Séquençage génomique chez les fœtus anatomiquement normaux
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les personnes qui demandent un test de diagnostic prénatal avec une micropuce chromosomique standard se verront proposer GS comme option pour évaluer un risque de maladie supplémentaire. Le GS se limitera à l'évaluation des troubles monogéniques sur une liste de gènes organisée développée par notre équipe multidisciplinaire d'experts. Cela inclura uniquement les variantes pathogènes ou probablement pathogènes des gènes associés à des affections présentant un phénotype bien défini pouvant inclure des troubles cognitifs ou des problèmes de santé débilitants pendant l'enfance et/ou des affections qui auront un impact sur la gestion de la santé maternelle, fœtale, néonatale ou de la petite enfance. morbidité ou mortalité périnatale ou pédiatrique importante. Les résultats du test GS seront communiqués au participant à la recherche par un généticien clinicien ou un conseiller en génétique ayant une expertise dans le séquençage de l'exome. Les participantes peuvent utiliser ces informations pour la gestion de la grossesse, y compris l'interruption de grossesse. Les participants se verront proposer une analyse des résultats secondaires, comme recommandé par l'American College of Medical Genetics and Genomics. L'analyse et la déclaration de GS seront effectuées par le laboratoire de médecine génomique certifié UCSF CLIA. Des échantillons de sang ou de salive seront prélevés sur les deux parents pour permettre au trio GS de déterminer l'héritage de toute variante fœtale potentiellement significative.
Le projet est de nature exploratoire et a pour objectif de contribuer à un ensemble croissant de preuves concernant l'utilité clinique de la GS dans la population prénatale.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Numéro de téléphone: 415-353-3400
- E-mail: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
Lieux d'étude
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California
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San Francisco, California, États-Unis, 94143
- Recrutement
- University of California, San Francisco
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Contact:
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- E-mail: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
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Chercheur principal:
- Mary Norton, MD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
Patientes enceintes qui sont :
- Enceinte d'un fœtus structurellement normal (gestation simple ou multiple)
- Planification d'un diagnostic prénatal par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse avec analyse par micropuce chromosomique pour les indications de routine
- Vous planifiez ou avez déjà effectué une vérification élargie des transporteurs
Critère d'exclusion:
Les patientes enceintes qui :
- Refuser les tests de diagnostic prénatal
- Sont enceintes et leur fœtus présente une anomalie connue
- Analyse par micropuce chromosomique refusée du dépistage étendu des porteurs
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Séquençage génomique
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Les personnes qui demandent un test de diagnostic prénatal avec une puce à ADN chromosomique standard se verront proposer le séquençage génomique (GS) comme option pour évaluer un risque de maladie supplémentaire.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Détection de variants pathogènes ou probablement pathogènes par séquençage génomique
Délai: Jusqu'à 2 mois après l'inscription
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Proportion de diagnostic génétique positif parmi toutes les grossesses avec des fœtus anatomiquement normaux
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Jusqu'à 2 mois après l'inscription
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 23-38946
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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