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전악성 신장 세뇨관 세포의 체세포 돌연변이 및 종양 개시의 메커니즘 (SoMuKT)

2024년 1월 8일 업데이트: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

이 관찰 연구의 목적은 신장암 소인 증후군 Von Hippel Lindau(VHL)에 걸린 환자의 정상 신장 세포 게놈의 체세포 돌연변이 비율을 평가하고 이를 건강한 지원자의 유사한 세포에서 관찰된 비율과 비교하는 것입니다. 답변하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.

  • VHL 환자의 신장 세포는 성인 생활 동안 대조군의 세포보다 더 많이 돌연변이를 일으키나요?
  • 정상 세뇨관 세포의 게놈에서 체세포 돌연변이 발생을 선호하는 메커니즘은 무엇입니까?

참가자들은 혈액 샘플 1개와 소변 샘플 여러 개를 기증해 세포 배양과 유전자 분석을 받게 된다. 소변 샘플은 환자가 병원에서 받는 연간 추적 프로그램에 따라 5년 동안 1년에 한 번씩 수집됩니다. 환자가 신장 종양 치료를 위해 수술을 받는 경우, 수술에서 폐기된 검체(종양 및 종양에 인접한 정상 신장)를 채취하여 유전자 분석을 실시합니다.

연구자들은 VHL 질환 환자의 종양 및 정상 신장 세포에서 발견된 돌연변이의 수와 유형을 대조군의 정상 신장 세포에서 발견된 돌연변이와 비교하여 노화 동안 VHL 질환 환자의 체세포 돌연변이 비율이 증가하는지 확인할 예정입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이탈리아
      • MIlan, 이탈리아, 20132
        • 모병
        • Irccs Ospedale San Raffaele
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

VHL 질환의 유전적 진단을 받은 환자(25~65세, 성별 모두)

설명

포함 기준:

  • VHL-질병의 유전 진단; 연령(25세에서 65세 사이에 분포된 인구로부터 데이터를 수집해야 함) 성별(두 성별이 동일하게 대표되어야 함)

제외 기준:

  • 양측 신장절제술, 투석 또는 신장 이식 환자; 신독성 약물의 사용

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
통제 수단
건강한 자원봉사자; VHL 이외의 신장/비뇨기과 질환으로 인해 San Raffaele 병원을 찾는 환자
다른: 혈액 및 소변 샘플 수집
개인당 하나의 전혈 샘플(3ml)을 수집합니다. 개인당 최대 5개의 소변 샘플을 수집합니다.
VHL 질환 환자
폰 히펠 린다우병의 유전 진단을 받은 개인
다른: 혈액 및 소변 샘플 수집
개인당 하나의 전혈 샘플(3ml)을 수집합니다. 개인당 최대 5개의 소변 샘플을 수집합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
정상 세뇨관 게놈의 체세포 돌연변이 축적률
기간: 소변의 정상 세뇨관 세포는 일반적으로 3년(최소 3개월, 최대 3년)에 걸쳐 대조군과 VHL 질환 환자로부터 평가됩니다.
각 피험자의 여러 정상 신장 세포 게놈은 전체 게놈 서열 분석을 통해 조사됩니다. 게놈당 체세포 돌연변이 수는 기증자의 연령에 따라 플롯되고 연령에 따른 돌연변이 축적을 설명하는 곡선은 대조군과 VHL 질환 환자 집단 모두에 대해 얻어질 것입니다. 목표는 VHL 질환 환자와 대조군의 신장 돌연변이 비율의 차이를 평가하고 기본 메커니즘을 이해하는 것입니다.
소변의 정상 세뇨관 세포는 일반적으로 3년(최소 3개월, 최대 3년)에 걸쳐 대조군과 VHL 질환 환자로부터 평가됩니다.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
소변 내 암 전 세포의 정량화
기간: 소변의 정상 세뇨관 세포는 일반적으로 3년(최소 3개월, 최대 3년)에 걸쳐 대조군과 VHL 질환 환자로부터 평가됩니다.
각 소변 샘플에서 연구자들은 최대 20개의 단일 세포 클론을 배양하고 단일 클론, 유전자 발현 분석을 수행할 수 있습니다. 돌연변이가 발생하기 쉬운 전암 집단을 특징짓는 마커의 발현을 모든 클론에서 평가할 것입니다. 전암 세포의 마커를 발현하는 클론의 분율은 대조군과 VHL-질병 그룹에서 계산됩니다. 목표는 VHL 질환 환자와 대조군의 소변에서 암 전 세포의 존재 차이를 평가하고 이 매개변수와 신장암 발생의 상관 관계를 평가하는 것입니다.
소변의 정상 세뇨관 세포는 일반적으로 3년(최소 3개월, 최대 3년)에 걸쳐 대조군과 VHL 질환 환자로부터 평가됩니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS San Raffaele

협력자

Università Vita-Salute San Raffaele

수사관

  • 수석 연구원: Irene Franco, PhD, Irccs Ospedale San Raffaele
  • 수석 연구원: Alessandro Larcher, MD, Irccs Ospedale San Raffaele
  • 연구 의자: Andrea Salonia, MD, Irccs Ospedale San Raffaele

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 6월 30일

기본 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 12월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 12월 22일

처음 게시됨 (실제)

2024년 1월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 1월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 1월 8일

마지막으로 확인됨

2024년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • SoMuKT

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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