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L'effetto e il meccanismo della variazione genetica sull'iperbilirubinemia neonatale (EMOGVONHB)

26 dicembre 2023 aggiornato da: HaoHu, Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
L'iperbilirubinemia neonatale (NHB) ha molte cause ed è difficile da diagnosticare, inoltre i fattori genetici svolgono un ruolo importante nel metabolismo della bilirubina. Tuttavia, non esiste un rapporto in letteratura sulla correlazione tra il polimorfismo del gene dell’ittero e il polimorfismo della manifestazione clinica nella popolazione dei big data. Questo progetto intende condurre uno studio osservazionale prospettico condotto dal Dipartimento di Pediatria del Sesto Ospedale Affiliato dell'Università di Sun Yat-sen e in collaborazione con un ospedale cooperativo multicentrico: (1) Un totale di 2.000 campioni di sangue secco neonatale NHB sono stati inclusi per 24 test di screening genetico per 29 malattie genetiche correlate all'NHB. È stata completata la costruzione del database dei geni ed è stata analizzata la presenza e la patogenicità dei geni correlati all'NHB nella popolazione per fornire una base scientifica per la selezione dei siti di mutazione per lo screening del gene NHB su larga scala; (2) Raccogliere dati clinici neonatali e livelli di bilirubina percutanea attraverso il sistema ospedaliero ospedaliero e il metodo del "monitoraggio domiciliare del misuratore dell'ittero percutaneo + interconnessione software medico-paziente", completare la costruzione del database clinico intelligente NHB e analizzare l'impatto dell'ittero- geni correlati su NHB; ( 3 ) Analisi integrata per comprendere le differenze nel tasso di trasporto dei geni patogeni in diversi gradi e tipi speciali di ittero e per esplorare le differenze nel grado di ittero che trasporta geni patogeni dell'ittero singoli o multipli. Questo studio valuterà la fattibilità del programma di screening genetico dell'ittero nell'individuazione delle malattie metaboliche ereditarie correlate all'ittero e fornirà una base per il trattamento precoce e la prevenzione dell'NHB.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Reazioni avverse: in questo studio sono state raccolte solo 3 gocce di sangue periferico del tallone neonatale per l'analisi genetica e l'analisi statistica dei valori di ittero percutaneo. Non sono state coinvolte sperimentazioni umane. I membri della famiglia erano disposti a conoscere i risultati del test genetico e i risultati del test genetico erano positivi. I membri della famiglia possono avere un certo peso psicologico. Forniremo consulenza genetica professionale gratuita, il più dettagliata possibile per informare i rischi di questo difetto genetico, il trattamento e altre informazioni correlate per aiutare. Se necessario, è possibile richiedere agli psichiatri una consulenza psicologica gratuita.

Approvazione etica: questo studio clinico segue la Dichiarazione di Helsinki (edizione 2013), i principi etici della ricerca medica umana e le norme e i regolamenti pertinenti sulla ricerca clinica in Cina.

Questo studio clinico è stato approvato dal Comitato Etico della Ricerca/Comitati di Revisione Istituzionale (REC/IRB).

Questo studio clinico è uno studio clinico osservazionale avviato dai ricercatori. Il protocollo di ricerca clinica (compresi i moduli di consenso informato e di segnalazione dei casi, ecc.) e altre informazioni fornite ai familiari o ai tutori del neonato sono stati esaminati e approvati dal comitato etico dell'unità leader del gruppo di ricerca clinica e dalle unità partecipanti.

Consenso informato: prima dell'inizio dello studio clinico, i ricercatori hanno presentato in modo completo ed esauriente lo scopo, il processo, il metodo, nonché gli interessi e i rischi del neonato ai genitori o ai rappresentanti legali che soddisfacevano i criteri di inclusione. Un modulo di consenso informato scritto è stato consegnato a ciascun genitore o tutore del neonato prima dell'arruolamento, in modo che avesse tempo sufficiente per valutare se acconsentire alla raccolta di informazioni neonatali per partecipare a questo studio clinico. Dopo aver ottenuto il consenso informato del genitore o del rappresentante legale di ciascun neonato e aver firmato il modulo di consenso informato, i ricercatori possono iniziare a raccogliere i dati rilevanti.

Tutela della privacy: tutti i membri del gruppo di ricerca, compresi i ricercatori primari e i loro ricercatori autorizzati, devono rispettare tutti i requisiti normativi locali e regionali e le normative sulla privacy applicabili.

A ogni neonato partecipante a questo studio verrà assegnato un numero univoco e un identificatore istituzionale.

Tutti i dati della ricerca saranno archiviati in un sistema elettronico riservato e conservati per almeno 3 anni dopo il completamento dello studio.

La tabella di codifica per la registrazione delle informazioni e della ricerca neonatale sarà conservata dal ricercatore (PI) in uno schedario chiuso a chiave o in un database protetto da password. Solo i ricercatori e i loro ricercatori autorizzati hanno il diritto di accedere alla tabella di codifica.

La tabella di codifica che registra il nome dell'ospedale e il numero di identificazione dell'istituzione verrà salvata dal gruppo di ricerca in uno schedario chiuso a chiave, il cui accesso è limitato solo a un numero limitato di membri della ricerca. L'identità di ciascun soggetto di osservazione dovrebbe essere mantenuta riservata nei rapporti di ricerca e nelle relative pubblicazioni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Cina, 510655
        • Reclutamento
        • The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio è uno studio osservazionale prospettico. Secondo il tasso di mutazione positiva dei geni correlati all'NHB nell'iperbilirubinemia neonatale, P è circa il 30%, il livello del test α = 0,05 e l'errore consentito δ = 2%, n (dimensione del campione) = (Uα / δ) 2 * p * ( 1-P ) ≈ 2000 casi. Sono stati inclusi un totale di 2.000 neonati, inclusi 500 casi di iperbilirubinemia non significativa (TSB/TCB < 205umol/L); (2) 500 casi di iperbilirubinemia significativa (205 umol/L ≤ TSB/TCB < 342 umol/L); (3) 500 casi di iperbilirubinemia grave (TSB/TCB ≥ 342umol/L); (4) Iperbilirubinemia estremamente grave 500 casi (TSB/TCB ≥ 428umol/L).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età 1-28 giorni
  • età gestazionale ≥ 35 settimane
  • Peso alla nascita ≥ 2,5 kg e < 4 kg.

Criteri di esclusione:

  • Dati neonatali con informazioni cliniche di base poco chiare;
  • Mancanza di tracciabilità dei dati delle informazioni fondamentali;
  • dati che i risultati del test non possono essere analizzati e interpretati;
  • La raccolta dei campioni non è qualificata e non è disposta a collaborare con il ricampionamento.
  • Neonati con gravi deformità e gravi malattie metaboliche ereditarie letali

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
iperbilirubinemia non significativa
inclusi 500 casi di iperbilirubinemia non significativa (TSB/TCB < 205umol/L)
Genetico: Sequenziamento genomico
I neonati con iperbilirubinemia neonatale che non hanno ricevuto il sequenziamento del genoma in modo casuale riceveranno un rapporto sul sequenziamento genomico neonatale che includerà varianti patogene o probabilmente patogene identificate nei geni associati alla malattia a esordio infantile.
iperbilirubinemia significativa
500 casi di iperbilirubinemia significativa (205umol/L ≤ TSB/TCB <342umol/L)
Genetico: Sequenziamento genomico
I neonati con iperbilirubinemia neonatale che non hanno ricevuto il sequenziamento del genoma in modo casuale riceveranno un rapporto sul sequenziamento genomico neonatale che includerà varianti patogene o probabilmente patogene identificate nei geni associati alla malattia a esordio infantile.
grave iperbilirubinemia
500 casi di iperbilirubinemia grave (TSB/TCB ≥ 342umol/L)
Genetico: Sequenziamento genomico
I neonati con iperbilirubinemia neonatale che non hanno ricevuto il sequenziamento del genoma in modo casuale riceveranno un rapporto sul sequenziamento genomico neonatale che includerà varianti patogene o probabilmente patogene identificate nei geni associati alla malattia a esordio infantile.
Iperbilirubinemia estremamente grave
500 casi (TSB/TCB ≥ 428umol/L)
Genetico: Sequenziamento genomico
I neonati con iperbilirubinemia neonatale che non hanno ricevuto il sequenziamento del genoma in modo casuale riceveranno un rapporto sul sequenziamento genomico neonatale che includerà varianti patogene o probabilmente patogene identificate nei geni associati alla malattia a esordio infantile.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di dati di sequenziamento genico nella banca genica neonatale
Lasso di tempo: Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
Ogni neonato che è stato sequenziato è stato contato come 1. Conserva tutti i dati nella banca dei geni e infine calcola il numero di dati di sequenziamento genico completati.
Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
Tasso di mutazione genica
Lasso di tempo: Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
Prendendo come denominatore il numero di neonati e il numero di neonati con mutazione genica rilevata nel sequenziamento genico come molecole, è stato ottenuto l'intero tasso di mutazione genica neonatale in Cina.
Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
tasso di trasporto dei geni patogeni
Lasso di tempo: Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
è stato contato il tasso di presenza di geni patogeni delle comuni malattie itteriche ereditarie nei neonati
Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
polimorfismo fenotipico
Lasso di tempo: Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
analizzare la correlazione tra polimorfismo genico e manifestazioni cliniche (polimorfismo fenotipico) dell'iperbilirubinemia neonatale.
Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University

Investigatori

  • Direttore dello studio: Hu Hao, Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2023

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 dicembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 dicembre 2023

Primo Inserito (Stimato)

1 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

1 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 dicembre 2023

Ultimo verificato

1 dicembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EMGVNHB

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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