癌前肾小管细胞体细胞突变和肿瘤发生的机制 (SoMuKT)
2024年1月8日 更新者：Irene Franco、IRCCS San Raffaele
这项观察性研究的目的是评估受肾癌易感综合征 Von Hippel Lindau (VHL) 影响的患者的正常肾细胞基因组中的体细胞突变率，并将其与健康志愿者的类似细胞中观察到的率进行比较。 它旨在回答的主要问题是：
- 在成年期间，VHL 患者的肾细胞是否比对照个体的细胞发生更多突变？
- 哪些机制有利于正常肾小管细胞基因组发生体细胞突变？
参与者将捐赠一份血液样本和多份尿液样本，这些样本将进行细胞培养和基因分析。 尿样将在五年内每年收集一次，同时进行患者在医院接受的年度随访计划。 如果患者接受肾肿瘤手术，将收集手术中丢弃的样本（肿瘤和肿瘤附近的正常肾脏）并进行基因分析。
研究人员将比较 VHL 疾病患者的肿瘤和正常肾细胞中发现的突变数量和类型与对照个体的正常肾细胞中发现的突变数量和类型，以了解 VHL 疾病患者的体细胞突变率在衰老过程中是否会增加。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Irene Franco, PhD
- 电话号码：+39 02 2643 2357
- 邮箱：franco.irene@hsr.it
研究联系人备份
- 姓名：Daniela Canibus, BsC
- 电话号码：+39 02 2643 5628
- 邮箱：canibus.daniela@hsr.it
学习地点
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MIlan、意大利、20132
- 招聘中
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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接触：
- Irene Franco, PhD
- 电话号码：+39 0226432357
- 邮箱：franco.irene@hsr.it
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接触：
- Daniela Canibus, Bsc
- 电话号码：+39 0226435628
- 邮箱：canibus.daniela@hsr.it
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
基因诊断为 VHL 疾病的患者，年龄在 25 岁至 65 岁之间，男女不限
描述
纳入标准：
- VHL疾病的基因诊断；年龄（数据需要从分布在 25 岁至 65 岁之间的人口中收集）；性别（男女应平等代表）；
排除标准：
- 双侧肾切除、透析或肾移植患者；使用肾毒性药物
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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控制
健康的志愿者；因 VHL 以外的肾脏/泌尿系统疾病转诊至圣拉斐尔医院的患者
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每个人将采集一份全血样本（3 毫升）。
每人最多收集 5 个尿液样本
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VHL疾病患者
患有冯·希佩尔·林道病基因诊断的个体
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每个人将采集一份全血样本（3 毫升）。
每人最多收集 5 个尿液样本
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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正常肾小管基因组中体细胞突变积累率
大体时间：通常在 3 年的时间内（最短 3 个月，最长 3 年）对对照者和 VHL 疾病患者的尿液中的正常肾小管细胞进行评估
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来自每个受试者的多个正常肾细胞的基因组将通过全基因组测序进行研究。
将根据捐赠者的年龄绘制每个基因组的体细胞突变数量，并且将获得对照和 VHL 疾病患者群体描述突变随年龄累积的曲线。
目的是评估 VHL 疾病患者与对照组肾脏突变率的差异，并了解潜在机制。
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通常在 3 年的时间内（最短 3 个月，最长 3 年）对对照者和 VHL 疾病患者的尿液中的正常肾小管细胞进行评估
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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尿液中癌前细胞的定量
大体时间：通常在 3 年的时间内（最短 3 个月，最长 3 年）对对照者和 VHL 疾病患者的尿液中的正常肾小管细胞进行评估
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研究人员可以从每个尿液样本中培养多达 20 个单细胞克隆，并进行单克隆基因表达分析。
将在所有克隆中评估表征易突变、癌前人群的标记物的表达。
将计算对照组和 VHL 疾病组中表达癌前细胞标记物的克隆分数。
目的是评估 VHL 疾病患者与对照尿液中癌前细胞存在的差异，并评估该参数与肾癌发生的相关性。
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通常在 3 年的时间内（最短 3 个月，最长 3 年）对对照者和 VHL 疾病患者的尿液中的正常肾小管细胞进行评估
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Irene Franco, PhD、IRCCS Ospedale San Raffaele
- 首席研究员：Alessandro Larcher, MD、IRCCS Ospedale San Raffaele
- 学习椅：Andrea Salonia, MD、IRCCS Ospedale San Raffaele
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年6月30日
初级完成 (估计的)
2027年12月31日
研究完成 (估计的)
2027年12月31日
研究注册日期
首次提交
2023年12月22日
首先提交符合 QC 标准的
2023年12月22日
首次发布 (实际的)
2024年1月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年1月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月8日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
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