前癌性腎尿細管細胞における体細胞突然変異と腫瘍形成のメカニズム (SoMuKT)

この観察研究の目的は、腎がん素因症候群フォン ヒッペル リンダウ (VHL) に罹患している患者の正常な腎細胞のゲノムにおける体細胞変異率を評価し、それを健康なボランティアの同様の細胞で観察された率と比較することです。 回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。

• VHL患者の腎細胞は、成人期に対照者の細胞よりも多く突然変異しますか?
• 正常な尿細管細胞のゲノムにおける体細胞突然変異の発生にはどのようなメカニズムが有利に働くのでしょうか?

参加者は1つの血液サンプルと複数の尿サンプルを提供し、それらは細胞培養と遺伝子分析の対象となる。 尿サンプルは、患者が病院で受ける毎年の追跡プログラムと並行して、年に1回、5年間にわたって収集される。 患者が腎臓腫瘍の治療のために手術を受ける場合、手術で廃棄されたサンプル（腫瘍および腫瘍に隣接する正常な腎臓）が収集され、遺伝子分析の対象となります。

研究者らは、VHL病患者の腫瘍および正常腎細胞で見つかった変異の数と種類を、対照者の正常腎細胞で見つかった変異の数と種類と比較し、VHL病患者の体細胞変異率が加齢とともに増加するかどうかを確認する予定である。