解剖学正常胎儿的基因组测序
2026年4月6日 更新者：University of California, San Francisco
该队列研究将探讨基因组测序 (GS) 在接受产前诊断程序（绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术）的患者中的临床效用，以了解胎儿结构异常以外的常规适应症。
研究概览
详细说明
要求使用标准染色体微阵列进行产前诊断检测的个人将获得 GS 作为评估其他疾病风险的选项。 GS 将仅限于评估由我们的多学科专家团队开发的精选基因列表中的单基因疾病。 这将仅包括与具有明确表型的病症相关的基因的致病性或可能致病性变异，这些病症可能包括认知障碍或儿童期健康状况衰弱和/或影响孕产妇、胎儿、新生儿或幼儿健康管理的病症显着的围产期或儿科发病率或死亡率。 GS 测试结果将由具有外显子组测序专业知识的临床遗传学家或遗传咨询师报告给研究参与者。 参与者可以使用这些信息进行妊娠管理，包括终止妊娠。 根据美国医学遗传学和基因组学学院的建议，将为参与者提供次要发现的分析。 GS 的分析和报告将由 UCSF CLIA 认证的基因组医学实验室进行。 将采集父母双方的血液或唾液样本，以便三人组 GS 确定任何潜在的重要胎儿变异的遗传情况。
该项目本质上是探索性的，目的是提供越来越多关于 GS 在产前人群中临床效用的证据。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
1000
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- 电话号码：415-353-3400
- 邮箱：Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
学习地点
-
-
California
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San Francisco、California、美国、94143
- 招聘中
- University of California, San Francisco
-
接触：
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- 邮箱：Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
-
首席研究员：
- Mary Norton, MD
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
怀孕患者属于：
- 怀有结构正常的胎儿（单胎或多胎妊娠）
- 计划通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术进行产前诊断并结合染色体微阵列分析进行常规适应症
- 正在计划或已经完成扩大的携带者筛查
排除标准：
怀孕患者：
- 拒绝产前诊断测试
- 怀孕了并且胎儿有已知的异常
- 扩大载体筛选的下降染色体微阵列分析
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：基因组测序
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要求使用标准染色体微阵列进行产前诊断检测的个人将获得基因组测序（GS）作为评估其他疾病风险的选项。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过基因组测序检测致病性或可能致病性变异
大体时间：注册后最多2个月
|
胎儿解剖学正常的所有妊娠中基因诊断呈阳性的比例
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注册后最多2个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mary Norton, MD、University of California, San Francisco
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年1月1日
初级完成 (估计的)
2029年1月1日
研究完成 (估计的)
2030年1月1日
研究注册日期
首次提交
2024年1月8日
首先提交符合 QC 标准的
2024年1月8日
首次发布 (实际的)
2024年1月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月6日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 23-38946
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
是的
在美国制造并从美国出口的产品
不
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