Genomikus szekvenálás anatómiailag normális magzatokban
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Azon egyéneknek, akik standard kromoszóma microarray-vel végzett prenatális diagnosztikai vizsgálatot kérnek, GS-t ajánlanak fel a betegség további kockázatának felmérésére. A GS a multidiszciplináris szakértői csapatunk által összeállított génlistán szereplő egyetlen gén rendellenességeinek értékelésére korlátozódik. Ez csak a gének patogén vagy valószínű patogén variánsaira vonatkozik, amelyek olyan jól körülhatárolható fenotípusú állapotokhoz kapcsolódnak, amelyek magukban foglalhatják a kognitív károsodást vagy gyengítő egészségi állapotot gyermekkorban és/vagy olyan állapotokat, amelyek hatással vannak az anyai, magzati, újszülött- vagy koragyermekkori egészségkezelésre. jelentős perinatális vagy gyermekkori morbiditás vagy mortalitás. A GS-teszt eredményeit az exome szekvenálásban jártas klinikai genetikus vagy genetikai tanácsadó jelenti a kutatás résztvevőjének. A résztvevők felhasználhatják ezeket az információkat a terhesség kezelésére, beleértve a terhesség megszakítását. Az American College of Medical Genetics and Genomics ajánlása szerint a résztvevőknek elemzést kínálnak a másodlagos leletekről. A GS elemzését és jelentését az UCSF CLIA által tanúsított Genomic Medicine Laboratory végzi. Mindkét szülőtől vér- vagy nyálmintát vesznek, hogy a trió GS meghatározhassa a potenciálisan jelentős magzati variánsok öröklődését.
A projekt feltáró jellegű, azzal a céllal, hogy hozzájáruljon a GS prenatális populációban való klinikai hasznosságára vonatkozó, egyre több bizonyítékhoz.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Telefonszám: 415-353-3400
- E-mail: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
- Toborzás
- University of California, San Francisco
-
Kapcsolatba lépni:
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- E-mail: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
-
Kutatásvezető:
- Mary Norton, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
Terhes betegek, akik:
- Terhes szerkezetileg normális magzattal (egy- vagy többszörös terhesség)
- Tervezik a prenatális diagnózist chorionboholy mintavétellel vagy magzatvíz vizsgálattal kromoszóma microarray elemzéssel rutin indikációkhoz
- Bővített hordozószűrést tervez, vagy már befejezett
Kizárási kritériumok:
Terhes betegek, akik:
- A prenatális diagnosztikai vizsgálatok elutasítása
- Terhesek, és magzatuknak ismert rendellenességei vannak
- Elutasított kromoszómális microarray elemzés kiterjesztett hordozó szűrés
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Genomi szekvenálás
|
Azon egyéneknek, akik standard kromoszóma-microarray-vel végzett prenatális diagnosztikai vizsgálatot kérnek, genomikus szekvenálást (GS) ajánlanak fel a betegség további kockázatának felmérésére.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Patogén vagy valószínű patogén variánsok kimutatása genomi szekvenálással
Időkeret: Legfeljebb 2 hónappal a beiratkozás után
|
A pozitív genetikai diagnózis aránya az összes anatómiailag normális magzatú terhesség között
|
Legfeljebb 2 hónappal a beiratkozás után
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 23-38946
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .