Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A szomatikus mutációk és a daganatok kialakulásának mechanizmusai pre-malignus vesetubulus sejtekben (SoMuKT)

2024. január 8. frissítette: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Ennek a megfigyeléses vizsgálatnak a célja, hogy felmérje a szomatikus mutációk arányát a Von Hippel Lindau (VHL) veserákra hajlamos szindrómában szenvedő betegek normál vesesejtek genomjában, és összehasonlítsa az egészséges önkéntesek hasonló sejtjeiben megfigyelt aránnyal. A fő kérdések, amelyekre választ kíván adni:

  • A VHL-betegekből származó vesesejtek többet mutálnak, mint a kontroll egyének sejtjei felnőtt életük során?
  • Milyen mechanizmusok kedveznek a szomatikus mutációk előfordulásának a normál vesetubulussejtek genomjában?

A résztvevők egy vérmintát és több vizeletmintát adományoznak, amelyeket sejttenyésztésnek és genetikai elemzésnek vetnek alá. A vizeletmintákat évente egyszer gyűjtik öt éven keresztül, az éves nyomon követési programmal együtt, amelyen a betegek a kórházban részt vesznek. Abban az esetben, ha a betegeket vesedaganatok kezelésére sebészeti beavatkozásnak vetik alá, a műtétből kiselejtezett mintákat (tumor és a daganat melletti normál vese) összegyűjtik és genetikai elemzésnek vetik alá.

A kutatók összehasonlítják a VHL-betegségben szenvedő betegek daganataiban és normál vese sejtjeiben talált mutációk számát és típusát a kontroll egyének normál vese sejtjeiben talált mutációk számával és típusával, hogy kiderüljön, nő-e a szomatikus mutációk aránya a VHL-betegeknél az öregedés során.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Olaszország
      • MIlan, Olaszország, 20132
        • Toborzás
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

25 és 65 év közötti VHL-betegségben szenvedő betegek, mindkét nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • VHL-betegség genetikai diagnózisa; életkor (az adatokat 25 és 65 év közötti népességről kell gyűjteni); nem (mindkét nemnek egyenlően kell képviselnie magát);

Kizárási kritériumok:

  • kétoldali veseeltávolításon átesett, dializált vagy veseátültetés alatt álló betegek; nefrotoxikus gyógyszerek alkalmazása

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Vezérlők
Egészséges önkéntesek; olyan betegek, akik a VHL-től eltérő vese/urológiai állapot miatt a San Raffaele Kórházba utaltak
Egyéb: Vér- és vizeletminta vétel
Egyénenként egy teljes vérmintát (3 ml) veszünk. Egyénenként legfeljebb 5 vizeletmintát vesznek
VHL-betegek
Von Hippel Lindau-kór genetikai diagnózisával rendelkező egyének
Egyéb: Vér- és vizeletminta vétel
Egyénenként egy teljes vérmintát (3 ml) veszünk. Egyénenként legfeljebb 5 vizeletmintát vesznek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A szomatikus mutációk felhalmozódásának sebessége normál vesetubulus genomokban
Időkeret: A vizeletből származó normál vesetubulus-sejteket a kontroll és a VHL-betegeknél általában 3 év (min. 3 hónap, maximum 3 év) alatt értékelik.
Az egyes alanyokból származó több normál vesesejt genomját teljes genom szekvenálással vizsgáljuk. A szomatikus mutációk genomonkénti számát a donor életkorának megfelelően ábrázoljuk, és egy görbét kapunk, amely leírja a mutációk felhalmozódását az életkorral mind a kontroll, mind a VHL-betegségben szenvedő betegpopuláció esetében. A cél a VHL-betegségben szenvedő betegek és a kontrollok veséjében mutatkozó mutációs ráta különbségeinek felmérése és a mögöttes mechanizmus megértése.
A vizeletből származó normál vesetubulus-sejteket a kontroll és a VHL-betegeknél általában 3 év (min. 3 hónap, maximum 3 év) alatt értékelik.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A rák előtti sejtek mennyiségi meghatározása a vizeletben
Időkeret: A vizeletből származó normál vesetubulus-sejteket a kontroll és a VHL-betegeknél általában 3 év (min. 3 hónap, maximum 3 év) alatt értékelik.
Minden egyes vizeletmintából a kutatók akár 20 egysejt klónt is tenyészthetnek, és egy klón génexpressziós elemzést végezhetnek. A mutációra hajlamos, rák előtti populációt jellemző markerek expresszióját minden klónban értékeljük. A rák előtti sejtek markereit expresszáló klónok frakcióját a kontroll és a VHL-betegség csoportokban számítjuk ki. A cél az, hogy felmérjük a VHL-betegségben szenvedő betegek vizeletében a rák előtti sejtek jelenlétében mutatkozó különbségeket a kontrollokhoz képest, és felmérjük ennek a paraméternek a korrelációját a veserák előfordulásával.
A vizeletből származó normál vesetubulus-sejteket a kontroll és a VHL-betegeknél általában 3 év (min. 3 hónap, maximum 3 év) alatt értékelik.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

IRCCS San Raffaele

Együttműködők

Università Vita-Salute San Raffaele

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Kutatásvezető: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Tanulmányi szék: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. június 30.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. december 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. december 22.

Első közzététel (Tényleges)

2024. január 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. január 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. január 8.

Utolsó ellenőrzés

2024. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • SoMuKT

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel