное исследование представляет собой проспективное обсервационное исследование. Согласно частоте положительных мутаций NHB-связанных генов при неонатальной гипербилирубинемии P составляет около 30 %, уровень теста α = 0,05 и допустимая ошибка δ = 2 %, n (размер выборки) = (Uα/δ) 2 * p * ( 1-P ) ≈ 2000 случаев. Всего было включено 2000 новорожденных, включая 500 случаев незначительной гипербилирубинемии (TSB/TCB < 205 мкмоль/л); (2) 500 случаев значительной гипербилирубинемии (205 мкмоль/л ≤ TSB/TCB < 342 мкмоль/л); (3) 500 случаев тяжелой гипербилирубинемии (TSB/TCB ≥ 342 мкмоль/л); (4) Чрезвычайно тяжелая гипербилирубинемия 500 случаев (TSB/TCB ≥ 428 мкмоль/л).

Описание

Критерии включения:

  • Возраст 1-28 дней
  • срок беременности ≥ 35 недель
  • Вес при рождении ≥ 2,5 кг и < 4 кг.

Критерий исключения:

  • Неонатальные данные с неясной базовой клинической информацией;
  • Отсутствие возможности отслеживания основных информационных данных;
  • данные о том, что результаты испытаний не могут быть проанализированы и интерпретированы;
  • Отбор проб не квалифицирован и не желает сотрудничать с повторным отбором проб.
  • Новорожденные с тяжелой деформацией и тяжелыми летальными наследственными заболеваниями обмена веществ

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
незначительная гипербилирубинемия
в том числе 500 случаев незначительной гипербилирубинемии (TSB/TCB < 205 мкмоль/л)
Генетический: Геномное секвенирование
Новорожденные с неонатальной гипербилирубинемией, которым не было проведено случайное секвенирование генома, получат отчет о геномном секвенировании новорожденных, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с заболеванием, начавшимся в детстве.
значительная гипербилирубинемия
500 случаев значительной гипербилирубинемии (205 мкмоль/л ≤ TSB/TCB < 342 мкмоль/л)
Генетический: Геномное секвенирование
Новорожденные с неонатальной гипербилирубинемией, которым не было проведено случайное секвенирование генома, получат отчет о геномном секвенировании новорожденных, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с заболеванием, начавшимся в детстве.
тяжелая гипербилирубинемия
500 случаев тяжелой гипербилирубинемии (TSB/TCB ≥ 342 мкмоль/л)
Генетический: Геномное секвенирование
Новорожденные с неонатальной гипербилирубинемией, которым не было проведено случайное секвенирование генома, получат отчет о геномном секвенировании новорожденных, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с заболеванием, начавшимся в детстве.
Крайне тяжелая гипербилирубинемия.
500 случаев (TSB/TCB ≥ 428 мкмоль/л)
Генетический: Геномное секвенирование
Новорожденные с неонатальной гипербилирубинемией, которым не было проведено случайное секвенирование генома, получат отчет о геномном секвенировании новорожденных, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с заболеванием, начавшимся в детстве.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество данных секвенирования генов в банке генов новорожденных
Временное ограничение: От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
Каждый новорожденный, который был секвенирован, считался за 1. Храните все данные в банке генов и, наконец, подсчитайте количество завершенных данных секвенирования генов.
От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
Скорость мутации генов
Временное ограничение: От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
Принимая количество новорожденных в качестве знаменателя и количество новорожденных с генной мутацией, обнаруженной при секвенировании генов, в виде молекул, мы получили общую частоту мутаций неонатального гена в Китае.
От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
скорость переноса патогенных генов
Временное ограничение: От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
подсчитано носительство генов патогена распространенных наследственных заболеваний желтухи у новорожденных.
От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
фенотипический полиморфизм
Временное ограничение: От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
проанализировать корреляцию между полиморфизмом генов и клиническими проявлениями (фенотипическим полиморфизмом) неонатальной гипербилирубинемии.
От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University

Следователи

  • Директор по исследованиям: Hu Hao, Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 декабря 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 декабря 2023 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

1 января 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

1 января 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 декабря 2023 г.

Последняя проверка

1 декабря 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • EMGVNHB

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться