Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Effekten og mekanismen for genvariasjon på neonatal hyperbilirubinemi (EMOGVONHB)

26. desember 2023 oppdatert av: HaoHu, Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
Neonatal hyperbilirubinemi (NHB) har mange årsaker og er vanskelig å diagnostisere, og genetiske faktorer spiller en viktig rolle i metabolismen av bilirubin. Imidlertid er det ingen litteraturrapport om korrelasjonen mellom gulsottgenpolymorfisme og klinisk manifestasjonspolymorfisme i stordatapopulasjonen. Dette prosjektet har til hensikt å gjennomføre en prospektiv observasjonsstudie ledet av Department of Pediatrics ved det sjette tilknyttede sykehuset ved Sun Yat-sen University og i forbindelse med et multisenter samarbeidssykehus: ( 1 ) Totalt 2000 NHB neonatale tørrblodprøver ble inkludert for 24 genetiske screeningtester for 29 NHB-relaterte genetiske sykdommer. Konstruksjonen av gendatabasen ble fullført og bæreren og patogenisiteten til NHB-relaterte gener i populasjonen ble analysert for å gi et vitenskapelig grunnlag for valg av mutasjonssteder for storskala NHB-genscreening; ( 2 ) Samle inn neonatale kliniske data og perkutane bilirubinnivåer gjennom sykehusets døgnsystem og metoden ' perkutan gulsott meter hjemmeovervåking + programvare lege-pasient sammenkobling ', fullfør konstruksjonen av den intelligente NHB kliniske databasen, og analyser virkningen av gulsott- relaterte gener på NHB; ( 3 ) Integrert analyse for å forstå forskjellene i bærehastigheten til patogene gener i ulike grader og spesielle typer gulsott, og for å utforske forskjellene i graden av gulsott som bærer enkelt- eller multiple gulsottpatogene gener. Denne studien vil evaluere gjennomførbarheten av gulsott-genscreeningsprogram for påvisning av gulsott-relaterte arvelige metabolske sykdommer, og gi grunnlag for tidlig behandling og forebygging av NHB.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Bivirkninger: I denne studien ble det kun samlet inn 3 dråper perifert blod ved neonatal hæl for genetisk analyse og statistisk analyse av perkutan gulsott. Ingen menneskelige forsøk var involvert. Familiemedlemmer var villige til å vite de genetiske testresultatene og de genetiske testresultatene var positive. Familiemedlemmer kan ha en viss psykisk belastning. Vi vil tilby gratis profesjonell genetisk rådgivning, så detaljert som mulig for å informere om farene ved denne genetiske defekten, behandling og annen relatert informasjon for å hjelpe. Psykiatere kan ordnes for gratis psykologisk rådgivning ved behov.

Etisk godkjenning: Denne kliniske studien følger Helsinki-deklarasjonen ( 2013-utgaven ), de etiske prinsippene for humanmedisinsk forskning og de relevante kliniske forskningsnormene og forskriftene i Kina.

Denne kliniske studien ble godkjent av forskningsetisk komité/institusjonelle vurderingsråd (REC/IRBs).

Denne kliniske studien er en observasjonell klinisk studie initiert av forskere. Den kliniske forskningsprotokollen (inkludert informert samtykke og saksrapportskjemaer osv.) og annen informasjon gitt til familiemedlemmene eller foresatte til den nyfødte ble gjennomgått og godkjent av den etiske komiteen til den kliniske forskningsteamlederenheten og de deltakende enhetene.

Informert samtykke: Før starten av den kliniske studien introduserte forskerne fullstendig og omfattende formålet, prosessen, metoden og interessene og risikoene til den nyfødte for foreldrene eller juridiske representanter som oppfylte inklusjonskriteriene. Et skriftlig informert samtykkeskjema ble gitt til hver forelder eller verge for den nyfødte før innmelding, slik at han/hun hadde tilstrekkelig tid til å vurdere om han skulle samtykke til innsamling av neonatal informasjon for å delta i denne kliniske studien. Etter å ha innhentet informert samtykke fra hver nyfødts forelder eller juridiske representant og signert skjemaet for informert samtykke, kan forskere begynne å samle inn relevante data.

Personvern: Alle medlemmer av forskerteamet, inkludert primærforskerne og deres autoriserte forskere, må overholde alle lokale og regionale regulatoriske krav og gjeldende personvernforskrifter.

Hver nyfødt som deltar i denne studien vil bli tildelt et unikt nummer og en institusjonell identifikator.

Alle forskningsdata vil bli lagret i et konfidensielt elektronisk system og lagret i minst 3 år etter at studien er fullført.

Kodetabellen for registrering av neonatal informasjon og forskning vil oppbevares av forskeren (PI) i et låst arkivskap eller i en passordbeskyttet database. Kun forskere og deres autoriserte forskere har rett til innsyn i kodetabellen.

Kodetabellen som registrerer navnet på sykehuset og institusjonens identifikasjonsnummer vil bli lagret av forskerteamet i et låst arkivskap, som kun er begrenset til tilgang for begrensede forskningsmedlemmer. Identiteten til hvert observasjonsobjekt bør holdes konfidensielt i forskningsrapporter og relaterte publikasjoner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Kina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina, 510655
        • Rekruttering
        • The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien er en prospektiv observasjonsstudie. I henhold til den positive mutasjonsraten for NHB-relaterte gener ved neonatal hyperbilirubinemi, er P ca. 30 %, testnivået α = 0,05 og den tillatte feilen δ = 2 %, n (prøvestørrelse) = (Uα / δ ) 2 * p * ( 1-P ) ≈ 2000 tilfeller. Totalt 2000 nyfødte ble inkludert, inkludert 500 tilfeller av ikke-signifikant hyperbilirubinemi (TSB/TCB < 205umol/L); ( 2 ) 500 tilfeller av signifikant hyperbilirubinemi ( 205umol / L ≤ TSB / TCB < 342umol / L ) ; ( 3 ) 500 tilfeller av alvorlig hyperbilirubinemi ( TSB / TCB ≥ 342umol / L ) ; (4) Ekstremt alvorlig hyperbilirubinemi 500 tilfeller (TSB / TCB ≥ 428umol / L ).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder 1-28 dager
  • svangerskapsalder ≥ 35 uker
  • Fødselsvekt ≥ 2,5 kg og < 4 kg.

Ekskluderingskriterier:

  • Neonatale data med uklar klinisk grunnleggende informasjon;
  • Mangel på sporbarhet kjerneinformasjonsdata;
  • data som testresultatene ikke kan analyseres og tolkes;
  • Prøveinnsamling er ikke kvalifisert og uvillig til å samarbeide med ny prøvetaking.
  • Nyfødte med alvorlig deformitet og alvorlige dødelige arvelige stoffskiftesykdommer

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
ikke-signifikant hyperbilirubinemi
inkludert 500 tilfeller av ikke-signifikant hyperbilirubinemi (TSB/TCB < 205umol/L)
Genetisk: Genomisk sekvensering
Nyfødte med neonatal hyperbilirubinemi som ikke tilfeldig mottok genomsekvensering vil motta en genomisk nyfødtsekvenseringsrapport som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med barndomssykdom.
betydelig hyperbilirubinemi
500 tilfeller av signifikant hyperbilirubinemi ( 205umol / L ≤ TSB / TCB < 342umol / L )
Genetisk: Genomisk sekvensering
Nyfødte med neonatal hyperbilirubinemi som ikke tilfeldig mottok genomsekvensering vil motta en genomisk nyfødtsekvenseringsrapport som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med barndomssykdom.
alvorlig hyperbilirubinemi
500 tilfeller av alvorlig hyperbilirubinemi (TSB/TCB ≥ 342umol/L)
Genetisk: Genomisk sekvensering
Nyfødte med neonatal hyperbilirubinemi som ikke tilfeldig mottok genomsekvensering vil motta en genomisk nyfødtsekvenseringsrapport som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med barndomssykdom.
Ekstremt alvorlig hyperbilirubinemi
500 tilfeller (TSB/TCB ≥428umol/L)
Genetisk: Genomisk sekvensering
Nyfødte med neonatal hyperbilirubinemi som ikke tilfeldig mottok genomsekvensering vil motta en genomisk nyfødtsekvenseringsrapport som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med barndomssykdom.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall gensekvenseringsdata i neonatal genbank
Tidsramme: Fra fødsel til fullført genetisk screening varer prosessen i opptil 3 måneder.
Hver nyfødt som ble sekvensert ble regnet som 1. Oppbevar alle dataene i genbanken, og beregn til slutt antall fullførte gensekvenseringsdata.
Fra fødsel til fullført genetisk screening varer prosessen i opptil 3 måneder.
Genmutasjonshastighet
Tidsramme: Fra fødsel til fullført genetisk screening varer prosessen i opptil 3 måneder.
Ved å ta antall nyfødte babyer som nevner og antall nyfødte med genmutasjon oppdaget i gensekvensering som molekyler, ble hele neonatale genmutasjonsrate i Kina oppnådd.
Fra fødsel til fullført genetisk screening varer prosessen i opptil 3 måneder.
bærehastighet av patogene gener
Tidsramme: Fra fødsel til fullført genetisk screening varer prosessen i opptil 3 måneder.
bærehastigheten til patogene gener for vanlige arvelige gulsottsykdommer hos nyfødte ble talt
Fra fødsel til fullført genetisk screening varer prosessen i opptil 3 måneder.
fenotypisk polymorfisme
Tidsramme: Fra fødsel til fullført genetisk screening varer prosessen i opptil 3 måneder.
analysere sammenhengen mellom genpolymorfisme og kliniske manifestasjoner (fenotypisk polymorfisme) av neonatal hyperbilirubinemi.
Fra fødsel til fullført genetisk screening varer prosessen i opptil 3 måneder.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University

Etterforskere

  • Studieleder: Hu Hao, Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2023

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2024

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. desember 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. desember 2023

Først lagt ut (Antatt)

1. januar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

1. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. desember 2023

Sist bekreftet

1. desember 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • EMGVNHB

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere