Sequenciamento genômico em fetos anatomicamente normais
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Indivíduos que solicitarem testes de diagnóstico pré-natal com microarray cromossômico padrão receberão GS como uma opção para avaliar risco adicional de doença. O GS será limitado à avaliação de doenças de um único gene em uma lista de genes com curadoria desenvolvida por nossa equipe multidisciplinar de especialistas. Isso incluirá apenas variantes patogênicas ou prováveis patogênicas em genes associados a condições com um fenótipo bem definido que pode incluir comprometimento cognitivo ou condições de saúde debilitantes na infância e/ou condições que afetarão o manejo da saúde materna, fetal, neonatal ou na primeira infância com morbidade ou mortalidade perinatal ou pediátrica significativa. Os resultados do teste GS serão relatados ao participante da pesquisa por um geneticista clínico ou conselheiro genético com experiência em sequenciamento de exoma. Os participantes podem usar essas informações para o manejo da gravidez, incluindo a interrupção da gravidez. Os participantes receberão análises para resultados secundários, conforme recomendado pelo American College of Medical Genetics and Genomics. A análise e o relatório de GS serão realizados pelo Laboratório de Medicina Genômica certificado pela UCSF CLIA. Amostras de sangue ou saliva serão coletadas de ambos os pais para permitir que o trio GS determine a herança de quaisquer variantes fetais potencialmente significativas.
O projeto é de natureza exploratória, com o objetivo de contribuir para um crescente corpo de evidências sobre a utilidade clínica da GS na população pré-natal.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Número de telefone: 415-353-3400
- E-mail: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
Locais de estudo
-
-
California
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Recrutamento
- University of California, San Francisco
-
Contato:
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- E-mail: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
-
Investigador principal:
- Mary Norton, MD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes grávidas que são:
- Grávida de feto estruturalmente normal (gestação única ou múltipla)
- Planejando se submeter ao diagnóstico pré-natal por amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese com análise de microarranjos cromossômicos para indicações de rotina
- Planejando ou já concluiu a triagem ampliada da operadora
Critério de exclusão:
Pacientes grávidas que:
- Recusar testes de diagnóstico pré-natal
- Estão grávidas e seu feto tem uma anomalia conhecida
- Análise de microarranjos cromossômicos recusados de triagem expandida de portadores
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Sequenciamento Genômico
|
Indivíduos que solicitarem testes de diagnóstico pré-natal com microarranjos cromossômicos padrão receberão sequenciamento genômico (GS) como uma opção para avaliar riscos adicionais de doenças.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Detecção de variantes patogênicas ou prováveis patogênicas com sequenciamento genômico
Prazo: Até 2 meses após a inscrição
|
Proporção de diagnóstico genético positivo entre todas as gestações com fetos anatomicamente normais
|
Até 2 meses após a inscrição
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- 23-38946
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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