Genomisk sekvensering i anatomiskt normala foster
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Individer som begär prenatal diagnostisk testning med standardkromosomal mikroarray kommer att erbjudas GS som ett alternativ för att bedöma för ytterligare sjukdomsrisk. GS kommer att begränsas till utvärdering av enstaka genstörningar på en kurerad genlista utvecklad av vårt multidisciplinära team av experter. Detta kommer endast att inkludera patogena eller sannolikt patogena varianter av gener som är associerade med tillstånd med en väldefinierad fenotyp som kan inkludera kognitiv funktionsnedsättning eller försvagande hälsotillstånd i barndomen och/eller tillstånd som kommer att påverka hälsan hos mödrar, foster, neonatal eller tidig barndom med signifikant perinatal eller pediatrisk sjuklighet eller mortalitet. GS-testresultat kommer att rapporteras till forskningsdeltagaren av en klinisk genetiker eller genetisk rådgivare med expertis inom exomsekvensering. Deltagarna kan använda denna information för graviditetshantering inklusive avbrytande av graviditet. Deltagarna kommer att erbjudas analys för sekundära fynd, som rekommenderas av American College of Medical Genetics and Genomics. Analys och rapportering av GS kommer att utföras av UCSF CLIA-certifierade Genomic Medicine Laboratory. Blod- eller salivprover kommer att samlas in på båda föräldrarna för att trio GS ska kunna fastställa nedärvning av eventuella potentiellt signifikanta fostervarianter.
Projektet är explorativt till sin natur, med ett mål att bidra till en växande mängd bevis angående den kliniska nyttan av GS i den prenatala befolkningen.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Telefonnummer: 415-353-3400
- E-post: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
Studieorter
-
-
California
-
San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
- Rekrytering
- University of California, San Francisco
-
Kontakt:
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- E-post: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
-
Huvudutredare:
- Mary Norton, MD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Gravida patienter som är:
- Gravid med ett strukturellt normalt foster (engångs- eller multipeldräktighet)
- Planerar att genomgå prenatal diagnos genom antingen chorionic villus-provtagning eller fostervattenprov med kromosommikroarrayanalys för rutinmässiga indikationer
- Planerar, eller har redan genomfört utökad operatörsscreening
Exklusions kriterier:
Gravida patienter som:
- Avböja prenatal diagnostisk testning
- Är gravida och deras foster har en känd anomali
- Avböjd kromosomal mikroarrayanalys av expanderad bärarscreening
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Genomisk sekvensering
|
Individer som begär prenatal diagnostisk testning med standardkromosomal mikroarray kommer att erbjudas genomisk sekvensering (GS) som ett alternativ för att bedöma för ytterligare sjukdomsrisk.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Detektion av patogena eller sannolikt patogena varianter med genomisk sekvensering
Tidsram: Upp till 2 månader efter inskrivning
|
Andel positiv genetisk diagnos bland alla graviditeter med anatomiskt normala foster
|
Upp till 2 månader efter inskrivning
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- 23-38946
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .