Genominen sekvensointi anatomisesti normaaleissa sikiöissä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Henkilöille, jotka pyytävät syntymää edeltävää diagnostista testausta tavanomaisella kromosomaalisella mikrosirulla, tarjotaan GS vaihtoehtona lisäsairausriskin arvioimiseksi. GS rajoittuu yksittäisten geenihäiriöiden arviointiin monitieteisen asiantuntijatiimimme laatimassa kuratoidussa geeniluettelossa. Tämä sisältää vain patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset variantit geeneissä, jotka liittyvät tiloihin, joilla on hyvin määritelty fenotyyppi ja jotka voivat sisältää kognitiivista heikkenemistä tai heikentäviä terveystiloja lapsuudessa ja/tai tiloja, jotka vaikuttavat äidin, sikiön, vastasyntyneen tai varhaislapsuuden terveydenhoitoon. merkittävä perinataalinen tai lasten sairastuvuus tai kuolleisuus. GS-testin tulokset raportoi tutkimukseen osallistujalle kliininen geneetikko tai geneettinen neuvonantaja, jolla on asiantuntemusta eksomien sekvensoinnista. Osallistujat voivat käyttää näitä tietoja raskauden hallintaan, mukaan lukien raskauden keskeyttämiseen. Osallistujille tarjotaan toissijaisten löydösten analysointia American College of Medical Genetics and Genomicsin suosituksen mukaisesti. GS-analyysin ja raportoinnin suorittaa UCSF:n CLIA-sertifioitu Genomic Medicine Laboratory. Molemmista vanhemmista kerätään veri- tai sylkinäytteet, jotta trio GS voi määrittää mahdollisesti merkittävien sikiövarianttien periytymisen.
Hanke on luonteeltaan tutkiva, ja sen tavoitteena on edistää kasvavaa näyttöä GS:n kliinisestä hyödyllisyydestä synnytystä edeltävässä väestössä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Puhelinnumero: 415-353-3400
- Sähköposti: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- Rekrytointi
- University of California, San Francisco
-
Ottaa yhteyttä:
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Sähköposti: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
-
Päätutkija:
- Mary Norton, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Raskaana olevat potilaat, jotka ovat:
- Raskaana rakenteellisesti normaali sikiö (yksi- tai monisikiö)
- Suunnitelma synnytystä edeltävälle diagnoosille joko suonivilluksen näytteenotolla tai lapsivesitutkimuksella kromosomimikrosiruanalyysillä rutiiniindikaatioita varten
- Suunnittelet tai olet jo suorittanut laajennetun kantajatarkastuksen
Poissulkemiskriteerit:
Raskaana olevat potilaat, jotka:
- Hylkää synnytystä edeltävä diagnostinen testaus
- ovat raskaana ja heidän sikiöllään on tiedossa oleva poikkeama
- Laajennetun kantajaseulonnan hylätty kromosomaalinen mikrosiruanalyysi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Genominen sekvensointi
|
Henkilöille, jotka pyytävät syntymää edeltävää diagnostista testausta tavanomaisella kromosomaalisella mikrosirulla, tarjotaan genomisekvenssi (GS) vaihtoehtona lisäsairausriskin arvioimiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Patogeenisten tai todennäköisten patogeenisten varianttien havaitseminen genomisella sekvensoinnilla
Aikaikkuna: Enintään 2 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
|
Positiivisen geneettisen diagnoosin osuus kaikista raskauksista, joissa on anatomisesti normaalit sikiöt
|
Enintään 2 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 23-38946
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Genominen sekvensointi
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteAktiivinen, ei rekrytointiEturauhassyöpäYhdysvallat
-
ReprogeneticsReproductive Medicine Lab, LLCTuntematon
-
Imperial College London Diabetes CentreTuntematonMendelin häiriöt | Geneettinen häiriö | Uusi mutaatio | Perinnöllinen häiriö | De Novo -mutaatio | Perinnöllinen sairaus | Yhden geenin viatYhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
Peking Union Medical CollegeTuntematonNaisen rintojen kasvain | Mutaatio | TerapeutiikkaKiina
-
Northwestern UniversityUnited States Department of DefenseRekrytointi
-
Hospices Civils de LyonTuntematon
-
University Hospital, AntwerpUniversitaire Ziekenhuizen KU Leuven; KU Leuven; Universiteit AntwerpenRekrytointi
-
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteRekrytointi
-
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteBrain & Behavior Research FoundationEi vielä rekrytointia
-
University Hospital, Strasbourg, FranceValmisPrimaarinen immuunikato (PID) yleinen muuttuva immuunivajaus (CVID)Ranska