Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genomische sequentiebepaling bij anatomisch normale foetussen

6 april 2026 bijgewerkt door: University of California, San Francisco
Deze cohortstudie zal de klinische bruikbaarheid onderzoeken van genomische sequencing (GS) bij patiënten die prenatale diagnostische procedures ondergaan (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) voor andere routinematige indicaties dan een structurele foetale anomalie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Personen die prenatale diagnostische tests met standaard chromosomale microarray aanvragen, krijgen GS aangeboden als een optie om het extra ziekterisico te beoordelen. De GS zal beperkt zijn tot de evaluatie van aandoeningen van afzonderlijke genen op een samengestelde genenlijst die is ontwikkeld door ons multidisciplinaire team van experts. Dit omvat alleen pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten in genen die geassocieerd zijn met aandoeningen met een goed gedefinieerd fenotype, waaronder mogelijk cognitieve stoornissen of slopende gezondheidsproblemen in de kindertijd en/of aandoeningen die van invloed zijn op de gezondheidszorg voor moeders, foetussen, pasgeborenen of jonge kinderen. significante perinatale of pediatrische morbiditeit of mortaliteit. De resultaten van de GS-test worden aan de onderzoeksdeelnemer gerapporteerd door een klinisch geneticus of genetisch adviseur met expertise op het gebied van exoomsequencing. Deelnemers kunnen deze informatie gebruiken voor zwangerschapsmanagement, inclusief zwangerschapsafbreking. Deelnemers krijgen analyses aangeboden voor secundaire bevindingen, zoals aanbevolen door het American College of Medical Genetics and Genomics. Analyse en rapportage van GS zullen worden uitgevoerd door het UCSF CLIA-gecertificeerde Genomic Medicine Laboratory. Bij beide ouders zullen bloed- of speekselmonsters worden afgenomen, zodat trio GS de overerving van potentieel significante foetale varianten kan vaststellen.

Het project is verkennend van aard, met als doel bij te dragen aan een groeiend aantal bewijzen met betrekking tot de klinische bruikbaarheid van GS in de prenatale populatie.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

1000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Werving
        • University of California, San Francisco
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mary Norton, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Zwangere patiënten die:

  • Zwanger van een structureel normale foetus (enkele of meervoudige zwangerschap)
  • Plannen om een ​​prenatale diagnose te ondergaan door middel van vlokkentest of vruchtwaterpunctie met chromosoommicroarray-analyse voor routinematige indicaties
  • Uitgebreide dragerschapsscreening plannen of al hebben afgerond

Uitsluitingscriteria:

Zwangere patiënten die:

  • Weiger prenatale diagnostiek
  • Zwanger zijn en hun foetus een bekende afwijking heeft
  • Afgewezen chromosomale microarray-analyse van uitgebreide screening op dragerschap

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Genomische sequentiebepaling
Apparaat: Genomische sequentiebepaling
Personen die prenatale diagnostische tests met standaard chromosomale microarray aanvragen, krijgen genomische sequencing (GS) aangeboden als een optie om het extra ziekterisico te beoordelen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Detectie van pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten met genomische sequencing
Tijdsspanne: Tot 2 maanden na inschrijving
Aandeel positieve genetische diagnose onder alle zwangerschappen met anatomisch normale foetussen
Tot 2 maanden na inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Francisco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

  • 23-38946

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Ja

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Genomische sequentiebepaling

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Lithuania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren