FOXP1 综合征个体的精神表型特征 (FOXP1-PP)
2025年9月15日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
FOXP1 综合征是一种罕见的遗传性疾病，具有多种表型，其躯体特征为面部畸形、吞咽困难、肌张力减退、相对或真正的大头畸形，可能与大脑、心脏、泌尿生殖和眼部畸形有关。
在精神病学上，该综合征表现为整体发育迟缓，然后表现为轻度至重度智力发育障碍、言语和语言障碍、可能包括自闭症特征、多动症和情绪不稳定的行为问题。
Trelles 等人 (2021) 对 17 名 FOXP1 综合征患者进行了评估，报告显示自闭症谱系障碍、注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 和焦虑症的发病率很高。
他们还注意到大多数患者存在重复行为和感官寻求行为。
然而，在 Necker Enfants Malades 医院儿童和青少年精神病科的患者群体中，观察到精神障碍的患病率很高。
此外，家属报告这些患者对哌醋甲酯无效且耐受性差。
因此，进一步表征 FOXP1 综合征个体的精神表型并探索激越与精神病前驱症状之间的联系似乎至关重要。
研究概览
详细说明
FOXP1综合征是一种罕见的遗传病理性疾病，具有可变的表型，其躯体特征为面部畸形、吞咽困难、张力减退，相对于或真正的大头畸形，可能与脑、心脏、泌尿生殖和眼部畸形有关。 在精神病学上，该综合征表现为整体发育迟缓，然后表现为轻度至重度智力发育障碍、言语和语言障碍、行为异常问题，可能包括自闭症特征、多动症和情绪不稳定。 尽管如此，该研究的调查小组指出，在 Necker Enfants Malades 医院儿童和青少年精神科的 FOXP1 综合征患者群体中，精神障碍的患病率很高。 此外，家属报告这些患者对哌醋甲酯缺乏疗效且耐受性差。 此外，继续表征 FOXP1 综合征患者的精神表型并质疑激越与精神病前驱症状之间的联系似乎也很重要。 Trelles 等人 (2021) 对 17 名 FOXP1 综合征患者进行了评估，报告显示自闭症谱系障碍、注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 和焦虑症的发病率很高。 他们还注意到大多数患者存在重复行为和感官寻求行为。 然而，在 Necker Enfants Malades 医院儿童和青少年精神病科的患者群体中，观察到精神障碍的患病率很高。 此外，家属报告这些患者对哌醋甲酯无效且耐受性差。 因此，进一步表征 FOXP1 综合征个体的精神表型并探索激越与精神病前驱症状之间的联系似乎至关重要。
将评估的不同要素包括：
- 多动症状；
- 注意力障碍症状；
- 精神病症状；
- 自闭症症状；
- 感官特性；
- 焦虑症状；
- 睡眠障碍；
- 行为问题；
- 一般精神病理学；
- 适应能力。 此外，该研究将试图确定激越是否属于 ADHD（伴有/不伴有多动症的注意力缺陷障碍）的范围，或者是否属于新出现的精神病症状的一部分。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国、75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
Necker-Enfants Malades 医院的未成年或成年患者，无年龄限制，因已确定的影响 FOXP1 基因的遗传异常而出现 FOXP1 综合征，以及患者的父母权力持有者和法律代表。
描述
纳入标准：
- 由于确定的影响 FOXP1 基因的遗传异常而出现 FOXP1 综合征的未成年或成年患者，无年龄限制；
- 曾到 Necker-Enfants Malades 医院求诊的患者；
- 未成年患者的法定监护人或成年患者的法定代表人，以及未成年患者或成年患者有能力同意参加研究、了解本研究且不反对参加研究。
排除标准：
- 患者的非法语法定监护人或法定代表人；
- 患者的法定监护人或法定代表不识字。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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患者和法律代表
因影响 FOXP1 基因的遗传异常而出现 FOXP1 综合征的未成年人和成人，无年龄限制，已到 Necker-Enfants Malades 医院就诊，并且至少有一名法定监护人或法定代表人法语。
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将对患者的法定监护人或法定代表人进行 3 次半结构化访谈：
7 个异质问卷评估： 通过 ABC 测量的多动症状和行为障碍 通过 Conners 3 量表测量的注意力缺陷/多动症状和通过改编的 GPS-ID 测量的 SAID-P 精神病症状 通过感觉概况 2 测量的感觉特征 通过感觉概况 2 测量的焦虑症状SDSC 测量的 ADAMS 睡眠障碍 对于儿童，问卷：ABC、感官概况 2、ADAMS、SDSC 将由法定监护人共同完成，问卷：Conners 3、SAID-P、适配 GPS-ID 将由法定监护人独立完成由每位法定监护人填写。
对于可能有第二个护理人员的成年患者来说也是如此。
Conners 3、SAID-P 和改编后的 GPS-ID 问卷将在纳入时和半结构化访谈后完成两次，间隔 28 天。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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多动症状
大体时间：第 0 天
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通过异常行为检查表（ABC）测量多动症状。
ABC：针对5至58岁个体的行为评估量表，包括五个子领域：易怒和激动、嗜睡和社交退缩、刻板行为、多动和不合作、不当言论。
针对智力发育障碍和自闭症谱系障碍患者的经过验证的工具。
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第 0 天
