Геномное секвенирование анатомически нормальных плодов
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Лицам, которые запрашивают пренатальное диагностическое тестирование с использованием стандартного хромосомного микрочипа, будет предложено GS в качестве варианта для оценки дополнительного риска заболевания. GS будет ограничен оценкой нарушений одного гена из курируемого списка генов, разработанного нашей многопрофильной командой экспертов. Сюда будут включены только патогенные или вероятно патогенные варианты генов, связанные с состояниями с четко определенным фенотипом, которые могут включать когнитивные нарушения или изнурительные состояния здоровья в детстве и/или состояния, которые повлияют на управление здоровьем матери, плода, новорожденного или ребенка раннего возраста с значительная перинатальная или педиатрическая заболеваемость или смертность. Результаты теста GS будут сообщены участнику исследования клиническим генетиком или генетическим консультантом, имеющим опыт секвенирования экзома. Участники могут использовать эту информацию для ведения беременности, включая прерывание беременности. Участникам будет предложен анализ вторичных результатов, как рекомендовано Американским колледжем медицинской генетики и геномики. Анализ и отчетность по GS будут выполняться лабораторией геномной медицины, сертифицированной UCSF CLIA. У обоих родителей будут взяты образцы крови или слюны, чтобы трио GS могло определить наследование любых потенциально значимых вариантов плода.
Проект носит исследовательский характер, его цель – внести вклад в растущее количество данных о клинической полезности GS в пренатальной популяции.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Номер телефона: 415-353-3400
- Электронная почта: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
Места учебы
-
-
California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- Рекрутинг
- University of California, San Francisco
-
Контакт:
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Электронная почта: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
-
Главный следователь:
- Mary Norton, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
Беременные пациенты:
- Беременность структурно нормальным плодом (одноплодная или многоплодная).
- Планирование прохождения пренатальной диагностики путем отбора проб ворсин хориона или амниоцентеза с анализом микроматрицы хромосом по рутинным показаниям.
- Планируете или уже завершили расширенную проверку носителя
Критерий исключения:
Беременные пациенты, которые:
- Отказ от пренатальной диагностики
- Беремены, и у их плода есть известная аномалия.
- Отказ от хромосомного микроматричного анализа расширенного скрининга носителей
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Геномное секвенирование
|
Лицам, которые запрашивают пренатальное диагностическое тестирование с использованием стандартных хромосомных микрочипов, будет предложено геномное секвенирование (GS) в качестве варианта оценки дополнительного риска заболевания.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Обнаружение патогенных или вероятно патогенных вариантов с помощью геномного секвенирования
Временное ограничение: До 2 месяцев после регистрации
|
Доля положительного генетического диагноза среди всех беременностей с анатомически нормальным плодом
|
До 2 месяцев после регистрации
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- 23-38946
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .