Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genomisk sekvensering i anatomisk normale fostre

6. april 2026 opdateret af: University of California, San Francisco
Denne kohorteundersøgelse vil undersøge den kliniske nytte af genomisk sekventering (GS) hos patienter, der gennemgår prænatale diagnostiske procedurer (chorionvillus-prøvetagning eller fostervandsprøve) for andre rutinemæssige indikationer end en strukturel føtal anomali.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Personer, der anmoder om prænatal diagnostisk testning med standard kromosomalt mikroarray, vil blive tilbudt GS som en mulighed for at vurdere yderligere sygdomsrisiko. GS vil være begrænset til evaluering af enkelt gen lidelser på en kureret genliste udviklet af vores tværfaglige team af eksperter. Dette vil kun omfatte patogene eller sandsynlige patogene varianter i gener forbundet med tilstande med en veldefineret fænotype, der kan omfatte kognitiv svækkelse eller invaliderende helbredstilstande i barndommen og/eller tilstande, der vil påvirke mødres, føtale, neonatale eller tidlige barndoms sundhedshåndtering med signifikant perinatal eller pædiatrisk morbiditet eller dødelighed. GS-testresultater vil blive rapporteret til forskningsdeltageren af ​​en klinisk genetiker eller genetisk rådgiver med ekspertise i exome-sekventering. Deltagerne kan bruge disse oplysninger til graviditetshåndtering, herunder afbrydelse af graviditet. Deltagerne vil blive tilbudt analyse for sekundære fund, som anbefalet af American College of Medical Genetics and Genomics. Analyse og rapportering af GS vil blive udført af det UCSF CLIA-certificerede Genomic Medicine Laboratory. Blod- eller spytprøver vil blive indsamlet på begge forældre for at give trio GS mulighed for at bestemme nedarvning af eventuelle potentielt signifikante føtale varianter.

Projektet er af eksplorativ karakter med et mål om at bidrage til en voksende mængde af evidens vedrørende den kliniske nytte af GS i den prænatale befolkning.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

1000

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California, San Francisco
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Mary Norton, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Gravide patienter, der er:

  • Gravid med et strukturelt normalt foster (enkelt- eller flergangsdrægtighed)
  • Planlægger at gennemgå prænatal diagnose ved enten chorionvillus-prøvetagning eller fostervandsprøve med kromosommikroarray-analyse for rutinemæssige indikationer
  • Planlægger eller har allerede gennemført udvidet transportørscreening

Ekskluderingskriterier:

Gravide patienter, der:

  • Afslå prænatal diagnostisk test
  • Er gravid, og deres foster har en kendt anomali
  • Afvist kromosomal mikroarray-analyse af udvidet bærerscreening

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Genomisk sekventering
Enhed: Genomisk sekventering
Personer, der anmoder om prænatal diagnostisk testning med standard kromosomalt mikroarray, vil blive tilbudt genomisk sekventering (GS) som en mulighed for at vurdere yderligere sygdomsrisiko.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Påvisning af patogene eller sandsynlige patogene varianter med genomisk sekventering
Tidsramme: Op til 2 måneder efter tilmelding
Andel positiv genetisk diagnose blandt alle graviditeter med anatomisk normale fostre
Op til 2 måneder efter tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Francisco

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

18. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23-38946

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ja

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genomisk sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Albania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner