解剖学的に正常な胎児のゲノム配列決定
調査の概要
詳細な説明
標準的な染色体マイクロアレイによる出生前診断検査を希望する人には、追加の疾患リスクを評価するオプションとして GS が提供されます。 GS は、学際的な専門家チームによって作成された精選された遺伝子リストに基づく単一遺伝子疾患の評価に限定されます。 これには、小児期の認知障害や衰弱性健康状態、および/または母体、胎児、新生児、または幼児期の健康管理に影響を与える可能性のある、明確に定義された表現型を持つ状態に関連する遺伝子の病原性または病原性の可能性がある変異のみが含まれます。重大な周産期または小児の罹患率または死亡率。 GS 検査の結果は、エクソーム配列決定の専門知識を持つ臨床遺伝学者または遺伝カウンセラーによって研究参加者に報告されます。 参加者は、この情報を妊娠の中絶を含む妊娠管理に使用できます。 参加者には、American College of Medical Genetics and Genomics の推奨に従って、二次的所見の分析が提供されます。 GS の分析と報告は、UCSF CLIA 認定のゲノム医学研究所によって行われます。 トリオ GS が潜在的に重大な胎児変異の遺伝を判定できるようにするため、両親の血液または唾液サンプルが収集されます。
このプロジェクトは本質的に探索的なものであり、出生前集団における GS の臨床的有用性に関する一連の証拠の増加に貢献することを目的としています。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- 電話番号：415-353-3400
- メール：Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
研究場所
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California
-
San Francisco、California、アメリカ、94143
- 募集
- University of California, San Francisco
-
コンタクト：
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- メール：Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
-
主任研究者：
- Mary Norton, MD
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
次のような妊娠中の患者さん:
- 構造的に正常な胎児を妊娠している（単胎または多胎）
- 定期的な適応症として、絨毛膜絨毛サンプリングまたは染色体マイクロアレイ分析を伴う羊水穿刺による出生前診断を受ける予定である
- 拡張キャリア スクリーニングを計画中、またはすでに完了済み
除外基準:
次のような妊娠中の患者:
- 出生前診断検査を拒否する
- 妊娠していて、胎児に既知の異常がある
- 拡張キャリアスクリーニングの染色体マイクロアレイ解析の低下
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：ゲノム配列決定
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標準的な染色体マイクロアレイによる出生前診断検査を希望する人には、追加の疾患リスクを評価するオプションとしてゲノム配列決定 (GS) が提供されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ゲノム配列決定による病原性または病原性の可能性のあるバリアントの検出
時間枠：入会後2ヶ月以内
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解剖学的に正常な胎児によるすべての妊娠のうち、遺伝子診断が陽性となった割合
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入会後2ヶ月以内
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Mary Norton, MD、University of California, San Francisco
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 23-38946
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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