Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Caractérisation du phénotype psychiatrique des personnes atteintes du syndrome FOXP1 (FOXP1-PP)

15 septembre 2025 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Le syndrome FOXP1 est une maladie génétique rare de phénotype variable, caractérisée somatiquement par une dysmorphie faciale, une dysphagie, une hypotonie, une macrocéphalie relative ou réelle, pouvant être associée à des malformations cérébrales, cardiaques, urogénitales et oculaires. Sur le plan psychiatrique, le syndrome se manifeste par un retard global de développement, puis par des troubles du développement intellectuel légers à sévères, des troubles de la parole et du langage, des problèmes de comportement pouvant inclure des caractéristiques autistiques, une hyperactivité et une labilité émotionnelle. En évaluant une cohorte de 17 patients atteints du syndrome FOXP1, Trelles et al (2021) ont signalé une fréquence significative de troubles du spectre autistique, de trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH) et de troubles anxieux. Ils ont également noté la présence de comportements répétitifs chez la majorité des patients et de comportements de recherche sensorielle. Cependant, au sein de la population de patients du service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de l'hôpital Necker Enfants malades, une prévalence significative de troubles psychotiques a été observée. De plus, les familles ont signalé une inefficacité et une mauvaise tolérance du méthylphénidate chez ces patients. Il semble donc crucial de caractériser davantage le phénotype psychiatrique des individus atteints du syndrome FOXP1 et d'explorer le lien entre l'agitation et les prodromes psychotiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome FOXP1 est une pathologie génétique rare de phénotype variable, caractérisée somatiquement par une dysmorphie faciale, une dysphagie, une hypotonie, une macrocéphalie relative ou réelle, pouvant être associée à des malformations cérébrales, cardiaques, urogénitales et oculaires. Sur le plan psychiatrique, le syndrome se manifeste par un retard global de développement, puis par des troubles du développement intellectuel légers à sévères, des troubles de la parole et du langage, des problèmes d'anomalies comportementales pouvant inclure des caractéristiques autistiques, une hyperactivité et une labilité émotionnelle. Néanmoins, l'équipe d'investigation de l'étude a constaté au sein de la population de patients atteints du syndrome FOXP1 suivis au service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de l'hôpital Necker Enfants Malades une prévalence significative de troubles psychotiques. De plus, les familles signalent un manque d’efficacité et une mauvaise tolérance du méthylphénidate chez ces patients. Aussi, il semble important de poursuivre la caractérisation du phénotype psychiatrique des patients atteints du syndrome FOXP1 et de s'interroger sur le lien entre agitation et prodromes psychotiques. En évaluant une cohorte de 17 patients atteints du syndrome FOXP1, Trelles et al (2021) ont signalé une fréquence significative de troubles du spectre autistique, de trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH) et de troubles anxieux. Ils ont également noté la présence de comportements répétitifs chez la majorité des patients et de comportements de recherche sensorielle. Cependant, au sein de la population de patients du service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de l'hôpital Necker Enfants malades, une prévalence significative de troubles psychotiques a été observée. De plus, les familles ont signalé une inefficacité et une mauvaise tolérance du méthylphénidate chez ces patients. Il semble donc crucial de caractériser davantage le phénotype psychiatrique des individus atteints du syndrome FOXP1 et d'explorer le lien entre l'agitation et les prodromes psychotiques.

Les différents éléments qui seront évalués comprennent :

  • symptômes d'hyperactivité;
  • symptômes du trouble de l'attention;
  • symptômes psychotiques;
  • symptômes autistiques;
  • particularités sensorielles ;
  • symptômes d'anxiété;
  • troubles du sommeil;
  • problèmes de comportement ;
  • psychopathologie générale;
  • compétences adaptatives. Par ailleurs, l'étude cherchera à déterminer si l'agitation entre dans le cadre du TDAH (Trouble Déficit de l'Attention avec/sans Hyperactivité) ou si elle s'inscrit dans un contexte de symptomatologie psychotique émergente.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

25

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patient mineur ou adulte de l'hôpital Necker-Enfants Malades, sans limite d'âge, présentant le syndrome FOXP1 secondaire à une anomalie génétique identifiée affectant le gène FOXP1 et les titulaires de l'autorité parentale et représentants légaux des patients.

La description

Critère d'intégration:

  • Patient mineur ou adulte, sans limite d'âge, présentant un syndrome FOXP1 en raison d'une anomalie génétique identifiée affectant le gène FOXP1 ;
  • Patient ayant consulté à l'hôpital Necker-Enfants malades ;
  • Tuteurs légaux du patient mineur ou représentant légal du patient adulte, et le patient mineur ou adulte capable de donner son consentement pour participer à l'étude, informés de l'étude et ne s'opposant pas à la participation à l'étude.