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注意力缺陷/多动症状
大体时间：第 0 天和第 21 天
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注意力缺陷/多动症状通过 Conners 3 量表和智力障碍注意力量表 - 家长版 (SAID-P) 进行测量。 Conners 3 量表：用于评估 6 至 18 岁个体的注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、品行障碍和对立违抗障碍症状的量表。 SAID-P：评估智力发育障碍儿童注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 症状的量表。 该量表目前正在验证中。 |
第 0 天和第 21 天
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精神病症状
大体时间：第 0 天和第 21 天
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通过改编的格拉斯哥精神病筛查工具（改编的 GPS-ID）测量精神病症状。 改编的 GPS-ID：智力发育障碍儿童精神病症状筛查量表，改编自用于成人智力障碍的格拉斯哥精神病筛查工具 (GPS-ID)。 调整后的量表尚未得到验证。 |
第 0 天和第 21 天
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自闭症症状
大体时间：第 21 天
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通过自闭症诊断访谈修订版 (ADI-R) 测量自闭症症状。
ADI-R：半结构化访谈，用于诊断发育年龄超过 24 个月的个体的自闭症谱系障碍。
评估四个领域： 相互社交互动中的质量异常；沟通质量异常；限制性、重复性和刻板行为； 36 个月或之前明显的发育异常。
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第 21 天
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感官特性
大体时间：第 0 天
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通过感官概况 2 测量的感官特性。 感官概况 2：用于评估 7 个月至 14 岁 11 个月个体感觉统合能力的量表，旨在突出不同感觉通道和识别可能有助于或阻碍日常功能表现的感觉系统（听觉、视觉、触觉、本体感觉、动觉、口腔）。
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第 0 天
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焦虑症状
大体时间：第 0 天
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通过焦虑、抑郁和情绪量表 (ADAMS) 测量焦虑症状。
ADAMS：用于评估智力发育障碍个体的焦虑和抑郁症状的量表。
该工具的心理测量特性已在 10 至 79 岁患有轻度至重度智力发育障碍的受试者中建立。
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第 0 天
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睡眠障碍
大体时间：第 0 天
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通过儿童睡眠障碍量表 (SDSC) 测量睡眠障碍。
SDSC：评估睡眠障碍的量表，包含 25 个项目，分布于五个因素（启动或维持睡眠困难、异态睡眠、白天过度嗜睡、睡眠相关呼吸障碍、非恢复性睡眠），法语版本适用于 4 至 16 岁的个体年。
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第 0 天
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行为问题
大体时间：第 0 天
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通过异常行为检查表量表 (ABC) 测量的行为障碍。
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第 0 天
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一般精神病理学
大体时间：第 14 天（以及第 28 天与参与者一起，如果适用）
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通过 Kiddie-SADS 半结构化访谈 - 终身版本 (K-SADS-PL) 测量一般精神病理学。 K-SADS-PL：半结构化诊断访谈，用于根据 DSM-5 标准评估 6 至 18 岁个体的精神疾病。 该工具包括筛选访谈和五种附加补充（解决情绪、精神病、焦虑、神经发育和饮食/成瘾障碍），这些补充将根据筛选访谈期间观察到的已识别迹象进行管理。 K-SADS-PL 涉及对父母和受试者本人的单独访谈。 |
第 14 天（以及第 28 天与参与者一起，如果适用）
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适应能力
大体时间：第 7 天
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通过 Vineland 半结构化面试 II (VABS-II) 衡量适应性技能。 VABS-II：半结构化访谈，用于评估沟通、日常生活技能、社交（以及 7 岁以下个体的运动技能）领域的自主性和适应能力水平。 该工具适用于所有年龄段，并已在患有智力发育障碍的个体中得到验证。 |
第 7 天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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搅动
大体时间：第 0 天
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通过异常行为检查表（ABC）的“多动”子域来测量躁动。
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第 0 天
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一方面，躁动与注意力缺陷/多动症症状之间的相关性，另一方面与精神病症状之间的相关性
大体时间：第 0 天
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一方面，评估由异常行为检查表的“多动”子域测量的躁动与由 Conners 3 的“多动”子域测量的注意力缺陷/多动障碍症状，以及由适应的格拉斯哥测量的精神病症状之间的相关性另一方面，精神病筛查工具。
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第 0 天
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智力障碍注意力量表的心理测量特性 - 家长版 (SAID-P)
大体时间：23个月
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评估智力障碍注意力量表 - 家长版本 (SAID-P) 的初步心理测量特性。
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23个月
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改编后的格拉斯哥精神病筛查工具（改编后的 GPS-ID）的心理测量特性
大体时间：23个月
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对改编后的格拉斯哥精神病筛查工具（改编后的 GPS-ID）的初步心理测量特性进行评估。
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23个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Pauline Chaste, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 首席研究员：Maryse Pagnier, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Alenezi S, Alyahya A, Aldhalaan H. Autism Spectrum Disorder (ASD) and Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) With Language Impairment Accompanied by Developmental Disability Caused by Forkhead Box Protein 1 (FOXP1) Exon Deletion: A Case Report. Cureus. 2021 Dec 22;13(12):e20595. doi: 10.7759/cureus.20595. eCollection 2021 Dec.
- Bekheirnia MR, Bekheirnia N, Bainbridge MN, Gu S, Coban Akdemir ZH, Gambin T, Janzen NK, Jhangiani SN, Muzny DM, Michael M, Brewer ED, Elenberg E, Kale AS, Riley AA, Swartz SJ, Scott DA, Yang Y, Srivaths PR, Wenderfer SE, Bodurtha J, Applegate CD, Velinov M, Myers A, Borovik L, Craigen WJ, Hanchard NA, Rosenfeld JA, Lewis RA, Gonzales ET, Gibbs RA, Belmont JW, Roth DR, Eng C, Braun MC, Lupski JR, Lamb DJ. Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene. Genet Med. 2017 Apr;19(4):412-420. doi: 10.1038/gim.2016.131. Epub 2016 Sep 22.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年1月19日
初级完成 (实际的)
2025年7月16日
研究完成 (实际的)
2025年7月16日
研究注册日期
首次提交
2024年1月9日
首先提交符合 QC 标准的
2024年1月9日
首次发布 (实际的)
2024年1月18日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年9月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年9月15日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
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其他研究编号
- APHP231331
- 2023-A01981-44 (其他标识符：IDRCB Number)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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