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Mecanismos de mutação somática e iniciação tumoral em células tubulares renais pré-malignas (SoMuKT)

8 de janeiro de 2024 atualizado por: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

O objetivo deste estudo observacional é avaliar as taxas de mutação somática no genoma de células renais normais de pacientes afetados pela síndrome de predisposição ao câncer renal Von Hippel Lindau (BVS) e compará-la com a taxa observada em células semelhantes de voluntários saudáveis. As principais questões que pretende responder são:

  • As células renais de pacientes com VHL sofrem mais mutações do que as células de indivíduos controle durante a vida adulta?
  • Que mecanismos favorecem a ocorrência de mutações somáticas no genoma das células normais dos túbulos renais?

Os participantes doarão uma amostra de sangue e múltiplas amostras de urina, que serão submetidas a cultivo celular e análises genéticas. Amostras de urina serão coletadas uma vez por ano durante cinco anos, em concomitância com o programa de acompanhamento anual a que os pacientes são submetidos no hospital. Caso os pacientes sejam submetidos a cirurgia para tratamento de tumores renais, amostras descartadas da cirurgia (tumor e rim normal adjacente ao tumor) serão coletadas e submetidas a análises genéticas.

Os pesquisadores irão comparar o número e os tipos de mutações encontradas em tumores e células renais normais de pacientes com doença de VHL com aquelas encontradas em células renais normais de indivíduos controle, para ver se as taxas de mutação somática aumentam em pacientes com doença de VHL durante o envelhecimento.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

50

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Itália
      • MIlan, Itália, 20132
        • Recrutamento
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contato:
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico genético da doença VHL, entre 25 e 65 anos, ambos os sexos

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico genético da doença VHL; idade (os dados precisam ser coletados de uma população distribuída entre 25 e 65 anos); género (ambos os sexos devem estar igualmente representados);

Critério de exclusão:

  • pacientes com nefrectomia bilateral, em diálise ou transplante renal; uso de drogas nefrotóxicas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Controles
Voluntários saudáveis; pacientes encaminhados ao Hospital San Raffaele por condições renais/urológicas diferentes da BVS
Outro: Coleta de amostras de sangue e urina
Será coletada uma amostra de sangue total por indivíduo (3 ml). Serão coletadas até 5 amostras de urina por indivíduo
Pacientes com doença VHL
Indivíduos com diagnóstico genético da doença de Von Hippel Lindau
Outro: Coleta de amostras de sangue e urina
Será coletada uma amostra de sangue total por indivíduo (3 ml). Serão coletadas até 5 amostras de urina por indivíduo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de acúmulo de mutações somáticas em genomas normais de túbulos renais
Prazo: As células normais dos túbulos renais da urina são avaliadas de pacientes controle e com doença de VHL normalmente durante um período de 3 anos (mínimo 3 meses, máximo 3 anos)
O genoma de múltiplas células renais normais de cada sujeito será investigado por sequenciamento do genoma completo. O número de mutações somáticas por genoma será plotado de acordo com a idade do doador e uma curva descrevendo o acúmulo de mutações com a idade será obtida para as populações controle e de pacientes com doença BVS. O objetivo é avaliar as diferenças nas taxas de mutação nos rins de pacientes com doença de VHL versus controles e compreender o mecanismo subjacente.
As células normais dos túbulos renais da urina são avaliadas de pacientes controle e com doença de VHL normalmente durante um período de 3 anos (mínimo 3 meses, máximo 3 anos)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Quantificação de células pré-cancerígenas em urinas
Prazo: As células normais dos túbulos renais da urina são avaliadas de pacientes controle e com doença de VHL normalmente durante um período de 3 anos (mínimo 3 meses, máximo 3 anos)
A partir de cada amostra de urina, os pesquisadores podem cultivar até 20 clones de células únicas e realizar uma análise de expressão genética de um único clone. A expressão de marcadores que caracterizam a população pré-câncer propensa a mutações será avaliada em todos os clones. A fração de clones que expressam marcadores de células pré-cancerígenas será calculada nos grupos controle e com doença VHL. O objetivo é avaliar quaisquer diferenças na presença de células pré-cancerígenas na urina de pacientes com doença de VHL versus controles e avaliar qualquer correlação deste parâmetro com a ocorrência de câncer renal.
As células normais dos túbulos renais da urina são avaliadas de pacientes controle e com doença de VHL normalmente durante um período de 3 anos (mínimo 3 meses, máximo 3 anos)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

IRCCS San Raffaele

Colaboradores

Università Vita-Salute San Raffaele

Investigadores

  • Investigador principal: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Investigador principal: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Cadeira de estudo: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de junho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de dezembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de dezembro de 2023

Primeira postagem (Real)

8 de janeiro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de janeiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de janeiro de 2024

Última verificação

1 de janeiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • SoMuKT

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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