Critère d'exclusion:

  • Tuteurs légaux ou représentants légaux non francophones du patient ;
  • Tuteurs légaux analphabètes ou représentants légaux du patient.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients et représentants légaux
Mineurs et adultes, sans limite d'âge, présentant un syndrome FOXP1 dû à une anomalie génétique affectant le gène FOXP1 identifié, ayant consulté à l'Hôpital Necker-Enfants malades, dont au moins l'un des tuteurs légaux ou le représentant légal est francophone.
Autre: Entretiens semi-directifs

3 entretiens semi-directifs seront administrés aux tuteurs légaux ou représentant légal du patient :

  • Vineland Adaptive Behaviour Scales II (VABS-II) : évaluation des compétences d'adaptation ;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL) : évaluation de la psychopathologie générale ;
  • Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) : évaluation des symptômes autistiques. Le K-SADS-PL sera administré directement au participant à condition que le participant ait un âge équivalent d'au moins 5 ans 11 mois pour le langage réceptif et le langage expressif au VABS-II, avec des scores bruts de 35 et 92, respectivement.
Autre: Hétéroquestionnaires
7 hétéroquestionnaires évaluant : Les symptômes d'hyperactivité et les troubles du comportement mesurés par l'ABC Les symptômes de déficit d'attention/hyperactivité mesurés par l'échelle Conners 3 et le SAID-P Les symptômes psychotiques mesurés par le GPS-ID adapté Les particularités sensorielles mesurées par le Profil Sensoriel 2 Les symptômes d'anxiété mesurés par les troubles du sommeil ADAMS mesurés par le SDSC Pour les enfants, les questionnaires : ABC, Profil Sensoriel 2, ADAMS, SDSC seront complétés collectivement par les tuteurs légaux, et les questionnaires : Conners 3, SAID-P, GPS-ID adapté seront complétés indépendamment complété par chaque tuteur légal. Idem pour les patients adultes avec éventuel second soignant. Les questionnaires Conners 3, SAID-P et GPS-ID adapté seront complétés deux fois, avec un intervalle de 28 jours, au moment de l'inclusion puis après les entretiens semi-structurés.
Autres noms:
  • Liste de contrôle des comportements aberrants (ABC)
  • Échelle Conners 3
  • Échelle d'attention en cas de déficience intellectuelle - Version parentale (SAID-P)
  • Outil de dépistage de la psychose de Glasgow adapté (GPS-ID adapté)
  • Profil sensoriel 2
  • Échelle d'anxiété, de dépression et d'humeur (ADAMS)
  • Échelle des troubles du sommeil pour les enfants (SDSC)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Symptômes d'hyperactivité
Délai: Jour 0
Symptômes d'hyperactivité mesurés par la liste de contrôle des comportements aberrants (ABC). ABC : Échelle d'évaluation comportementale destinée aux individus âgés de 5 à 58 ans, comprenant cinq sous-domaines : irritabilité et agitation, léthargie et retrait social, comportements stéréotypés, hyperactivité et non-collaboration, discours inapproprié. Outil validé pour les personnes souffrant de troubles du développement intellectuel et de troubles du spectre autistique.
Jour 0
Symptômes de déficit d’attention/hyperactivité
Délai: Jours 0 et 21

Symptômes de déficit d'attention/hyperactivité mesurés par l'échelle Conners 3 et l'échelle d'attention en déficience intellectuelle - version parent (SAID-P).

Échelle Conners 3 : échelle d'évaluation des symptômes du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), du trouble des conduites et du trouble oppositionnel avec provocation chez les individus âgés de 6 à 18 ans.

SAID-P : Échelle d'évaluation des symptômes du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants présentant des troubles du développement intellectuel. L'échelle est actuellement en cours de validation.
Jours 0 et 21
Symptômes psychotiques
Délai: Jours 0 et 21

Symptômes psychotiques mesurés par le Glasgow Psychosis Screening Tool adapté (GPS-ID adapté).

GPS-ID adapté : échelle de dépistage des symptômes psychotiques chez les enfants atteints de troubles du développement intellectuel, adaptée de l'outil de dépistage de la psychose de Glasgow pour une utilisation chez les adultes ayant une déficience intellectuelle (GPS-ID). L'échelle adaptée n'a pas encore été validée.
Jours 0 et 21
Symptômes autistiques
Délai: Jour 21
Symptômes autistiques mesurés par l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). ADI-R : Entretien semi-structuré utilisé pour le diagnostic des troubles du spectre autistique chez les personnes ayant un âge de développement supérieur à 24 mois. Quatre domaines sont évalués : les anomalies qualitatives dans les interactions sociales réciproques ; anomalies qualitatives dans la communication; comportements restreints, répétitifs et stéréotypés ; anomalies évidentes du développement au plus tard à 36 mois.
Jour 21
Particularités sensorielles
Délai: Jour 0
Particularités sensorielles mesurées par le Profil Sensoriel 2. Profil Sensoriel 2 : Échelle d'évaluation des capacités d'intégration sensorielle chez les individus âgés de 7 mois à 14 ans 11 mois, visant à mettre en évidence le profil de réaction (recherche, évitement, sensibilité, enregistrement) à travers différents canaux sensoriels et identifier les systèmes sensoriels (auditifs, visuels, tactiles, proprioceptifs, kinesthésiques, oraux) qui peuvent contribuer ou entraver la performance fonctionnelle quotidienne.
Jour 0
Symptômes d'anxiété
Délai: Jour 0
Symptômes d'anxiété mesurés par l'échelle d'anxiété, de dépression et d'humeur (ADAMS). ADAMS : Échelle d'évaluation des symptômes anxieux et dépressifs chez les personnes présentant des troubles du développement intellectuel. Les propriétés psychométriques de cet outil ont été établies chez des sujets âgés de 10 à 79 ans d'âge chronologique présentant des troubles du développement intellectuel légers à profonds.
Jour 0
Troubles du sommeil
Délai: Jour 0
Troubles du sommeil mesurés par la Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC). SDSC : Échelle d'évaluation des troubles du sommeil comprenant 25 items répartis selon cinq facteurs (difficultés à initier ou à maintenir le sommeil, parasomnie, somnolence diurne excessive, troubles respiratoires liés au sommeil, sommeil non réparateur), dont la version française est validée pour les individus âgés de 4 à 16 ans. années.
Jour 0
Problèmes de comportement
Délai: Jour 0
Troubles du comportement mesurés par l'échelle ABC (Aberrant Behaviour Checklist).
Jour 0
Psychopathologie générale
Délai: Jour 14 (et jour 28 avec participant le cas échéant)

Psychopathologie générale mesurée par l'entretien semi-structuré Kiddie-SADS - Version à vie (K-SADS-PL).

K-SADS-PL : Entretien diagnostique semi-structuré utilisé pour évaluer les troubles psychiatriques sur la base des critères du DSM-5 chez les individus âgés de 6 à 18 ans. L'outil comprend un entretien de sélection et cinq suppléments supplémentaires (traitant des troubles de l'humeur, psychotiques, anxieux, neurodéveloppementaux et alimentaires/addictions) qui seront administrés en fonction des signes identifiés observés lors de l'entretien de sélection. Le K-SADS-PL implique des entretiens séparés avec les parents et le sujet lui-même.
Jour 14 (et jour 28 avec participant le cas échéant)
Compétences adaptatives
Délai: Jour 7

Compétences adaptatives mesurées par le Vineland Semi-Structured Interview II (VABS-II).

VABS-II : Entretien semi-directif permettant d'évaluer le niveau d'autonomie et les capacités d'adaptation dans les domaines de la communication, des compétences de la vie quotidienne, de la socialisation (et de la motricité pour les individus de moins de 7 ans d'âge chronologique). L'outil est applicable à tous les groupes d'âge et a été validé chez les personnes souffrant de troubles du développement intellectuel.
Jour 7

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Agitation
Délai: Jour 0
Agitation mesurée par le sous-domaine « hyperactivité » de l'Aberrant Behaviour Checklist (ABC).
Jour 0
Corrélation entre l'agitation et les symptômes du trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité d'une part, et les symptômes psychotiques d'autre part
Délai: Jour 0
Évaluation de la corrélation entre l'agitation mesurée par le sous-domaine « hyperactivité » de l'Aberrant Behavior Checklist et les symptômes de trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité mesurés par le sous-domaine « hyperactivité » de la Conners 3, d'une part, et les symptômes psychotiques mesurés par le Glasgow adapté. Outil de dépistage de la psychose, d'autre part.
Jour 0
Propriétés psychométriques de l'Échelle d'Attention en Déficience Intellectuelle - Version Parent (SAID-P)
Délai: 23 mois
Évaluation des propriétés psychométriques préliminaires de l'Échelle d'Attention en Déficience Intellectuelle - Version Parent (SAID-P).
23 mois
Propriétés psychométriques de l'outil de dépistage de la psychose de Glasgow adapté (GPS-ID adapté)
Délai: 23 mois
Évaluation des propriétés psychométriques préliminaires de l'outil de dépistage de la psychose de Glasgow adapté (GPS-ID adapté).
23 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaborateurs

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Chercheur principal: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 janvier 2024

Achèvement primaire (Réel)

16 juillet 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

16 juillet 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 janvier 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 janvier 2024

Première publication (Réel)

18 janvier 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

19 septembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 septembre 2025

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Autre identifiant: IDRCB Number)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Syndrome FOXP1

Essais cliniques sur Entretiens semi-directifs

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Croatia

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

S'abonner