Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mekanismer for somatisk mutasjon og tumorinitiering i pre-maligne nyretubuliceller (SoMuKT)

8. januar 2024 oppdatert av: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

Målet med denne observasjonsstudien er å vurdere somatiske mutasjonsrater i genomet til normale nyreceller fra pasienter som er rammet av nyrekreftpredisposisjonssyndrom Von Hippel Lindau (VHL) og sammenligne den med frekvensen observert i lignende celler fra friske frivillige. Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:

  • Muterer nyreceller fra VHL-pasienter mer enn celler fra kontrollpersoner i voksenlivet?
  • Hvilke mekanismer favoriserer forekomst av somatisk mutasjon i genomet til normale nyretubuliceller?

Deltakerne vil donere én blodprøve og flere urinprøver, som vil bli gjenstand for celledyrking og genetiske analyser. Urinprøver vil bli tatt en gang i året i fem år, i forbindelse med det årlige oppfølgingsprogrammet som pasientene gjennomgår ved sykehuset. I tilfelle pasienter gjennomgår kirurgi for behandling av nyretumorer, vil prøver som kastes fra operasjonen (svulst og normal nyre ved siden av svulsten) samles inn og underkastes genetiske analyser.

Forskere vil sammenligne antall og typer mutasjoner funnet i svulster og normale nyreceller fra pasienter med VHL-sykdom med de som finnes i normale nyreceller fra kontrollpersoner, for å se om de somatiske mutasjonsratene øker hos pasienter med VHL-sykdom under aldring.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italia
      • MIlan, Italia, 20132
        • Rekruttering
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med genetisk diagnose av VHL-sykdom, mellom 25 og 65, begge kjønn

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Genetisk diagnose av VHL-sykdom; alder (data må samles inn fra en befolkning fordelt på mellom 25 og 65 år); kjønn (begge kjønn bør være likt representert);

Ekskluderingskriterier:

  • pasienter med bilateral nefrektomi, i dialyse eller nyretransplantasjon; bruk av nefrotoksiske legemidler

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Kontroller
Friske frivillige; pasienter som henviser til San Raffaele Hospital for andre nyre/urologiske tilstander enn VHL
Annen: Blod- og urinprøvetaking
En helblodsprøve per individ (3 ml) vil bli samlet inn. Inntil 5 urinprøver per person vil bli samlet inn
Pasienter med VHL-sykdom
Personer med genetisk diagnose av Von Hippel Lindaus sykdom
Annen: Blod- og urinprøvetaking
En helblodsprøve per individ (3 ml) vil bli samlet inn. Inntil 5 urinprøver per person vil bli samlet inn

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Rate av somatisk mutasjonsakkumulering i normale nyretubuli-genomer
Tidsramme: Normale nyretubuliceller fra urin vurderes fra kontroll- og VHL-sykdomspasienter typisk over en periode på 3 år (min 3 måneder, maks 3 år)
Genomet til flere normale nyreceller fra hvert individ vil bli undersøkt ved helgenomsekvensering. Antall somatiske mutasjoner per genom vil bli plottet i henhold til donors alder og en kurve som beskriver akkumulering av mutasjoner med alderen vil bli oppnådd for både kontroll- og VHL-sykdom pasientpopulasjoner. Målet er å vurdere forskjeller i mutasjonsrater i nyrene til pasienter med VHL-sykdom kontra kontroller og forstå den underliggende mekanismen.
Normale nyretubuliceller fra urin vurderes fra kontroll- og VHL-sykdomspasienter typisk over en periode på 3 år (min 3 måneder, maks 3 år)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kvantifisering av pre-kreftceller i urin
Tidsramme: Normale nyretubuliceller fra urin vurderes fra kontroll- og VHL-sykdomspasienter typisk over en periode på 3 år (min 3 måneder, maks 3 år)
Fra hver urinprøve kan forskere dyrke opptil 20 enkeltcellekloner og utføre en enkeltklon, genekspresjonsanalyse. Uttrykket av markører som karakteriserer den mutasjonsutsatte, pre-kreftpopulasjonen vil bli vurdert i alle kloner. Fraksjonen av kloner som uttrykker markører for pre-kreftceller vil bli beregnet i kontroll- og VHL-sykdomsgrupper. Målet er å vurdere eventuelle forskjeller i tilstedeværelsen av pre-kreftceller i urin fra pasienter med VHL-sykdom kontra kontroller og vurdere eventuell korrelasjon mellom denne parameteren og nyrekreft.
Normale nyretubuliceller fra urin vurderes fra kontroll- og VHL-sykdomspasienter typisk over en periode på 3 år (min 3 måneder, maks 3 år)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Samarbeidspartnere

Università Vita-Salute San Raffaele

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Hovedetterforsker: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Studiestol: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. juni 2023

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. desember 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. desember 2023

Først lagt ut (Faktiske)

8. januar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SoMuKT

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere