Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mechanizmy mutacji somatycznej i inicjacji nowotworu w przednowotworowych komórkach kanalików nerkowych (SoMuKT)

8 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Celem tego badania obserwacyjnego jest ocena częstości mutacji somatycznych w genomie prawidłowych komórek nerek pacjentów dotkniętych zespołem predyspozycji do raka nerki Von Hippel Lindau (VHL) i porównanie ich z częstością obserwowaną w podobnych komórkach od zdrowych ochotników. Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:

  • Czy komórki nerek pacjentów z VHL mutują w dorosłym życiu więcej niż komórki osób z grupy kontrolnej?
  • Jakie mechanizmy sprzyjają występowaniu mutacji somatycznych w genomie prawidłowych komórek kanalików nerkowych?

Uczestnicy oddają jedną próbkę krwi i kilka próbek moczu, które zostaną poddane hodowli komórkowej i analizom genetycznym. Próbki moczu będą pobierane raz w roku przez pięć lat, równolegle z corocznym programem kontroli, który pacjenci przechodzą w szpitalu. W przypadku pacjentów poddawanych operacji w celu leczenia nowotworu nerki, próbki wyrzucone po operacji (guz i prawidłowa nerka przylegająca do guza) zostaną pobrane i poddane analizom genetycznym.

Naukowcy porównają liczbę i rodzaje mutacji stwierdzonych w nowotworach i prawidłowych komórkach nerek pacjentów z chorobą VHL z mutacjami stwierdzonymi w prawidłowych komórkach nerek osób z grupy kontrolnej, aby sprawdzić, czy w miarę starzenia się wzrasta częstość mutacji somatycznych u pacjentów z chorobą VHL.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • MIlan, Włochy, 20132
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z genetyczną diagnozą choroby VHL, w wieku od 25 do 65 lat, obie płcie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnostyka genetyczna choroby VHL; wiek (dane należy zebrać na podstawie populacji w wieku od 25 do 65 lat); płeć (obie płcie powinny być jednakowo reprezentowane);

Kryteria wyłączenia:

  • pacjenci po obustronnej nefrektomii, dializowani lub po przeszczepieniu nerki; stosowanie leków nefrotoksycznych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Sterownica
Zdrowi ochotnicy; pacjenci kierowani do szpitala San Raffaele z powodu schorzeń nerkowych/urologicznych innych niż VHL
Inny: Pobieranie próbek krwi i moczu
Od osoby zostanie pobrana jedna próbka krwi pełnej (3 ml). Od każdej osoby zostanie pobranych maksymalnie 5 próbek moczu
Pacjenci z chorobą VHL
Osoby z rozpoznaniem genetycznym choroby von Hippela Lindaua
Inny: Pobieranie próbek krwi i moczu
Od osoby zostanie pobrana jedna próbka krwi pełnej (3 ml). Od każdej osoby zostanie pobranych maksymalnie 5 próbek moczu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szybkość akumulacji mutacji somatycznych w genomach normalnych kanalików nerkowych
Ramy czasowe: Prawidłowe komórki kanalików nerkowych z moczu ocenia się u pacjentów z grupy kontrolnej i pacjentów z chorobą VHL, zazwyczaj przez okres 3 lat (min. 3 miesiące, maks. 3 lata).
Genom wielu normalnych komórek nerek od każdego pacjenta zostanie zbadany poprzez sekwencjonowanie całego genomu. Liczba mutacji somatycznych na genom zostanie wykreślona w zależności od wieku dawcy i uzyskana zostanie krzywa opisująca akumulację mutacji wraz z wiekiem zarówno dla populacji pacjentów z chorobą kontrolną, jak i z chorobą VHL. Celem jest ocena różnic w częstości mutacji w nerkach pacjentów z chorobą VHL w porównaniu z grupą kontrolną oraz zrozumienie leżącego u podstaw mechanizmu.
Prawidłowe komórki kanalików nerkowych z moczu ocenia się u pacjentów z grupy kontrolnej i pacjentów z chorobą VHL, zazwyczaj przez okres 3 lat (min. 3 miesiące, maks. 3 lata).

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwantyfikacja komórek przednowotworowych w moczu
Ramy czasowe: Normalne komórki kanalików nerkowych z moczu ocenia się u pacjentów z grupy kontrolnej i pacjentów z chorobą VHL, zazwyczaj przez okres 3 lat (min. 3 miesiące, maks. 3 lata).
Z każdej próbki moczu badacze mogą wyhodować do 20 klonów pojedynczych komórek i przeprowadzić analizę ekspresji genów dla pojedynczego klonu. We wszystkich klonach oceniana będzie ekspresja markerów charakteryzujących podatną na mutacje populację przednowotworową. Frakcja klonów wyrażających markery komórek przednowotworowych zostanie obliczona w grupach kontrolnych i grupach chorych na VHL. Celem jest ocena różnic w obecności komórek przednowotworowych w moczu pacjentów z chorobą VHL w porównaniu z grupą kontrolną oraz ocena korelacji tego parametru z występowaniem raka nerki.
Normalne komórki kanalików nerkowych z moczu ocenia się u pacjentów z grupy kontrolnej i pacjentów z chorobą VHL, zazwyczaj przez okres 3 lat (min. 3 miesiące, maks. 3 lata).

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Współpracownicy

Università Vita-Salute San Raffaele

Śledczy

  • Główny śledczy: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Główny śledczy: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Krzesło do nauki: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 czerwca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 grudnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 grudnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 stycznia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SoMuKT

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rak, Komórka Nerki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj