Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Somaattisen mutaation ja kasvaimen alkamismekanismit esipahanlaatuisissa munuaistiehyissä (SoMuKT)

maanantai 8. tammikuuta 2024 päivittänyt: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on arvioida somaattisten mutaatioiden määrää munuaissyöpäalttiusoireyhtymästä (Von Hippel Lindau, VHL) sairastavien potilaiden normaalien munuaissolujen genomissa ja verrata sitä terveiden vapaaehtoisten vastaavissa soluissa havaittuun määrään. Tärkeimmät kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:

  • Muteoituvatko VHL-potilaiden munuaissolut aikuisiän aikana enemmän kuin kontrollihenkilöiden solut?
  • Mitkä mekanismit edistävät somaattisten mutaatioiden esiintymistä normaalien munuaistiehyesolujen genomissa?

Osallistujat luovuttavat yhden verinäytteen ja useita virtsanäytteitä, joille suoritetaan soluviljely ja geneettiset analyysit. Virtsanäytteitä kerätään kerran vuodessa viiden vuoden ajan potilaiden sairaalassa suorittaman vuosittaisen seurantaohjelman yhteydessä. Jos potilaat joutuvat leikkaukseen munuaiskasvainten hoitoon, leikkauksesta poistetut näytteet (kasvain ja kasvaimen vieressä oleva normaali munuainen) kerätään ja niille tehdään geneettiset analyysit.

Tutkijat vertaavat VHL-potilaiden kasvaimissa ja normaaleissa munuaissoluissa löydettyjen mutaatioiden määrää ja tyyppejä kontrollihenkilöiden normaaleissa munuaissoluissa havaittuihin mutaatioihin nähdäkseen, lisääntyvätkö somaattiset mutaatiot VHL-potilailla ikääntymisen aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Italia
      • MIlan, Italia, 20132
        • Rekrytointi
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on geneettinen VHL-tauti, 25-65, molempia sukupuolia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • VHL-taudin geneettinen diagnoosi; ikä (tiedot on kerättävä 25–65-vuotiaalta väestöltä); sukupuoli (molempien sukupuolten tulee olla tasapuolisesti edustettuina);

Poissulkemiskriteerit:

  • potilaat, joille on tehty molemminpuolinen nefrektomia, dialyysihoidossa tai munuaisensiirrossa; nefrotoksisten lääkkeiden käyttö

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Säätimet
Terveet vapaaehtoiset; potilaat, jotka hakevat San Raffaelen sairaalaan muiden munuais-/urologisten sairauksien kuin VHL:n vuoksi
Muut: Veri- ja virtsanäytteiden kerääminen
Yksi kokoverinäyte yksilöä kohden (3 ml) otetaan. Jopa 5 virtsanäytettä per henkilö kerätään
VHL-tautipotilaat
Henkilöt, joilla on Von Hippel Lindaun taudin geneettinen diagnoosi
Muut: Veri- ja virtsanäytteiden kerääminen
Yksi kokoverinäyte yksilöä kohden (3 ml) otetaan. Jopa 5 virtsanäytettä per henkilö kerätään

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Somaattisten mutaatioiden kertymisnopeus normaaleissa munuaistiehyiden genomeissa
Aikaikkuna: Normaalit munuaisten tubulussolut virtsasta arvioidaan kontrolli- ja VHL-potilailta tyypillisesti 3 vuoden ajanjaksolla (min 3 kuukautta, enintään 3 vuotta)
Jokaisen kohteen useiden normaalien munuaissolujen genomi tutkitaan koko genomin sekvensoinnilla. Somaattisten mutaatioiden määrä per genomi piirretään luovuttajan iän mukaan ja saadaan käyrä, joka kuvaa mutaatioiden kertymistä iän myötä sekä kontrolli- että VHL-tautipotilaspopulaatioille. Tavoitteena on arvioida VHL-potilaiden ja kontrollien munuaisten mutaatioiden eroja ja ymmärtää niiden taustalla oleva mekanismi.
Normaalit munuaisten tubulussolut virtsasta arvioidaan kontrolli- ja VHL-potilailta tyypillisesti 3 vuoden ajanjaksolla (min 3 kuukautta, enintään 3 vuotta)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Syöpää edeltävien solujen kvantifiointi virtsassa
Aikaikkuna: Normaalit munuaisten tubulussolut virtsasta arvioidaan kontrolli- ja VHL-potilailta tyypillisesti 3 vuoden ajanjaksolla (min 3 kuukautta, enintään 3 vuotta)
Jokaisesta virtsanäytteestä tutkijat voivat viljellä jopa 20 yksittäistä solukloonia ja suorittaa yhden kloonin geeniekspressioanalyysin. Mutaatioille alttiista syöpää edeltävää populaatiota luonnehtivien markkerien ilmentyminen arvioidaan kaikissa klooneissa. Syöpää edeltävien solujen markkereita ilmentävien kloonien osuus lasketaan kontrolli- ja VHL-tautiryhmissä. Tavoitteena on arvioida mahdollisia eroja syöpää edeltävien solujen esiintymisessä VHL-potilaiden ja kontrollien virtsassa ja arvioida tämän parametrin korrelaatiota munuaissyövän esiintymisen kanssa.
Normaalit munuaisten tubulussolut virtsasta arvioidaan kontrolli- ja VHL-potilailta tyypillisesti 3 vuoden ajanjaksolla (min 3 kuukautta, enintään 3 vuotta)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

IRCCS San Raffaele

Yhteistyökumppanit

Università Vita-Salute San Raffaele

Tutkijat

  • Päätutkija: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Päätutkija: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Opintojen puheenjohtaja: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 30. kesäkuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 22. joulukuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. joulukuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 8. tammikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 10. tammikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 8. tammikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • SoMuKT

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa