Genomické sekvenování u anatomicky normálních plodů

Jednotlivcům, kteří požádají o prenatální diagnostické testování pomocí standardního chromozomálního mikročipu, bude nabídnuta GS jako možnost posouzení dalšího rizika onemocnění. GS se omezí na hodnocení poruch jednoho genu na seznamu kurátorských genů vyvinutém naším multidisciplinárním týmem odborníků. To bude zahrnovat pouze patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty v genech spojených se stavy s dobře definovaným fenotypem, které mohou zahrnovat kognitivní poruchy nebo invalidizující zdravotní stavy v dětství a/nebo stavy, které ovlivní péči o zdraví matky, plodu, novorozence nebo raného dětství s významnou perinatální nebo pediatrickou morbiditu nebo mortalitu. Výsledky testu GS budou účastníkovi výzkumu oznámeny klinickým genetikem nebo genetickým poradcem se zkušenostmi v oblasti sekvenování exomů. Účastníci mohou tyto informace použít pro řízení těhotenství včetně ukončení těhotenství. Účastníkům bude nabídnuta analýza sekundárních nálezů, jak doporučuje American College of Medical Genetics and Genomics. Analýza a hlášení GS bude prováděna laboratoří genomické medicíny s certifikací UCSF CLIA. Vzorky krve nebo slin budou odebrány oběma rodičům, aby umožnilo trio GS určit dědičnost jakýchkoli potenciálně významných fetálních variant.

Projekt je svou povahou průzkumný a jeho cílem je přispět k rostoucímu množství důkazů týkajících se klinické užitečnosti GS v prenatální populaci.