Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Účinek a mechanismus genové variace na neonatální hyperbilirubinémii (EMOGVONHB)

26. prosince 2023 aktualizováno: HaoHu, Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
Novorozenecká hyperbilirubinémie (NHB) má mnoho příčin a je obtížné ji diagnostikovat a genetické faktory hrají důležitou roli v metabolismu bilirubinu. Neexistuje však žádná literární zpráva o korelaci mezi polymorfismem genu pro žloutenku a polymorfismem klinických projevů v populaci velkých dat. Tento projekt má v úmyslu provést prospektivní observační studii vedenou Pediatrickým oddělením šesté přidružené nemocnice Sun Yat-sen University a ve spojení s multicentrickou kooperativní nemocnicí: (1) Celkem 2 000 vzorků suchých krevních skvrn novorozenců NHB byli zařazeni do 24 genetických screeningových testů na 29 genetických onemocnění souvisejících s NHB. Byla dokončena konstrukce genové databáze a analyzováno přenášení a patogenita genů souvisejících s NHB v populaci, aby se poskytl vědecký základ pro výběr mutačních míst pro rozsáhlý screening genů NHB; ( 2 ) Shromážděte novorozenecká klinická data a hladiny perkutánního bilirubinu prostřednictvím nemocničního lůžkového systému a metody „domácího monitorování perkutánního žloutenky + softwarové propojení mezi lékařem a pacientem“, dokončete výstavbu inteligentní klinické databáze NHB a analyzujte dopad žloutenky- příbuzné geny na NHB; ( 3 ) Integrovaná analýza k pochopení rozdílů v míře přenosu patogenních genů v různých stupních a zvláštních typech žloutenky a ke zkoumání rozdílů ve stupni žloutenky nesoucí jeden nebo více patogenních genů pro žloutenku. Tato studie zhodnotí proveditelnost programu screeningu genů pro žloutenku při detekci dědičných metabolických onemocnění souvisejících se žloutenkou a poskytne základ pro včasnou léčbu a prevenci NHB.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Nežádoucí účinky: V této studii byly odebrány pouze 3 kapky neonatální periferní krve paty pro genetickou analýzu a statistickou analýzu hodnot perkutánní žloutenky. Nebyly zapojeny žádné lidské pokusy. Členové rodiny byli ochotni znát výsledky genetických testů a výsledky genetických testů byly pozitivní. Členové rodiny mohou mít určitou psychickou zátěž. Poskytneme bezplatné odborné genetické poradenství, co nejpodrobnější informování o rizicích této genetické vady, léčbě a další související informace, které vám pomohou. Psychiatrům lze v případě potřeby zajistit bezplatné psychologické poradenství.

Etické schválení: Tato klinická studie se řídí Helsinskou deklarací (vydání z roku 2013), etickými zásadami lékařského výzkumu na lidech a příslušnými normami a předpisy pro klinický výzkum v Číně.

Tato klinická studie byla schválena Etickým výborem pro výzkum / Institucionálními kontrolními radami (REC/IRBs).

Tato klinická studie je observační klinická studie zahájená výzkumníky. Protokol klinického výzkumu (včetně informovaného souhlasu a formulářů kazuistiky atd.) a další informace poskytnuté rodinným příslušníkům nebo opatrovníkům novorozence byly přezkoumány a schváleny etickou komisí jednotky vedoucího klinického výzkumného týmu a zúčastněných jednotek.

Informovaný souhlas: Před zahájením klinické studie vědci zcela a komplexně seznámili rodiče nebo zákonné zástupce, kteří splnili kritéria pro zařazení, účel, proces, metodu a zájmy a rizika novorozence. Každý rodič nebo opatrovník novorozence dostal před zařazením písemný informovaný souhlas, aby měl dostatek času na zvážení, zda souhlasí se shromažďováním neonatálních informací k účasti v této klinické studii. Po získání informovaného souhlasu rodiče nebo zákonného zástupce každého novorozence a podepsání formuláře informovaného souhlasu mohou výzkumníci začít shromažďovat relevantní data.

Ochrana soukromí: Všichni členové výzkumného týmu, včetně primárních výzkumných pracovníků a jejich autorizovaných výzkumných pracovníků, musí dodržovat všechny místní a regionální regulační požadavky a platné předpisy na ochranu soukromí.

Každému novorozenci, který se účastní této studie, bude přiděleno jedinečné číslo a institucionální identifikátor.

Všechna výzkumná data budou uložena v důvěrném elektronickém systému a uložena po dobu nejméně 3 let po ukončení studie.

Kódovací tabulku pro záznam novorozeneckých informací a výzkumu bude badatel (PI) uchovávat v uzamčené kartotéce nebo v databázi chráněné heslem. Právo přístupu do kódovací tabulky mají pouze výzkumní pracovníci a jimi pověření výzkumníci.

Kódovací tabulka, která zaznamenává název nemocnice a identifikační číslo instituce, bude výzkumným týmem uložena v uzamčené kartotéce, ke které mají přístup pouze omezení členové výzkumu. Identita každého předmětu pozorování by měla být důvěrná ve výzkumných zprávách a souvisejících publikacích.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Čína
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Čína, 510655
        • Nábor
        • The Sixth Affiliated hospital, Sun Yat-sen University
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie je prospektivní observační studií. Podle míry pozitivních mutací genů souvisejících s NHB u novorozenecké hyperbilirubinemie je P asi 30 %, hladina testu α = 0,05 a přípustná chyba δ = 2 %, n (velikost vzorku) = (Uα / δ) 2 * p * ( 1-P ) ≈ 2000 případů. Celkem bylo zahrnuto 2000 novorozenců, včetně 500 případů nesignifikantní hyperbilirubinémie (TSB/TCB < 205umol/l); (2) 500 případů významné hyperbilirubinémie (205 umol/l ≤ TSB/TCB < 342 umol/l); (3) 500 případů těžké hyperbilirubinémie (TSB/TCB ≥ 342 umol/l); (4) Extrémně závažná hyperbilirubinémie 500 případů (TSB / TCB ≥ 428 umol / l).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Stáří 1-28 dní
  • gestační věk ≥ 35 týdnů
  • Porodní hmotnost ≥ 2,5 kg a < 4 kg.

Kritéria vyloučení:

  • Novorozenecká data s nejasnými klinickými základními informacemi;
  • Nedostatek základních informací o sledovatelnosti;
  • údaje, že výsledky testů nelze analyzovat a interpretovat;
  • Odběr vzorků není kvalifikovaný a neochotný spolupracovat při opětovném odběru vzorků.
  • Novorozenci s těžkou deformitou a těžkými letálními dědičnými metabolickými chorobami

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
nesignifikantní hyperbilirubinémie
včetně 500 případů nevýznamné hyperbilirubinémie (TSB / TCB < 205 umol / l)
Genetický: Genomické sekvenování
Novorozenci s neonatální hyperbilirubinémií, kteří náhodně nedostali sekvenování genomu, obdrží zprávu o sekvenování genomu novorozenců, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech spojených s onemocněním začínajícím v dětství.
výrazná hyperbilirubinémie
500 případů významné hyperbilirubinémie ( 205 umol / l ≤ TSB / TCB < 342 umol / l )
Genetický: Genomické sekvenování
Novorozenci s neonatální hyperbilirubinémií, kteří náhodně nedostali sekvenování genomu, obdrží zprávu o sekvenování genomu novorozenců, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech spojených s onemocněním začínajícím v dětství.
těžká hyperbilirubinémie
500 případů těžké hyperbilirubinémie (TSB/TCB ≥ 342 umol/l)
Genetický: Genomické sekvenování
Novorozenci s neonatální hyperbilirubinémií, kteří náhodně nedostali sekvenování genomu, obdrží zprávu o sekvenování genomu novorozenců, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech spojených s onemocněním začínajícím v dětství.
Extrémně závažná hyperbilirubinémie
500 případů ( TSB / TCB ≥ 428 umol / l )
Genetický: Genomické sekvenování
Novorozenci s neonatální hyperbilirubinémií, kteří náhodně nedostali sekvenování genomu, obdrží zprávu o sekvenování genomu novorozenců, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech spojených s onemocněním začínajícím v dětství.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet dat genového sekvenování v neonatální genové bance
Časové okno: Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
Každý novorozenec, který byl sekvenován, byl započítán jako 1. Uchovávejte všechna data v genové bance a nakonec vypočítejte počet dokončených dat sekvenování genů.
Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
Rychlost genových mutací
Časové okno: Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
Vezmeme-li jako jmenovatel počet novorozenců a počet novorozenců s genovou mutací detekovanou při sekvenování genů jako molekuly, byla získána celková míra neonatálních genových mutací v Číně.
Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
přenosová rychlost patogenních genů
Časové okno: Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
byla spočítána míra přenosu patogenních genů běžných dědičných žloutenek u novorozenců
Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
fenotypový polymorfismus
Časové okno: Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
analyzovat korelaci mezi genovým polymorfismem a klinickými projevy (fenotypový polymorfismus) novorozenecké hyperbilirubinémie.
Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Hu Hao, Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. prosince 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. prosince 2023

První zveřejněno (Odhadovaný)

1. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

1. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. prosince 2023

Naposledy ověřeno

1. prosince 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EMGVNHB

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genomické sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit