Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genomisk sekvensering i anatomisk normale fostre

6. april 2026 oppdatert av: University of California, San Francisco
Denne kohortstudien vil undersøke den kliniske nytten av genomisk sekvensering (GS) hos pasienter som gjennomgår prenatale diagnostiske prosedyrer (korionvillusprøvetaking eller fostervannsprøve) for rutinemessige indikasjoner andre enn en strukturell fosteranomali.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Personer som ber om prenatal diagnostisk testing med standard kromosomal mikroarray vil bli tilbudt GS som et alternativ for å vurdere for ytterligere sykdomsrisiko. GS vil være begrenset til evaluering av enkeltgenforstyrrelser på en kuratert genliste utviklet av vårt tverrfaglige team av eksperter. Dette vil kun omfatte patogene eller sannsynlige patogene varianter i gener assosiert med tilstander med en veldefinert fenotype som kan omfatte kognitiv svikt eller svekkende helsetilstander i barndommen og/eller tilstander som vil påvirke helsehåndtering hos mor, foster, nyfødt eller tidlig barndom med betydelig perinatal eller pediatrisk sykelighet eller dødelighet. GS-testresultater vil bli rapportert til forskningsdeltakeren av en klinisk genetiker eller genetisk rådgiver med ekspertise på eksomsekvensering. Deltakere kan bruke denne informasjonen til graviditetsbehandling inkludert svangerskapsavbrudd. Deltakerne vil bli tilbudt analyse for sekundære funn, som anbefalt av American College of Medical Genetics and Genomics. Analyse og rapportering av GS vil bli utført av UCSF CLIA-sertifisert Genomic Medicine Laboratory. Blod- eller spyttprøver vil bli samlet på begge foreldrene for å tillate trio GS å fastslå arv av potensielt signifikante fostervarianter.

Prosjektet er utforskende i naturen, med et mål om å bidra til en økende mengde bevis angående den kliniske nytten av GS i den prenatale befolkningen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

1000

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California, San Francisco
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mary Norton, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Gravide pasienter som er:

  • Gravid med et strukturelt normalt foster (enkelt- eller flergangsdrektighet)
  • Planlegger å gjennomgå prenatal diagnose ved enten chorionic villus-prøvetaking eller fostervannsprøve med kromosommikroarray-analyse for rutinemessige indikasjoner
  • Planlegger, eller har allerede fullført utvidet operatørscreening

Ekskluderingskriterier:

Gravide pasienter som:

  • Avslå prenatal diagnostisk testing
  • Er gravid og fosteret deres har en kjent anomali
  • Avvist kromosomal mikroarray-analyse av utvidet bærerscreening

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Genomisk sekvensering
Enhet: Genomisk sekvensering
Personer som ber om prenatal diagnostisk testing med standard kromosomal mikroarray vil bli tilbudt genomisk sekvensering (GS) som et alternativ for å vurdere for ytterligere sykdomsrisiko.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Påvisning av patogene eller sannsynlig patogene varianter med genomisk sekvensering
Tidsramme: Inntil 2 måneder etter innmelding
Andel positiv genetisk diagnose blant alle svangerskap med anatomisk normale fostre
Inntil 2 måneder etter innmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of California, San Francisco

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. januar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. januar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

18. januar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

  • 23-38946

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Ja

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Genomisk sekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere