해부학적으로 정상적인 태아의 게놈 서열 분석
연구 개요
상세 설명
표준 염색체 마이크로어레이를 이용한 산전 진단 검사를 요청하는 개인에게는 추가 질병 위험을 평가하기 위한 옵션으로 GS가 제공됩니다. GS는 다학제적 전문가 팀이 개발한 선별된 유전자 목록의 단일 유전자 질환 평가로 제한됩니다. 여기에는 아동기의 인지 장애 또는 쇠약한 건강 상태 및/또는 산모, 태아, 신생아 또는 유아기 건강 관리에 영향을 미칠 수 있는 상태를 포함할 수 있는 잘 정의된 표현형을 갖는 상태와 관련된 유전자의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이만 포함됩니다. 상당한 주산기 또는 소아 이환율 또는 사망률. GS 검사 결과는 엑솜 서열 분석에 대한 전문 지식을 갖춘 임상 유전학자 또는 유전 상담사가 연구 참가자에게 보고합니다. 참가자는 임신 중절을 포함한 임신 관리를 위해 이 정보를 사용할 수 있습니다. 참가자에게는 American College of Medical Genetics and Genomics에서 권장하는 대로 2차 결과에 대한 분석이 제공됩니다. GS의 분석 및 보고는 UCSF CLIA 인증 게놈 의학 연구소에서 수행됩니다. GS 트리오가 잠재적으로 중요한 태아 변종의 유전 여부를 결정할 수 있도록 부모 양쪽 모두에서 혈액 또는 타액 샘플을 수집합니다.
이 프로젝트는 출생 전 인구에 대한 GS의 임상적 유용성에 관한 증거의 증가에 기여하는 목표를 가지고 본질적으로 탐색적입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- 전화번호: 415-353-3400
- 이메일: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
연구 장소
-
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California
-
San Francisco, California, 미국, 94143
- 모병
- University of California, San Francisco
-
연락하다:
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- 이메일: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
-
수석 연구원:
- Mary Norton, MD
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
다음과 같은 임신 환자:
- 구조적으로 정상적인 태아를 임신한 경우(단태 또는 다태임신)
- 일반적인 적응증에 대한 염색체 마이크로어레이 분석을 통해 융모막 융모 샘플링 또는 양수천자를 통해 산전 진단을 받을 계획입니다.
- 확대된 통신사 심사를 계획 중이거나 이미 완료한 경우
제외 기준:
다음과 같은 임신 환자:
- 산전진단검사 거부
- 임신 중이고 태아에게 알려진 이상이 있는 경우
- 확장된 캐리어 스크리닝의 감소된 염색체 마이크로어레이 분석
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 게놈 시퀀싱
|
표준 염색체 마이크로어레이를 이용한 산전 진단 검사를 요청하는 개인에게는 추가 질병 위험을 평가하기 위한 옵션으로 게놈 서열 분석(GS)이 제공됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
게놈 서열 분석을 통해 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변종 검출
기간: 가입 후 2개월까지
|
해부학적으로 정상적인 태아를 가진 모든 임신 중 유전 진단이 양성인 비율
|
가입 후 2개월까지
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 23-38946
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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게놈 시퀀싱에 대한 임상 시험
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Fundacion REVIVA, Red de VIH del Valle del CaucaViiV Healthcare; Centro de Investigación en. Enfermedades Infecciosas, Mexico완전한