Secuenciación genómica en fetos anatómicamente normales
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
A las personas que soliciten pruebas de diagnóstico prenatal con micromatriz cromosómica estándar se les ofrecerá GS como una opción para evaluar el riesgo de enfermedad adicional. La GS se limitará a la evaluación de trastornos de un solo gen en una lista de genes seleccionada desarrollada por nuestro equipo multidisciplinario de expertos. Esto incluirá solo variantes patógenas o probablemente patógenas en genes asociados con afecciones con un fenotipo bien definido que puede incluir deterioro cognitivo o afecciones de salud debilitantes en la infancia y/o afecciones que afectarán el manejo de la salud materna, fetal, neonatal o de la primera infancia con morbilidad o mortalidad perinatal o pediátrica significativa. Los resultados de la prueba GS serán informados al participante de la investigación por un genetista clínico o asesor genético con experiencia en secuenciación del exoma. Los participantes pueden utilizar esta información para el control del embarazo, incluida la interrupción del mismo. A los participantes se les ofrecerá análisis de hallazgos secundarios, según lo recomendado por el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica. El análisis y la presentación de informes de GS serán realizados por el Laboratorio de Medicina Genómica certificado por UCSF CLIA. Se recolectarán muestras de sangre o saliva de ambos padres para permitir que el trío GS determine la herencia de cualquier variante fetal potencialmente significativa.
El proyecto es de naturaleza exploratoria y tiene como objetivo contribuir a un creciente conjunto de evidencia sobre la utilidad clínica de GS en la población prenatal.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Número de teléfono: 415-353-3400
- Correo electrónico: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
Ubicaciones de estudio
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Reclutamiento
- University of California, San Francisco
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Contacto:
- Nuriye Sahin Hodoglugil, DrPH
- Correo electrónico: Nuriye.Sahin-Hodoglugil@ucsf.edu
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Investigador principal:
- Mary Norton, MD
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes embarazadas que:
- Embarazada con un feto estructuralmente normal (gestación única o múltiple)
- Planificación de someterse a un diagnóstico prenatal mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis con análisis de microarrays cromosómicos para indicaciones de rutina
- Está planificando o ya ha completado la selección ampliada de transportistas.
Criterio de exclusión:
Pacientes embarazadas que:
- Rechazar las pruebas de diagnóstico prenatal
- Está embarazada y su feto tiene una anomalía conocida.
- Análisis de microarrays cromosómicos rechazados de detección de portadores expandidos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Secuenciación genómica
|
A las personas que soliciten pruebas de diagnóstico prenatal con micromatriz cromosómica estándar se les ofrecerá la secuenciación genómica (GS) como una opción para evaluar el riesgo de enfermedad adicional.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Detección de variantes patógenas o probables patógenas con secuenciación genómica
Periodo de tiempo: Hasta 2 meses después de la inscripción
|
Proporción de diagnóstico genético positivo entre todos los embarazos con fetos anatómicamente normales
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Hasta 2 meses después de la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- 23-38946
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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