Sekwencjonowanie genomu u anatomicznie prawidłowych płodów
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Osobom, które zwrócą się o diagnostykę prenatalną przy użyciu standardowej mikromacierzy chromosomowej, zostanie zaproponowane badanie GS jako opcja oceny dodatkowego ryzyka choroby. Ocena GS będzie ograniczona do oceny zaburzeń pojedynczych genów na podstawie wyselekcjonowanej listy genów opracowanej przez nasz multidyscyplinarny zespół ekspertów. Będzie to obejmować jedynie patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty w genach powiązane ze schorzeniami o dobrze zdefiniowanym fenotypie, które mogą obejmować upośledzenie funkcji poznawczych lub wyniszczające schorzenia w dzieciństwie i/lub stany, które będą miały wpływ na zarządzanie zdrowiem matki, płodu, noworodka lub wczesnego dzieciństwa z znaczna zachorowalność lub śmiertelność okołoporodowa lub dziecięca. Wyniki testu GS zostaną przekazane uczestnikowi badania przez genetyka klinicznego lub doradcę genetycznego posiadającego wiedzę specjalistyczną w zakresie sekwencjonowania egzomu. Uczestnicy mogą wykorzystać te informacje do leczenia ciąży, w tym jej przerwania. Uczestnikom zostanie zaoferowana analiza pod kątem wyników wtórnych, zgodnie z zaleceniami American College of Medical Genetics and Genomics. Analiza i raportowanie GS będzie przeprowadzane przez laboratorium medycyny genomowej UCSF posiadające certyfikat CLIA. Od obojga rodziców zostaną pobrane próbki krwi lub śliny, aby umożliwić trio GS określenie dziedziczenia wszelkich potencjalnie istotnych wariantów płodu.
Projekt ma charakter eksploracyjny, a jego celem jest przyczynienie się do zgromadzenia coraz większej liczby dowodów dotyczących użyteczności klinicznej GS w populacji prenatalnej.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Numer telefonu: 415-353-3400
- E-mail: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
- Rekrutacyjny
- University of California, San Francisco
-
Kontakt:
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- E-mail: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
-
Główny śledczy:
- Mary Norton, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjentki w ciąży, które:
- Ciąża z płodem strukturalnie prawidłowym (ciąża pojedyncza lub mnoga)
- Planowanie poddania się diagnostyce prenatalnej poprzez pobranie próbek kosmówki kosmówki lub amniopunkcję z analizą mikromacierzy chromosomów w rutynowych wskazaniach
- Planujesz lub już zakończyłeś rozszerzoną kontrolę przewoźników
Kryteria wyłączenia:
Pacjentki w ciąży, które:
- Odrzuć badania prenatalne
- Są w ciąży i u ich płodu występuje znana anomalia
- Odrzucona analiza mikromacierzy chromosomowych w rozszerzonym badaniu przesiewowym nosicieli
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Sekwencjonowanie genomu
|
Osobom, które zwrócą się o wykonanie prenatalnych badań diagnostycznych przy użyciu standardowej mikromacierzy chromosomowej, zostanie zaproponowane sekwencjonowanie genomu (GS) jako opcja oceny dodatkowego ryzyka choroby.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wykrywanie patogennych lub prawdopodobnych patogennych wariantów za pomocą sekwencjonowania genomu
Ramy czasowe: Do 2 miesięcy od momentu rejestracji
|
Odsetek pozytywnej diagnozy genetycznej wśród wszystkich ciąż z płodami anatomicznie prawidłowymi
|
Do 2 miesięcy od momentu rejestracji
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- 23-38946
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Sekwencjonowanie genomu
-
Northwestern UniversityUnited States Department of DefenseRekrutacyjnyRak prostatyStany Zjednoczone
-
University of Michigan Rogel Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Institutes of Health (NIH); Myrexis... i inni współpracownicyAktywny, nie rekrutujący