Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A génvariáció hatása és mechanizmusa az újszülöttkori hiperbilirubinémiára (EMOGVONHB)

2023. december 26. frissítette: HaoHu, Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
Az újszülöttkori hiperbilirubinémiának (NHB) számos oka van, és nehéz diagnosztizálni, és a genetikai tényezők fontos szerepet játszanak a bilirubin metabolizmusában. Azonban nincs irodalmi jelentés a sárgaság génpolimorfizmusa és a klinikai megnyilvánulási polimorfizmus közötti összefüggésről big data populációban. Ez a projekt egy prospektív megfigyelő vizsgálatot kíván végezni, amelyet a Szun Jat-szen Egyetem Hatodik Társult Kórházának Gyermekgyógyászati ​​Osztálya vezet, és egy többközpontú, együttműködő kórházzal együttműködve: (1) Összesen 2000 NHB újszülöttkori száraz vérfolt minta 29 NHB-vel összefüggő genetikai betegség 24 genetikai szűrővizsgálatához szerepeltek. Befejeződött a génadatbázis felépítése, és elemezték az NHB-vel rokon gének populációban való hordozását és patogenitását, hogy tudományos alapot nyújtsanak a mutációs helyek kiválasztásához a nagy léptékű NHB génszűréshez; ( 2 ) Gyűjtse össze az újszülöttkori klinikai adatokat és a perkután bilirubinszintet a kórházi fekvőbeteg-rendszeren és a „perkután sárgaságmérő otthoni monitorozás + szoftveres orvos-beteg összekapcsolás” módszeren keresztül, fejezze be az intelligens NHB klinikai adatbázis felépítését, és elemezze a sárgaság hatását. rokon gének az NHB-n; ( 3 ) Integrált elemzés a különböző fokú és speciális sárgaságtípusú patogén gének hordozási arányában mutatkozó különbségek megértésére, valamint az egyszeres vagy többszörös sárgaság patogén géneket hordozó sárgaság mértékének különbségeinek feltárására. Ez a tanulmány értékeli a sárgaság génszűrési program megvalósíthatóságát a sárgasággal összefüggő örökletes anyagcsere-betegségek kimutatásában, és alapot nyújt az NHB korai kezeléséhez és megelőzéséhez.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Mellékhatások: Ebben a vizsgálatban csak 3 csepp újszülött sarok perifériás vérét gyűjtöttük genetikai elemzéshez és a perkután sárgaság értékek statisztikai elemzéséhez. Emberi kísérletekről nem volt szó. A családtagok szívesen megtudták a genetikai teszt eredményeit, és a genetikai teszt pozitív volt. A családtagoknak bizonyos pszichés terheik lehetnek. Ingyenes professzionális genetikai tanácsadást biztosítunk, a lehető legrészletesebben, hogy tájékoztassuk e genetikai hiba veszélyeiről, kezeléséről és egyéb kapcsolódó információkról. A pszichiáterek igény esetén ingyenes pszichológiai tanácsadást biztosítanak.

Etikai jóváhagyás: Ez a klinikai vizsgálat követi a Helsinki Nyilatkozatot (2013-as kiadás), a humán orvosi kutatás etikai alapelveit, valamint a vonatkozó kínai klinikai kutatási normákat és előírásokat.

Ezt a klinikai vizsgálatot a Kutatási Etikai Bizottság/Intézményi Ellenőrző Testület (REC/IRB) hagyta jóvá.

Ez a klinikai vizsgálat egy megfigyeléses klinikai vizsgálat, amelyet kutatók kezdeményeztek. A klinikai kutatási protokollt (beleértve a beleegyező nyilatkozatot és az esetbeszámoló űrlapokat stb.) és az újszülött családtagjainak vagy gyámjainak nyújtott egyéb információkat a klinikai kutatócsoport vezető egysége és a résztvevő egységek etikai bizottsága felülvizsgálta és jóváhagyta.

