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Sequenziamento genomico in feti anatomicamente normali

6 aprile 2026 aggiornato da: University of California, San Francisco
Questo studio di coorte esaminerà l'utilità clinica del sequenziamento genomico (GS) in pazienti sottoposti a procedure diagnostiche prenatali (prelievo dei villi coriali o amniocentesi) per indicazioni di routine diverse da un'anomalia strutturale del feto.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Agli individui che richiedono test diagnostici prenatali con microarray cromosomici standard verrà offerto il GS come opzione per valutare il rischio aggiuntivo di malattia. Il GS sarà limitato alla valutazione dei disturbi di singoli geni su un elenco di geni curato sviluppato dal nostro team multidisciplinare di esperti. Ciò includerà solo varianti patogene o probabilmente patogene nei geni associati a condizioni con un fenotipo ben definito che possono includere deterioramento cognitivo o condizioni di salute debilitanti nell'infanzia e/o condizioni che avranno un impatto sulla gestione della salute materna, fetale, neonatale o della prima infanzia con significativa morbilità o mortalità perinatale o pediatrica. I risultati del test GS verranno segnalati al partecipante alla ricerca da un genetista clinico o da un consulente genetico esperto nel sequenziamento dell'esoma. I partecipanti possono utilizzare queste informazioni per la gestione della gravidanza, inclusa l'interruzione della gravidanza. Ai partecipanti verrà offerta l'analisi per i risultati secondari, come raccomandato dall'American College of Medical Genetics and Genomics. L'analisi e la refertazione di GS saranno eseguite dal laboratorio di medicina genomica certificato UCSF CLIA. Campioni di sangue o saliva verranno raccolti su entrambi i genitori per consentire al trio GS di determinare l'ereditarietà di eventuali varianti fetali potenzialmente significative.

Il progetto è di natura esplorativa, con l’obiettivo di contribuire a un numero crescente di prove riguardanti l’utilità clinica della GS nella popolazione prenatale.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

1000

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California, San Francisco
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mary Norton, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti in gravidanza che sono:

  • Incinta con un feto strutturalmente normale (gestazioni singole o multiple)
  • Pianificazione di sottoporsi a diagnosi prenatale mediante prelievo di villi coriali o amniocentesi con analisi di microarray cromosomici per indicazioni di routine
  • Stai pianificando o hai già completato lo screening ampliato del corriere

Criteri di esclusione:

Pazienti in gravidanza che:

  • Rifiutare i test diagnostici prenatali
  • Sono incinte e il loro feto presenta un'anomalia nota
  • Analisi di microarray cromosomici rifiutata dello screening dei portatori espansi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Sequenziamento genomico
Dispositivo: Sequenziamento genomico
Agli individui che richiedono test diagnostici prenatali con microarray cromosomici standard verrà offerto il sequenziamento genomico (GS) come opzione per valutare il rischio aggiuntivo di malattia.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rilevazione di varianti patogene o probabilmente patogene con sequenziamento genomico
Lasso di tempo: Fino a 2 mesi dopo l'iscrizione
Proporzione di diagnosi genetica positiva tra tutte le gravidanze con feti anatomicamente normali
Fino a 2 mesi dopo l'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Francisco

Investigatori

  • Investigatore principale: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 gennaio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

18 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23-38946

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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