Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mekanismer for somatisk mutation og tumorinitiering i præ-maligne nyretubuliceller (SoMuKT)

8. januar 2024 opdateret af: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Målet med dette observationsstudie er at vurdere somatiske mutationsrater i genomet af normale nyreceller fra patienter, der er ramt af nyrekræftprædispositionssyndrom Von Hippel Lindau (VHL) og sammenligne det med frekvensen observeret i lignende celler fra raske frivillige. De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:

  • Muterer nyreceller fra VHL-patienter mere end celler fra kontrolpersoner i voksenlivet?
  • Hvilke mekanismer fremmer forekomsten af ​​somatisk mutation i genomet af normale nyretubuliceller?

Deltagerne vil donere en blodprøve og flere urinprøver, som vil blive udsat for celledyrkning og genetiske analyser. Urinprøver vil blive indsamlet én gang om året i fem år i forbindelse med det årlige opfølgningsprogram, som patienterne gennemgår på hospitalet. I tilfælde af at patienter skal opereres til behandling af nyretumorer, vil prøver kasseret fra operationen (tumor og normal nyre stødende op til tumor) blive indsamlet og underkastet genetiske analyser.

Forskere vil sammenligne antallet og typerne af mutationer fundet i tumorer og normale nyreceller fra VHL-sygdomspatienter med dem, der findes i normale nyreceller fra kontrolpersoner, for at se, om somatisk mutationsrater øges hos VHL-sygdomspatienter under aldring.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
      • MIlan, Italien, 20132
        • Rekruttering
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med genetisk diagnose af VHL-sygdom, mellem 25 og 65, begge køn

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk diagnose af VHL-sygdom; alder (data skal indsamles fra en befolkning fordelt mellem 25 og 65 år); køn (begge køn bør være ligeligt repræsenteret);

Ekskluderingskriterier:

  • patienter med bilateral nefrektomi, i dialyse eller nyretransplantation; brug af nefrotoksiske lægemidler

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kontrolelementer
Sunde frivillige; patienter, der henviser til San Raffaele Hospital for andre nyre/urologiske tilstande end VHL
Andet: Blod- og urinprøvetagning
En fuldblodsprøve pr. individ (3 ml) vil blive indsamlet. Der vil blive indsamlet op til 5 urinprøver pr. person
VHL-syge patienter
Personer med genetisk diagnose af Von Hippel Lindaus sygdom
Andet: Blod- og urinprøvetagning
En fuldblodsprøve pr. individ (3 ml) vil blive indsamlet. Der vil blive indsamlet op til 5 urinprøver pr. person

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rate af somatisk mutationsakkumulering i normale nyretubuli genomer
Tidsramme: Normale nyretubuliceller fra urin vurderes fra kontrol- og VHL-syge patienter typisk over en periode på 3 år (min. 3 måneder, max 3 år)
Genomet af multiple normale nyreceller fra hvert individ vil blive undersøgt ved helgenomsekventering. Antallet af somatiske mutationer pr. genom vil blive plottet efter donorens alder, og en kurve, der beskriver akkumuleringen af ​​mutationer med alderen, vil blive opnået for både kontrol- og VHL-sygdomspatientpopulationerne. Målet er at vurdere forskelle i mutationsrater i nyren hos patienter med VHL-sygdom kontra kontroller og forstå den underliggende mekanisme.
Normale nyretubuliceller fra urin vurderes fra kontrol- og VHL-syge patienter typisk over en periode på 3 år (min. 3 måneder, max 3 år)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantificering af præ-cancerceller i urin
Tidsramme: Normale nyretubuliceller fra urin vurderes fra kontrol- og VHL-syge patienter typisk over en periode på 3 år (min. 3 måneder, max 3 år)
Fra hver urinprøve kan forskerne dyrke op til 20 enkeltcellekloner og udføre en enkelt-klon gen-ekspressionsanalyse. Ekspressionen af ​​markører, der karakteriserer den mutationstilbøjelige, præ-cancerpopulation vil blive vurderet i alle kloner. Fraktionen af ​​kloner, der udtrykker markører for præ-cancerceller, vil blive beregnet i kontrol- og VHL-sygdomsgrupper. Formålet er at vurdere eventuelle forskelle i tilstedeværelsen af ​​præ-cancerceller i urin fra patienter med VHL-sygdom kontra kontroller og vurdere enhver sammenhæng mellem denne parameter og forekomst af nyrekræft.
Normale nyretubuliceller fra urin vurderes fra kontrol- og VHL-syge patienter typisk over en periode på 3 år (min. 3 måneder, max 3 år)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Samarbejdspartnere

Università Vita-Salute San Raffaele

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Ledende efterforsker: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Studiestol: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. juni 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. december 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. december 2023

Først opslået (Faktiske)

8. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SoMuKT

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Karcinom, nyrecelle

Kliniske forsøg med Blod- og urinprøvetagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner