Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mekanismer för somatisk mutation och tumörinitiering i premaligna njurtubuliceller (SoMuKT)

8 januari 2024 uppdaterad av: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Målet med denna observationsstudie är att bedöma somatiska mutationshastigheter i genomet av normala njurceller från patienter som drabbats av njurcancerpredispositionssyndrom Von Hippel Lindau (VHL) och jämföra den med frekvensen som observerats i liknande celler från friska frivilliga. Huvudfrågorna som den syftar till att besvara är:

  • Mutar njurceller från VHL-patienter mer än celler från kontrollindivider under vuxenlivet?
  • Vilka mekanismer gynnar förekomsten av somatisk mutation i genomet av normala njurtubuliceller?

Deltagarna kommer att donera ett blodprov och flera urinprov, som kommer att utsättas för cellodling och genetiska analyser. Urinprov kommer att tas en gång per år under fem år, i samband med det årliga uppföljningsprogram som patienterna genomgår på sjukhuset. Om patienter genomgår operation för behandling av njurtumörer, kommer prover som kasserats från operationen (tumör och normal njure i anslutning till tumören) att samlas in och utsättas för genetiska analyser.

Forskare kommer att jämföra antalet och typerna av mutationer som hittas i tumörer och normala njurceller från patienter med VHL-sjukdom med de som finns i normala njurceller från kontrollindivider, för att se om somatiska mutationshastigheter ökar hos patienter med VHL-sjukdom under åldrandet.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Italien
      • MIlan, Italien, 20132
        • Rekrytering
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med genetisk diagnos av VHL-sjukdom, mellan 25 och 65, båda könen

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Genetisk diagnos av VHL-sjukdom; ålder (data måste samlas in från en befolkning fördelad mellan 25 och 65 år); kön (båda könen bör vara lika representerade);

Exklusions kriterier:

  • patienter med bilateral nefrektomi, i dialys eller njurtransplantation; användning av nefrotoxiska läkemedel

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Kontroller
Friska volontärer; patienter som hänvisar till San Raffaele-sjukhuset för andra njur-/urologiska tillstånd än VHL
Övrig: Samling av blod- och urinprov
Ett helblodsprov per individ (3 ml) kommer att samlas in. Upp till 5 urinprov per individ kommer att samlas in
VHL-sjuka patienter
Individer med genetisk diagnos av Von Hippel Lindaus sjukdom
Övrig: Samling av blod- och urinprov
Ett helblodsprov per individ (3 ml) kommer att samlas in. Upp till 5 urinprov per individ kommer att samlas in

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hastighet av somatisk mutationsackumulering i normala njurtubuli-genom
Tidsram: Normala njurtubuliceller från urin bedöms från kontroll- och VHL-patienter, vanligtvis under en period av 3 år (min 3 månader, max 3 år)
Genomet av multipla normala njurceller från varje individ kommer att undersökas genom helgenomsekvensering. Antalet somatiska mutationer per genom kommer att plottas efter donatorns ålder och en kurva som beskriver ackumuleringen av mutationer med åldern kommer att erhållas för både kontroll- och VHL-patientpopulationerna. Syftet är att bedöma skillnader i mutationshastigheter i njurarna hos patienter med VHL-sjukdom jämfört med kontroller och förstå den underliggande mekanismen.
Normala njurtubuliceller från urin bedöms från kontroll- och VHL-patienter, vanligtvis under en period av 3 år (min 3 månader, max 3 år)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kvantifiering av pre-cancerceller i urin
Tidsram: Normala njurtubuliceller från urin bedöms från kontroll- och VHL-patienter, vanligtvis under en period av 3 år (min 3 månader, max 3 år)
Från varje urinprov kan forskare odla upp till 20 encellskloner och utföra en enkelklon, genuttrycksanalys. Uttrycket av markörer som karakteriserar den mutationsbenägna pre-cancerpopulationen kommer att bedömas i alla kloner. Fraktionen av kloner som uttrycker markörer för pre-cancerceller kommer att beräknas i kontroll- och VHL-sjukdomsgrupper. Syftet är att bedöma eventuella skillnader i förekomsten av pre-cancerceller i urin från patienter med VHL-sjukdom jämfört med kontroller och bedöma eventuell korrelation mellan denna parameter och förekomst av njurcancer.
Normala njurtubuliceller från urin bedöms från kontroll- och VHL-patienter, vanligtvis under en period av 3 år (min 3 månader, max 3 år)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Samarbetspartners

Università Vita-Salute San Raffaele

Utredare

  • Huvudutredare: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Huvudutredare: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Studiestol: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 juni 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2027

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 december 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 december 2023

Första postat (Faktisk)

8 januari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 januari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 januari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • SoMuKT

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera