Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Механизмы соматической мутации и инициации опухолей в предзлокачественных клетках почечных канальцев (SoMuKT)

8 января 2024 г. обновлено: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Цель этого обсервационного исследования — оценить частоту соматических мутаций в геноме нормальных клеток почек пациентов, страдающих синдромом предрасположенности к раку почки фон Хиппеля Линдау (VHL), и сравнить ее с частотой, наблюдаемой в аналогичных клетках здоровых добровольцев. Основные вопросы, на которые он призван ответить:

  • Мутируют ли клетки почек пациентов с ВХЛ больше, чем клетки контрольной группы во время взрослой жизни?
  • Какие механизмы способствуют возникновению соматических мутаций в геноме нормальных клеток почечных канальцев?

Участники сдадут один образец крови и несколько образцов мочи, которые будут подвергнуты культивированию клеток и генетическому анализу. Образцы мочи будут собираться один раз в год в течение пяти лет в рамках ежегодной программы наблюдения, которую пациенты проходят в больнице. В случае, если пациентам предстоит операция по лечению опухоли почки, образцы, отброшенные после операции (опухоль и нормальная почка, прилегающая к опухоли), будут собраны и подвергнуты генетическому анализу.

Исследователи сравнит количество и типы мутаций, обнаруженных в опухолях и нормальных клетках почек пациентов с заболеванием VHL, с мутациями, обнаруженными в нормальных клетках почек контрольных людей, чтобы увидеть, увеличивается ли уровень соматических мутаций у пациентов с заболеванием VHL с возрастом.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Irene Franco, PhD
  • Номер телефона: +39 02 2643 2357
  • Электронная почта: franco.irene@hsr.it

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Daniela Canibus, BsC
  • Номер телефона: +39 02 2643 5628
  • Электронная почта: canibus.daniela@hsr.it

Места учебы

  • Италия
      • MIlan, Италия, 20132
        • Рекрутинг
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Контакт:
          • Irene Franco, PhD
          • Номер телефона: +39 0226432357
          • Электронная почта: franco.irene@hsr.it
        • Контакт:
          • Daniela Canibus, Bsc
          • Номер телефона: +39 0226435628
          • Электронная почта: canibus.daniela@hsr.it

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с генетическим диагнозом VHL-заболевания в возрасте от 25 до 65 лет, оба пола.

Описание

Критерии включения:

  • Генетическая диагностика VHL-заболеваний; возраст (данные должны быть собраны среди населения в возрасте от 25 до 65 лет); пол (оба пола должны быть представлены в равной степени);

Критерий исключения:

  • пациенты с двусторонней нефрэктомией, на диализе или при трансплантации почки; применение нефротоксичных препаратов

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Элементы управления
Здоровые волонтеры; пациенты, обращающиеся в больницу Сан-Раффаэле по поводу почечных/урологических заболеваний, кроме ВХЛ
Другой: Сбор образцов крови и мочи
У каждого человека будет взят один образец цельной крови (3 мл). Будет собрано до 5 образцов мочи на человека.
Пациенты с VHL-заболеванием
Лица с генетическим диагнозом болезни фон Хиппеля-Линдау.
Другой: Сбор образцов крови и мочи
У каждого человека будет взят один образец цельной крови (3 мл). Будет собрано до 5 образцов мочи на человека.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Скорость накопления соматических мутаций в геномах нормальных канальцев почек
Временное ограничение: Нормальные клетки почечных канальцев из мочи оценивают у пациентов контрольной группы и пациентов с заболеванием ВХЛ, как правило, в течение 3 лет (минимум 3 месяца, максимум 3 года).
Геном нескольких нормальных клеток почек каждого субъекта будет исследован путем полногеномного секвенирования. Количество соматических мутаций на геном будет построено в зависимости от возраста донора, и будет получена кривая, описывающая накопление мутаций с возрастом как для контрольной популяции, так и для популяции пациентов с заболеванием VHL. Цель состоит в том, чтобы оценить различия в частоте мутаций в почках пациентов с заболеванием VHL по сравнению с контрольной группой и понять основной механизм.
Нормальные клетки почечных канальцев из мочи оценивают у пациентов контрольной группы и пациентов с заболеванием ВХЛ, как правило, в течение 3 лет (минимум 3 месяца, максимум 3 года).

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количественное определение предраковых клеток в моче
Временное ограничение: Нормальные клетки почечных канальцев из мочи оценивают у пациентов контрольной группы и пациентов с заболеванием ВХЛ, как правило, в течение 3 лет (минимум 3 месяца, максимум 3 года).
Из каждого образца мочи исследователи могут культивировать до 20 клонов отдельных клеток и выполнять анализ экспрессии генов в одном клоне. Экспрессия маркеров, характеризующих предраковую популяцию, склонную к мутациям, будет оцениваться во всех клонах. Доля клонов, экспрессирующих маркеры предраковых клеток, будет рассчитана в группах контроля и VHL-заболевания. Цель состоит в том, чтобы оценить любые различия в наличии предраковых клеток в моче пациентов с заболеванием VHL по сравнению с контрольной группой и оценить любую корреляцию этого параметра с возникновением рака почки.
Нормальные клетки почечных канальцев из мочи оценивают у пациентов контрольной группы и пациентов с заболеванием ВХЛ, как правило, в течение 3 лет (минимум 3 месяца, максимум 3 года).

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS San Raffaele

Соавторы

Università Vita-Salute San Raffaele

Следователи

  • Главный следователь: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Главный следователь: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Учебный стул: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 июня 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 декабря 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 декабря 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

8 января 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 января 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 января 2024 г.

Последняя проверка

1 января 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • SoMuKT

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Карцинома, почечно-клеточная

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться