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Mécanismes de mutation somatique et d'initiation de tumeurs dans les cellules pré-malignes du tubule rénal (SoMuKT)

8 janvier 2024 mis à jour par: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Le but de cette étude observationnelle est d'évaluer les taux de mutation somatique dans le génome des cellules rénales normales de patients atteints du syndrome de prédisposition au cancer du rein Von Hippel Lindau (VHL) et de le comparer avec le taux observé dans des cellules similaires provenant de volontaires sains. Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont :

  • Les cellules rénales des patients VHL mutent-elles plus que les cellules des individus témoins au cours de la vie adulte ?
  • Quels mécanismes favorisent l’apparition de mutations somatiques dans le génome des cellules normales des tubules rénaux ?

Les participants feront don d'un échantillon de sang et de plusieurs échantillons d'urine, qui seront soumis à une culture cellulaire et à des analyses génétiques. Des échantillons d'urine seront collectés une fois par an pendant cinq ans, en concomitance avec le programme de suivi annuel que suivent les patients à l'hôpital. Dans le cas où les patients subissent une intervention chirurgicale pour le traitement de tumeurs rénales, les échantillons rejetés de la chirurgie (tumeur et rein normal adjacent à la tumeur) seront collectés et soumis à des analyses génétiques.

Les chercheurs compareront le nombre et les types de mutations trouvées dans les tumeurs et les cellules rénales normales des patients atteints de la maladie VHL avec celles trouvées dans les cellules rénales normales des individus témoins, pour voir si les taux de mutations somatiques augmentent chez les patients atteints de la maladie VHL au cours du vieillissement.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • MIlan, Italie, 20132
        • Recrutement
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec diagnostic génétique de la maladie VHL, âgés de 25 à 65 ans, des deux sexes

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic génétique de la maladie VHL ; âge (les données doivent être collectées auprès d'une population répartie entre 25 et 65 ans) ; le sexe (les deux sexes doivent être représentés de manière égale) ;

Critère d'exclusion:

  • les patients ayant subi une néphrectomie bilatérale, en dialyse ou en transplantation rénale ; utilisation de médicaments néphrotoxiques

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Contrôles
Volontaires en bonne santé ; patients référés à l'hôpital San Raffaele pour des affections rénales/urologiques autres que le VHL
Autre: Prélèvement d'échantillons de sang et d'urine
Un échantillon de sang total par individu (3 ml) sera collecté. Jusqu'à 5 échantillons d'urine par personne seront collectés
Patients atteints de la maladie VHL
Personnes ayant un diagnostic génétique de maladie de Von Hippel Lindau
Autre: Prélèvement d'échantillons de sang et d'urine
Un échantillon de sang total par individu (3 ml) sera collecté. Jusqu'à 5 échantillons d'urine par personne seront collectés

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux d’accumulation de mutations somatiques dans les génomes normaux des tubules rénaux
Délai: Les cellules normales des tubules rénaux provenant des urines sont évaluées chez des patients témoins et atteints de la maladie VHL, généralement sur une période de 3 ans (min 3 mois, max 3 ans).
Le génome de plusieurs cellules rénales normales de chaque sujet sera étudié par séquençage du génome entier. Le nombre de mutations somatiques par génome sera tracé en fonction de l'âge du donneur et une courbe décrivant l'accumulation de mutations avec l'âge sera obtenue pour les populations de patients témoins et atteintes de la maladie VHL. L'objectif est d'évaluer les différences dans les taux de mutation dans le rein des patients atteints de la maladie VHL par rapport aux témoins et de comprendre le mécanisme sous-jacent.
Les cellules normales des tubules rénaux provenant des urines sont évaluées chez des patients témoins et atteints de la maladie VHL, généralement sur une période de 3 ans (min 3 mois, max 3 ans).

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Quantification des cellules précancéreuses dans les urines
Délai: Les cellules normales des tubules rénaux provenant des urines sont évaluées chez des patients témoins et atteints de la maladie VHL, généralement sur une période de 3 ans (min 3 mois, max 3 ans).
À partir de chaque échantillon d’urine, les chercheurs peuvent cultiver jusqu’à 20 clones de cellules uniques et effectuer une analyse de l’expression génique d’un seul clone. L'expression de marqueurs qui caractérisent la population précancéreuse sujette aux mutations sera évaluée dans tous les clones. La fraction de clones exprimant des marqueurs de cellules précancéreuses sera calculée dans les groupes témoins et atteints de la maladie VHL. L'objectif est d'évaluer toute différence dans la présence de cellules précancéreuses dans les urines des patients atteints de la maladie VHL par rapport aux témoins et d'évaluer toute corrélation de ce paramètre avec la survenue d'un cancer du rein.
Les cellules normales des tubules rénaux provenant des urines sont évaluées chez des patients témoins et atteints de la maladie VHL, généralement sur une période de 3 ans (min 3 mois, max 3 ans).

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS San Raffaele

Collaborateurs

Università Vita-Salute San Raffaele

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Chercheur principal: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Chaise d'étude: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 juin 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 décembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 décembre 2023

Première publication (Réel)

8 janvier 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 janvier 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 janvier 2024

Dernière vérification

1 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • SoMuKT

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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