Tájékozott beleegyezés: A klinikai vizsgálat megkezdése előtt a kutatók teljes körűen és átfogóan ismertették az újszülött célját, folyamatát, módszerét, az újszülött érdekeit és kockázatait a felvételi kritériumoknak megfelelő szülőkkel vagy törvényes képviselőkkel. Az újszülött minden szülője vagy gyámja írásos beleegyező nyilatkozatot kapott a beiratkozás előtt, így elegendő ideje volt annak mérlegelésére, hogy beleegyezik-e az újszülött információk gyűjtésébe, hogy részt vegyen ebben a klinikai vizsgálatban. Minden újszülött szülőjének vagy törvényes képviselőjének tájékoztatáson alapuló hozzájárulásának megszerzése és a beleegyező nyilatkozat aláírása után a kutatók megkezdhetik a vonatkozó adatok gyűjtését.

Adatvédelem: A kutatócsoport minden tagjának, beleértve az elsődleges kutatókat és felhatalmazott kutatóikat is, meg kell felelnie az összes helyi és regionális szabályozási követelménynek és a vonatkozó adatvédelmi szabályozásnak.

A vizsgálatban részt vevő minden újszülött egyedi számot és intézményi azonosítót kap.

Minden kutatási adatot bizalmas elektronikus rendszerben tárolunk, és a vizsgálat befejezését követően legalább 3 évig tároljuk.

Az újszülöttkori információk és kutatások rögzítésére szolgáló kódolási táblázatot a kutató (PI) egy zárt iratszekrényben vagy egy jelszóval védett adatbázisban tárolja. Csak a kutatóknak és felhatalmazott kutatóiknak van joga hozzáférni a kódolási táblázathoz.

A kórház nevét és az intézmény azonosító számát rögzítő kódtáblázatot a kutatócsoport egy zárt irattárba menti, amelyhez csak korlátozott számú kutató fér hozzá. A kutatási jelentésekben és a kapcsolódó publikációkban minden megfigyelt alany személyazonosságát bizalmasan kell kezelni.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

2000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Kína
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kína, 510655
        • Toborzás
        • The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ez a tanulmány egy prospektív megfigyeléses vizsgálat. Az újszülöttkori hiperbilirubinémiában az NHB-vel kapcsolatos gének pozitív mutációs rátája szerint a P körülbelül 30%, a tesztszint α = 0,05 és a megengedett hiba δ = 2%, n ( mintanagyság ) = ( Uα / δ ) 2 * p * ( 1-P ) ≈ 2000 eset. Összesen 2000 újszülött szerepelt, köztük 500 nem szignifikáns hiperbilirubinémia (TSB/TCB < 205umol/L); (2) 500 jelentős hiperbilirubinémia esete (205umol/L ≤ TSB/TCB < 342umol/L); (3) 500 súlyos hiperbilirubinémia esete (TSB/TCB ≥ 342umol/L); (4) Rendkívül súlyos hiperbilirubinémia 500 eset (TSB / TCB ≥ 428umol / L).

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Életkor 1-28 nap
  • terhességi kor ≥ 35 hét
  • Születési súly ≥ 2,5 kg és < 4 kg.

Kizárási kritériumok:

  • Újszülöttkori adatok tisztázatlan klinikai alapinformációkkal ;
  • Nyomon követhetőségi alapinformációs adatok hiánya ;
  • olyan adatok, amelyek alapján a vizsgálati eredmények nem elemezhetők és értelmezhetők;
  • A mintagyűjtés nem minősített, és nem hajlandó együttműködni az újramintavétellel.
  • Újszülöttek súlyos deformitásban és súlyos halálos öröklött anyagcsere-betegségekben

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
nem szignifikáns hiperbilirubinémia
beleértve 500 nem szignifikáns hiperbilirubinémiás esetet (TSB/TCB < 205umol/L)
Genetikai: Genomikus szekvenálás
Az újszülöttkori hiperbilirubinémiában szenvedő újszülöttek, akik nem kaptak véletlenszerűen genomszekvenálást, genomiális újszülött szekvenálási jelentést kapnak, amely tartalmazza a patogén vagy valószínűsíthetően patogén variánsokat a gyermekkorban kezdődő betegséggel kapcsolatos génekben.
jelentős hiperbilirubinémia
500 jelentős hiperbilirubinémia esete (205umol/L ≤ TSB/TCB < 342umol/L)
Genetikai: Genomikus szekvenálás
Az újszülöttkori hiperbilirubinémiában szenvedő újszülöttek, akik nem kaptak véletlenszerűen genomszekvenálást, genomiális újszülött szekvenálási jelentést kapnak, amely tartalmazza a patogén vagy valószínűsíthetően patogén variánsokat a gyermekkorban kezdődő betegséggel kapcsolatos génekben.
súlyos hiperbilirubinémia
500 súlyos hiperbilirubinémia esete ( TSB / TCB ≥ 342umol / L )
Genetikai: Genomikus szekvenálás
Az újszülöttkori hiperbilirubinémiában szenvedő újszülöttek, akik nem kaptak véletlenszerűen genomszekvenálást, genomiális újszülött szekvenálási jelentést kapnak, amely tartalmazza a patogén vagy valószínűsíthetően patogén variánsokat a gyermekkorban kezdődő betegséggel kapcsolatos génekben.
Rendkívül súlyos hiperbilirubinémia
500 eset ( TSB / TCB ≥ 428umol / L )
Genetikai: Genomikus szekvenálás
Az újszülöttkori hiperbilirubinémiában szenvedő újszülöttek, akik nem kaptak véletlenszerűen genomszekvenálást, genomiális újszülött szekvenálási jelentést kapnak, amely tartalmazza a patogén vagy valószínűsíthetően patogén variánsokat a gyermekkorban kezdődő betegséggel kapcsolatos génekben.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Génszekvenálási adatok száma újszülöttkori génbankban
Időkeret: A születéstől a genetikai szűrés befejezéséig a folyamat legfeljebb 3 hónapig tart.
Minden szekvenált újszülöttet 1-nek számoltunk. Tartsa meg az összes adatot a génbankban, és végül számítsa ki az elkészült génszekvenálási adatok számát.
A születéstől a genetikai szűrés befejezéséig a folyamat legfeljebb 3 hónapig tart.
Génmutációs ráta
Időkeret: A születéstől a genetikai szűrés befejezéséig a folyamat legfeljebb 3 hónapig tart.
Az újszülöttek számát nevezőnek és a génszekvenálás során kimutatott génmutációval rendelkező újszülöttek számát molekuláknak véve megkaptuk a teljes újszülött génmutációs rátát Kínában.
A születéstől a genetikai szűrés befejezéséig a folyamat legfeljebb 3 hónapig tart.
patogén gének szállítási sebessége
Időkeret: A születéstől a genetikai szűrés befejezéséig a folyamat legfeljebb 3 hónapig tart.
megszámoltuk az újszülöttekben előforduló gyakori örökletes sárgaság betegségek patogén génjeinek hordozási arányát
A születéstől a genetikai szűrés befejezéséig a folyamat legfeljebb 3 hónapig tart.
fenotípusos polimorfizmus
Időkeret: A születéstől a genetikai szűrés befejezéséig a folyamat legfeljebb 3 hónapig tart.
elemzi a korrelációt a génpolimorfizmus és az újszülöttkori hiperbilirubinémia klinikai megnyilvánulásai (fenotípusos polimorfizmus) között.
A születéstől a genetikai szűrés befejezéséig a folyamat legfeljebb 3 hónapig tart.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Hu Hao, Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. december 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. december 26.

Első közzététel (Becsült)

2024. január 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. január 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. december 26.

Utolsó ellenőrzés

2023. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • EMGVNHB

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel