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Genomsequenzierung bei anatomisch normalen Feten

6. April 2026 aktualisiert von: University of California, San Francisco
In dieser Kohortenstudie wird der klinische Nutzen der Genomsequenzierung (GS) bei Patienten untersucht, die sich pränatalen diagnostischen Verfahren (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) für andere Routineindikationen als eine strukturelle fetale Anomalie unterziehen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Personen, die pränatale Diagnosetests mit Standard-Chromosomen-Microarrays wünschen, wird GS als Option zur Beurteilung eines zusätzlichen Krankheitsrisikos angeboten. Der GS beschränkt sich auf die Bewertung einzelner Genstörungen auf einer kuratierten Genliste, die von unserem multidisziplinären Expertenteam entwickelt wurde. Dazu gehören nur pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten in Genen, die mit Erkrankungen mit einem genau definierten Phänotyp verbunden sind, zu denen kognitive Beeinträchtigungen oder schwächende Gesundheitszustände im Kindesalter und/oder Erkrankungen gehören können, die sich auf das Gesundheitsmanagement von Müttern, Föten, Neugeborenen oder der frühen Kindheit auswirken erhebliche perinatale oder pädiatrische Morbidität oder Mortalität. Die GS-Testergebnisse werden dem Forschungsteilnehmer von einem klinischen Genetiker oder genetischen Berater mit Erfahrung in der Exomsequenzierung mitgeteilt. Die Teilnehmer können diese Informationen für das Schwangerschaftsmanagement einschließlich des Schwangerschaftsabbruchs nutzen. Den Teilnehmern wird eine Analyse auf Sekundärbefunde angeboten, wie vom American College of Medical Genetics and Genomics empfohlen. Die Analyse und Berichterstattung von GS wird vom UCSF CLIA-zertifizierten Genomic Medicine Laboratory durchgeführt. Von beiden Eltern werden Blut- oder Speichelproben entnommen, damit Trio GS die Vererbung potenziell signifikanter fetaler Varianten bestimmen kann.

Das Projekt ist explorativer Natur und hat zum Ziel, zu einer wachsenden Zahl von Beweisen für den klinischen Nutzen von GS in der pränatalen Bevölkerung beizutragen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Schwangere Patientinnen, die:

  • Schwanger mit einem strukturell normalen Fötus (Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft)
  • Planen Sie eine pränatale Diagnose mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese mit Chromosomen-Microarray-Analyse für Routineindikationen
  • Planung oder bereits abgeschlossenes erweitertes Carrier-Screening

Ausschlusskriterien:

Schwangere Patientinnen, die:

  • Lehnen Sie pränatale diagnostische Tests ab
  • Sind schwanger und ihr Fötus weist eine bekannte Anomalie auf
  • Abgelehnte chromosomale Microarray-Analyse des erweiterten Trägerscreenings

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Genomsequenzierung
Gerät: Genomsequenzierung
Personen, die pränatale Diagnosetests mit Standard-Chromosomen-Microarrays wünschen, wird die Genomsequenzierung (GS) als Option zur Beurteilung eines zusätzlichen Krankheitsrisikos angeboten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Nachweis pathogener oder wahrscheinlich pathogener Varianten mittels Genomsequenzierung
Zeitfenster: Bis zu 2 Monate nach der Einschreibung
Anteil positiver genetischer Diagnosen an allen Schwangerschaften mit anatomisch normalen Feten
Bis zu 2 Monate nach der Einschreibung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Francisco

Ermittler

  • Hauptermittler: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Januar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • 23-38946

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Ja

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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