Mecanismos de mutación somática e iniciación tumoral en células del túbulo renal premalignas (SoMuKT)
8 de enero de 2024 actualizado por: Irene Franco, IRCCS San Raffaele
El objetivo de este estudio observacional es evaluar las tasas de mutación somática en el genoma de células renales normales de pacientes afectados por el síndrome de predisposición al cáncer de riñón Von Hippel Lindau (VHL) y compararlas con la tasa observada en células similares de voluntarios sanos. Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Las células renales de pacientes con VHL mutan más que las células de individuos de control durante la vida adulta?
- ¿Qué mecanismos favorecen la aparición de mutaciones somáticas en el genoma de las células normales del túbulo renal?
Los participantes donarán una muestra de sangre y varias muestras de orina, que se someterán a cultivos celulares y análisis genéticos. Se recolectarán muestras de orina una vez al año durante cinco años, en concomitancia con el programa de seguimiento anual al que se someten los pacientes en el hospital. En caso de que los pacientes se sometan a una cirugía para el tratamiento de tumores renales, se recolectarán muestras descartadas de la cirugía (tumor y riñón normal adyacente al tumor) y se someterán a análisis genéticos.
Los investigadores compararán la cantidad y los tipos de mutaciones encontradas en tumores y células renales normales de pacientes con enfermedad de VHL con las encontradas en células renales normales de individuos de control, para ver si las tasas de mutación somática aumentan en pacientes con enfermedad de VHL durante el envejecimiento.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Irene Franco, PhD
- Número de teléfono: +39 02 2643 2357
- Correo electrónico: franco.irene@hsr.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Daniela Canibus, BsC
- Número de teléfono: +39 02 2643 5628
- Correo electrónico: canibus.daniela@hsr.it
Ubicaciones de estudio
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MIlan, Italia, 20132
- Reclutamiento
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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Contacto:
- Irene Franco, PhD
- Número de teléfono: +39 0226432357
- Correo electrónico: franco.irene@hsr.it
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Contacto:
- Daniela Canibus, Bsc
- Número de teléfono: +39 0226435628
- Correo electrónico: canibus.daniela@hsr.it
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con diagnóstico genético de enfermedad VHL, entre 25 y 65 años, ambos sexos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico genético de la enfermedad VHL; edad (los datos deben recopilarse de una población distribuida entre 25 y 65 años); género (ambos sexos deben estar igualmente representados);
Criterio de exclusión:
- pacientes con nefrectomía bilateral, en diálisis o trasplante de riñón; uso de medicamentos nefrotóxicos
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Control S
Voluntarios sanos; pacientes remitidos al Hospital San Raffaele por afecciones renales/urológicas distintas a la VHL
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Se recolectará una muestra de sangre completa por individuo (3 ml).
Se recolectarán hasta 5 muestras de orina por individuo.
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Pacientes con enfermedad VHL
Individuos con diagnóstico genético de enfermedad de Von Hippel Lindau
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Se recolectará una muestra de sangre completa por individuo (3 ml).
Se recolectarán hasta 5 muestras de orina por individuo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de acumulación de mutaciones somáticas en genomas de túbulos renales normales.
Periodo de tiempo: Las células normales de los túbulos renales de la orina se evalúan en pacientes de control y con enfermedad de VHL generalmente durante un período de 3 años (mínimo 3 meses, máximo 3 años)
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El genoma de múltiples células renales normales de cada sujeto se investigará mediante la secuenciación del genoma completo.
El número de mutaciones somáticas por genoma se trazará según la edad del donante y se obtendrá una curva que describe la acumulación de mutaciones con la edad para las poblaciones de pacientes de control y con enfermedad de VHL.
El objetivo es evaluar las diferencias en las tasas de mutación en el riñón de pacientes con enfermedad de VHL frente a controles y comprender el mecanismo subyacente.
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Las células normales de los túbulos renales de la orina se evalúan en pacientes de control y con enfermedad de VHL generalmente durante un período de 3 años (mínimo 3 meses, máximo 3 años)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cuantificación de células precancerosas en orina.
Periodo de tiempo: Las células normales de los túbulos renales de la orina se evalúan en pacientes de control y con enfermedad de VHL generalmente durante un período de 3 años (mínimo 3 meses, máximo 3 años)
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De cada muestra de orina, los investigadores pueden cultivar hasta 20 clones de células individuales y realizar un análisis de expresión genética de un solo clon.
La expresión de marcadores que caracterizan a la población precancerosa propensa a mutaciones se evaluará en todos los clones.
La fracción de clones que expresan marcadores de células precancerosas se calculará en los grupos de control y de enfermedad VHL.
El objetivo es evaluar cualquier diferencia en la presencia de células precancerosas en la orina de pacientes con enfermedad de VHL versus controles y evaluar cualquier correlación de este parámetro con la aparición de cáncer de riñón.
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Las células normales de los túbulos renales de la orina se evalúan en pacientes de control y con enfermedad de VHL generalmente durante un período de 3 años (mínimo 3 meses, máximo 3 años)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
- Investigador principal: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
- Silla de estudio: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de junio de 2023
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de diciembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de diciembre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
8 de enero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias urogenitales
- Neoplasias por sitio
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Adenocarcinoma
- Carcinoma
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Neoplasias Renales
- Anomalías Múltiples
- Síndromes neurocutáneos
- Ciliopatías
- Angiomatosis
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Carcinoma De Célula Renal
- Condiciones precancerosas
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Otros números de identificación del estudio
- SoMuKT
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .