Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mechanismy somatických mutací a iniciace nádoru v buňkách premaligních ledvinových tubulů (SoMuKT)

8. ledna 2024 aktualizováno: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Cílem této observační studie je posoudit míru somatických mutací v genomu normálních ledvinových buněk od pacientů postižených syndromem predispozice k rakovině ledvin Von Hippel Lindau (VHL) a porovnat ji s mírou pozorovanou u podobných buněk od zdravých dobrovolníků. Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:

  • Mutují ledvinové buňky od pacientů s VHL během dospělého života více než buňky kontrolních jedinců?
  • Jaké mechanismy podporují výskyt somatických mutací v genomu normálních buněk ledvinových tubulů?

Účastníci darují jeden vzorek krve a několik vzorků moči, které budou podrobeny kultivaci buněk a genetickým analýzám. Vzorky moči budou odebírány jednou ročně po dobu pěti let v souladu s ročním sledovacím programem, který pacienti podstupují v nemocnici. V případě, že pacienti podstoupí operaci za účelem léčby nádorů ledvin, budou odebrány vzorky vyřazené z operace (nádor a normální ledvina sousedící s nádorem) a budou podrobeny genetickým analýzám.

Výzkumníci budou porovnávat počet a typy mutací nalezených v nádorech a normálních ledvinových buňkách od pacientů s VHL-onemocněním s těmi, které byly nalezeny v normálních ledvinových buňkách od kontrolních jedinců, aby zjistili, zda se míra somatických mutací zvyšuje u pacientů s VHL-onemocněním během stárnutí.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
      • MIlan, Itálie, 20132
        • Nábor
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s genetickou diagnózou VHL-onemocnění, mezi 25 a 65, obě pohlaví

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Genetická diagnostika VHL-onemocnění; věk (údaje je třeba sbírat od populace ve věku 25 až 65 let); pohlaví (obě pohlaví by měla být zastoupena rovnoměrně);

Kritéria vyloučení:

  • pacienti s bilaterální nefrektomií, na dialýze nebo transplantaci ledviny; užívání nefrotoxických léků

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Řízení
Zdraví dobrovolníci; pacienty odkazující do nemocnice San Raffaele pro renální/urologické stavy jiné než VHL
Jiný: Odběr vzorků krve a moči
Od každého jednotlivce bude odebrán jeden vzorek plné krve (3 ml). Od každého jednotlivce bude odebráno až 5 vzorků moči
Pacienti s onemocněním VHL
Jedinci s genetickou diagnózou von Hippel Lindauovy choroby
Jiný: Odběr vzorků krve a moči
Od každého jednotlivce bude odebrán jeden vzorek plné krve (3 ml). Od každého jednotlivce bude odebráno až 5 vzorků moči

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rychlost akumulace somatických mutací v normálních genomech ledvinových tubulů
Časové okno: Normální buňky ledvinových tubulů z moči jsou hodnoceny u kontrolních pacientů a pacientů s onemocněním VHL typicky po dobu 3 let (min. 3 měsíce, max. 3 roky)
Genom více normálních ledvinových buněk od každého subjektu bude zkoumán sekvenováním celého genomu. Počet somatických mutací na genom bude vynesen do grafu podle věku dárce a bude získána křivka popisující akumulaci mutací s věkem jak pro kontrolní populaci, tak pro populaci pacientů s VHL onemocněním. Cílem je posoudit rozdíly v četnosti mutací v ledvinách pacientů s VHL-onemocněním oproti kontrolám a pochopit základní mechanismus.
Normální buňky ledvinových tubulů z moči jsou hodnoceny u kontrolních pacientů a pacientů s onemocněním VHL typicky po dobu 3 let (min. 3 měsíce, max. 3 roky)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvantifikace prekancerózních buněk v moči
Časové okno: Normální buňky ledvinových tubulů z moči jsou hodnoceny u kontrolních pacientů a pacientů s onemocněním VHL typicky po dobu 3 let (min. 3 měsíce, max. 3 roky)
Z každého vzorku moči mohou vědci kultivovat až 20 jednobuněčných klonů a provést analýzu genové exprese jednoho klonu. U všech klonů bude hodnocena exprese markerů, které charakterizují populaci před rakovinou náchylnou k mutacím. Frakce klonů exprimujících markery prekancerogenních buněk bude vypočtena v kontrolních skupinách a skupinách s onemocněním VHL. Cílem je posoudit případné rozdíly v přítomnosti prekancerogenních buněk v moči pacientů s VHL-onemocněním oproti kontrolám a posoudit jakoukoli korelaci tohoto parametru s výskytem karcinomu ledviny.
Normální buňky ledvinových tubulů z moči jsou hodnoceny u kontrolních pacientů a pacientů s onemocněním VHL typicky po dobu 3 let (min. 3 měsíce, max. 3 roky)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS San Raffaele

Spolupracovníci

Università Vita-Salute San Raffaele

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Vrchní vyšetřovatel: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Studijní židle: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. června 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. prosince 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. prosince 2023

První zveřejněno (Aktuální)

8. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SoMuKT

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Karcinom, renální buňka

Klinické studie na Odběr vzorků krve a moči

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in El Salvador

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit