Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mechanismen van somatische mutatie en tumorinitiatie in pre-kwaadaardige nierbuiscellen (SoMuKT)

8 januari 2024 bijgewerkt door: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Het doel van deze observationele studie is om de somatische mutatiesnelheden in het genoom van normale niercellen te beoordelen van patiënten die getroffen zijn door het nierkankerpredispositiesyndroom Von Hippel Lindau (VHL) en deze te vergelijken met de snelheid waargenomen in vergelijkbare cellen van gezonde vrijwilligers. De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:

  • Muteren niercellen van VHL-patiënten tijdens het volwassen leven meer dan cellen van controlepersonen?
  • Welke mechanismen bevorderen het optreden van somatische mutaties in het genoom van normale niertubuluscellen?

Deelnemers doneren één bloedmonster en meerdere urinemonsters, die zullen worden onderworpen aan celkweek en genetische analyses. Gedurende vijf jaar zullen er eenmaal per jaar urinemonsters worden verzameld, parallel aan het jaarlijkse vervolgprogramma dat de patiënten in het ziekenhuis ondergaan. Als patiënten een operatie ondergaan voor de behandeling van niertumoren, zullen monsters die tijdens de operatie zijn weggegooid (tumor en normale nier grenzend aan de tumor) worden verzameld en aan genetische analyses worden onderworpen.

Onderzoekers zullen het aantal en de soorten mutaties die worden gevonden in tumoren en normale niercellen van patiënten met de ziekte van VHL vergelijken met die gevonden in normale niercellen van controlepersonen, om te zien of de somatische mutatiepercentages toenemen bij patiënten met de ziekte van VHL tijdens het ouder worden.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Italië
      • MIlan, Italië, 20132
        • Werving
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een genetische diagnose van de ziekte van VHL, tussen 25 en 65 jaar, beide geslachten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Genetische diagnose van VHL-ziekte; leeftijd (gegevens moeten worden verzameld over een populatie verdeeld tussen 25 en 65 jaar); geslacht (beide geslachten moeten gelijkelijk vertegenwoordigd zijn);

Uitsluitingscriteria:

  • patiënten met bilaterale nefrectomie, bij dialyse of niertransplantatie; gebruik van nefrotoxische geneesmiddelen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Controles
Gezonde vrijwilligers; patiënten die naar het San Raffaele-ziekenhuis verwijzen voor andere nier-/urologische aandoeningen dan VHL
Ander: Bloed- en urinemonsterafname
Er wordt één volbloedmonster per persoon (3 ml) afgenomen. Er worden maximaal 5 urinemonsters per persoon verzameld
Patiënten met de ziekte van VHL
Individuen met een genetische diagnose van de ziekte van Von Hippel Lindau
Ander: Bloed- en urinemonsterafname
Er wordt één volbloedmonster per persoon (3 ml) afgenomen. Er worden maximaal 5 urinemonsters per persoon verzameld

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Snelheid van accumulatie van somatische mutaties in normale genomen van niertubuli
Tijdsspanne: Normale niertubuluscellen uit urine worden beoordeeld bij controlepatiënten en patiënten met de VHL-ziekte, doorgaans over een periode van 3 jaar (min. 3 maanden, max. 3 jaar)
Het genoom van meerdere normale niercellen van elke proefpersoon zal worden onderzocht door middel van volledige genoomsequencing. Het aantal somatische mutaties per genoom zal worden uitgezet op basis van de leeftijd van de donor en er zal een curve worden verkregen die de accumulatie van mutaties met de leeftijd beschrijft voor zowel de controle- als de patiëntenpopulatie met de ziekte van VHL. Het doel is om verschillen in mutatiesnelheden in de nieren van patiënten met de ziekte van VHL versus controles te beoordelen en het onderliggende mechanisme te begrijpen.
Normale niertubuluscellen uit urine worden beoordeeld bij controlepatiënten en patiënten met de VHL-ziekte, doorgaans over een periode van 3 jaar (min. 3 maanden, max. 3 jaar)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kwantificering van pre-kankercellen in urine
Tijdsspanne: Normale niertubuluscellen uit urine worden beoordeeld bij controlepatiënten en patiënten met de VHL-ziekte, doorgaans over een periode van 3 jaar (min. 3 maanden, max. 3 jaar)
Van elk urinemonster kunnen onderzoekers tot twintig eencellige klonen kweken en een genexpressieanalyse van één kloon uitvoeren. De expressie van markers die de mutatiegevoelige pre-kankerpopulatie karakteriseren zal in alle klonen worden beoordeeld. De fractie van klonen die markers van pre-kankercellen tot expressie brengen zal worden berekend in controle- en VHL-ziektegroepen. Het doel is om eventuele verschillen in de aanwezigheid van pre-kankercellen in urine van patiënten met de ziekte van VHL versus controles te beoordelen en om de eventuele correlatie van deze parameter met het optreden van nierkanker te beoordelen.
Normale niertubuluscellen uit urine worden beoordeeld bij controlepatiënten en patiënten met de VHL-ziekte, doorgaans over een periode van 3 jaar (min. 3 maanden, max. 3 jaar)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Medewerkers

Università Vita-Salute San Raffaele

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Hoofdonderzoeker: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Studie stoel: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 juni 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 december 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 december 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SoMuKT

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren