Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Psykiatrisk fenotypekarakterisering av individer med FOXP1-syndrom (FOXP1-PP)

15. september 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
FOXP1 syndrom er en sjelden genetisk lidelse med en variabel fenotype, karakterisert somatisk av ansiktsdysmorfi, dysfagi, hypotoni, relativ eller ekte makrocefali, som kan være assosiert med cerebrale, hjerte-, urogenitale og okulære misdannelser. Psykiatrisk manifesterer syndromet seg som en global utviklingsforsinkelse, deretter som mild til alvorlig intellektuell utviklingsforstyrrelse, tale- og språkvansker, atferdsproblemer som kan inkludere autistiske trekk, hyperaktivitet og emosjonell labilitet. Ved å vurdere en kohort på 17 pasienter med FOXP1-syndrom rapporterte Trelles et al (2021) en signifikant frekvens av autistiske spektrumforstyrrelser, oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og angstlidelser. De bemerket også tilstedeværelsen av repeterende atferd hos de fleste pasienter og sensorisk-søkende atferd. Innenfor pasientpopulasjonen ved barne- og ungdomspsykiatrisk avdeling ved Necker Enfants Malades sykehus ble det imidlertid observert en betydelig forekomst av psykotiske lidelser. I tillegg rapporterte familier om ineffektivitet og dårlig toleranse for metylfenidat hos disse pasientene. Derfor ser det ut til at det er avgjørende å karakterisere den psykiatriske fenotypen til individer med FOXP1-syndrom ytterligere og utforske sammenhengen mellom agitasjon og psykotiske prodromer.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

FOXP1-syndrom er en sjelden genetisk patologisk lidelse med en variabel fenotype, karakterisert somatisk av ansiktsdysmorfi, dysfagi, hypotoni, i forhold til eller ekte makrocefali, som kan være assosiert med cerebrale, hjerte-, urogenitale og okulære misdannelser. Psykiatrisk manifesterer syndromet seg som en global utviklingsforsinkelse, deretter som mild til alvorlig intellektuell utviklingsforstyrrelse, tale- og språkvansker, problemer med atferdsavvik som kan omfatte autistiske trekk, hyperaktivitet og emosjonell labilitet. Ikke desto mindre fulgte etterforskningsteamet i studien en betydelig forekomst av psykotiske lidelser i populasjonen av pasienter med FOXP1-syndrom på barne- og ungdomspsykiatriavdelingen ved Necker Enfants Malades sykehus. Videre rapporterer familier manglende effektivitet og dårlig toleranse for metylfenidat hos disse pasientene. Det synes også viktig å fortsette karakteriseringen av den psykiatriske fenotypen til pasienter med FOXP1-syndrom og å stille spørsmål ved sammenhengen mellom agitasjon og psykotiske prodromer. Ved å vurdere en kohort på 17 pasienter med FOXP1-syndrom rapporterte Trelles et al (2021) en signifikant frekvens av autistiske spektrumforstyrrelser, oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og angstlidelser. De bemerket også tilstedeværelsen av repeterende atferd hos de fleste pasienter og sensorisk-søkende atferd. Innenfor pasientpopulasjonen ved barne- og ungdomspsykiatrisk avdeling ved Necker Enfants Malades sykehus ble det imidlertid observert en betydelig forekomst av psykotiske lidelser. I tillegg rapporterte familier om ineffektivitet og dårlig toleranse for metylfenidat hos disse pasientene. Derfor ser det ut til at det er avgjørende å karakterisere den psykiatriske fenotypen til individer med FOXP1-syndrom ytterligere og utforske sammenhengen mellom agitasjon og psykotiske prodromer.

De ulike elementene som vil bli vurdert inkluderer:

  • hyperaktivitetssymptomer;
  • symptomer på oppmerksomhetsforstyrrelser;
  • psykotiske symptomer;
  • autistiske symptomer;
  • sensoriske særegenheter;
  • angstsymptomer;
  • søvnforstyrrelser;
  • atferdsproblemer;
  • generell psykopatologi;
  • adaptive ferdigheter. Videre vil studien søke å avgjøre om agitasjon faller innenfor rammen av ADHD (Attention Deficit Disorder med/uten hyperaktivitet) eller om det er en del av en kontekst av fremvoksende psykotisk symptomatologi.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

25

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Mindre eller voksen pasient ved Necker-Enfants Malades sykehus, uten aldersgrense, som presenterer FOXP1 syndrom sekundært til en identifisert genetisk anomali som påvirker FOXP1 genet og innehavere av foreldremyndighet og juridiske representanter for pasienter.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mindre eller voksen pasient, uten aldersgrense, med FOXP1-syndrom på grunn av en identifisert genetisk anomali som påvirker FOXP1-genet;
  • Pasient som har søkt konsultasjon ved Necker-Enfants Malades sykehus;
  • Juridiske foresatte for den mindreårige pasienten eller juridiske representant for den voksne pasienten, og den mindreårige eller voksne pasienten som er i stand til å gi samtykke til å delta i studien, informerte om studien og ikke protestere mot deltakelse i studien.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke fransktalende juridiske verger eller juridiske representanter for pasienten;
  • Analfabeter eller juridiske representanter for pasienten.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter og juridiske representanter
Mindreårige og voksne, uten aldersgrense, med FOXP1-syndrom på grunn av en genetisk anomali som påvirker FOXP1-genet som er identifisert, som har søkt konsultasjon ved Necker-Enfants Malades Hospital, med minst en av de juridiske vergene eller den juridiske representanten frankofon.
Annen: Semistrukturerte intervjuer

3 semistrukturerte intervjuer vil bli administrert til de juridiske foresatte eller juridiske representanter for pasienten:

  • Vineland Adaptive Behavior Scales II (VABS-II): vurdering av adaptive ferdigheter;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL): vurdering av generell psykopatologi;
  • Autismediagnostisk intervju-revidert (ADI-R): vurdering av autistiske symptomer. K-SADS-PL vil bli administrert direkte til deltakeren forutsatt at deltakeren er av en tilsvarende alder på minst 5 år og 11 måneder for mottakelig språk og ekspressivt språk på VABS-II, med råskåre på henholdsvis 35 og 92.
Annen: Heterospørreskjemaer
7 heterospørreskjemaer som vurderer: Hyperaktivitetssymptomer og atferdsforstyrrelser målt ved ABC Attention Deficit/Hyperactivity-symptomer målt ved Conners 3-skalaen og SAID-P Psykotiske symptomer målt ved den tilpassede GPS-ID Sensoriske særegenheter målt ved Sensory Profile 2 Angstsymptomer målt ADAMS søvnforstyrrelser målt av SDSC For barn vil spørreskjemaene: ABC, Sensory Profile 2, ADAMS, SDSC fylles ut samlet av de juridiske foresatte, og spørreskjemaene: Conners 3, SAID-P, tilpasset GPS-ID vil være uavhengig av hverandre. utfylt av hver enkelt verge. Det samme for voksne pasienter med mulig andre omsorgsperson. Spørreskjemaene Conners 3, SAID-P og tilpasset GPS-ID vil fylles ut to ganger, med 28 dagers intervall, ved inklusjonstidspunktet og deretter etter de semistrukturerte intervjuene.
Andre navn:
  • Sjekkliste for avvikende atferd (ABC)
  • Conners 3 skala
  • Skala for oppmerksomhet ved intellektuell funksjonshemming - Foreldreversjon (SAID-P)
  • Tilpasset Glasgow Psychosis Screening Tool (tilpasset GPS-ID)
  • Sensorisk profil 2
  • Angst, depresjon og humørskala (ADAMS)
  • Søvnforstyrrelsesskala for barn (SDSC)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hyperaktivitetssymptomer
Tidsramme: Dag 0
Hyperaktivitetssymptomer målt ved avvikende atferdssjekkliste (ABC). ABC: Atferdsvurderingsskala for individer i alderen 5 til 58 år, som omfatter fem underdomener: irritabilitet og agitasjon, sløvhet og sosial tilbaketrekning, stereotyp atferd, hyperaktivitet og ikke-samarbeid, upassende tale. Validert verktøy for personer med intellektuelle utviklingsforstyrrelser og de med autismespekterforstyrrelser.
Dag 0
Symptomer på oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitet
Tidsramme: Dag 0 og 21

Oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetssymptomer målt ved Conners 3-skalaen og Skalaen for oppmerksomhet ved intellektuell funksjonshemming – foreldreversjon (SAID-P).

Conners 3-skala: Skala for å evaluere symptomer på oppmerksomhetssvikt og hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), atferdsforstyrrelse og opposisjonell trasslidelse hos personer i alderen 6 til 18 år.

SAID-P: Skala for vurdering av symptomer på Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) hos barn med intellektuelle utviklingsforstyrrelser. Skalaen er for tiden under validering.
Dag 0 og 21
Psykotiske symptomer
Tidsramme: Dag 0 og 21

Psykotiske symptomer målt med det tilpassede Glasgow Psychosis Screening Tool (tilpasset GPS-ID).

Tilpasset GPS-ID: Screeningskala for psykotiske symptomer hos barn med intellektuelle utviklingsforstyrrelser, tilpasset fra Glasgow Psychosis Screening Tool for bruk hos voksne med intellektuell funksjonshemming (GPS-ID). Den tilpassede skalaen er ennå ikke validert.
Dag 0 og 21
Autistiske symptomer
Tidsramme: Dag 21
Autistiske symptomer målt ved Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). ADI-R: Semi-strukturert intervju brukt for diagnostisering av autismespektrumforstyrrelse hos individer med en utviklingsalder utover 24 måneder. Fire domener vurderes: kvalitative abnormiteter i gjensidig sosial interaksjon; kvalitative abnormiteter i kommunikasjon; begrenset, repeterende og stereotyp atferd; tydelige utviklingsavvik ved eller før 36 måneder.
Dag 21
Sensoriske særegenheter
Tidsramme: Dag 0
Sensoriske særegenheter målt ved sensorisk profil 2. Sensorisk profil 2: Skala for vurdering av sensoriske integreringsevner hos individer i alderen 7 måneder til 14 år 11 måneder, med sikte på å fremheve reaksjonsprofilen (søking, unngåelse, sensitivitet, registrering) på tvers av ulike sensoriske kanaler og identifisere sensoriske systemer (auditive, visuelle, taktile, proprioseptive, kinestetiske, orale) som kan bidra til eller hindre daglig funksjonell ytelse.
Dag 0
Angst symptomer
Tidsramme: Dag 0
Angstsymptomer målt med angst-, depresjons- og humørskalaen (ADAMS). ADAMS: Skala for vurdering av angst og depressive symptomer hos personer med intellektuelle utviklingsforstyrrelser. De psykometriske egenskapene til dette verktøyet er etablert hos personer i alderen 10 til 79 år i kronologisk alder med milde til dype intellektuelle utviklingsforstyrrelser.
Dag 0
Søvnforstyrrelser
Tidsramme: Dag 0
Søvnforstyrrelser målt med Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC). SDSC: Skala for vurdering av søvnforstyrrelser som omfatter 25 elementer fordelt på fem faktorer (problemer med å starte eller opprettholde søvn, parasomni, overdreven søvnighet på dagtid, søvnrelatert pusteforstyrrelse, ikke-restorativ søvn), med den franske versjonen validert for personer i alderen 4 til 16 år. år.
Dag 0
Atferdsproblemer
Tidsramme: Dag 0
Atferdsforstyrrelser målt ved skalaen Aberrant Behavior Checklist (ABC).
Dag 0
Generell psykopatologi
Tidsramme: Dag 14 (og dag 28 med deltaker hvis aktuelt)

Generell psykopatologi målt ved Kiddie-SADS Semi-Structured Interview - Lifetime Version (K-SADS-PL).

K-SADS-PL: Semistrukturert diagnostisk intervju brukt til å vurdere psykiatriske lidelser basert på DSM-5-kriterier hos individer i alderen 6 til 18 år. Verktøyet inkluderer et screeningsintervju og fem tilleggssupplementer (som tar for seg humør, psykotiske, angst-, nevroutviklings- og spise-/avhengighetsforstyrrelser) som vil bli administrert basert på identifiserte tegn observert under screeningsintervjuet. K-SADS-PL innebærer separate intervjuer med foreldre og forsøkspersonen selv.
Dag 14 (og dag 28 med deltaker hvis aktuelt)
Adaptive ferdigheter
Tidsramme: Dag 7

Adaptive ferdigheter målt ved Vineland Semi-Structured Interview II (VABS-II).

VABS-II: Semi-strukturert intervju brukt for å vurdere nivået av autonomi og tilpasningsevner innen områdene kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering (og motoriske ferdigheter for individer under 7 år i kronologisk alder). Verktøyet er anvendelig på tvers av alle aldersgrupper og har blitt validert hos personer med intellektuelle utviklingsforstyrrelser.
Dag 7

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Opphisselse
Tidsramme: Dag 0
Agitasjon målt ved "hyperaktivitet"-underdomenet til avvikende atferdssjekkliste (ABC).
Dag 0
Sammenheng mellom agitasjon og symptomer på oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsforstyrrelse på den ene siden, og psykotiske symptomer på den andre siden
Tidsramme: Dag 0
Vurdering av sammenhengen mellom agitasjon målt ved "hyperactivity"-underdomenet til Aberrant Behavior Checklist og symptomer på oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsforstyrrelse målt ved "hyperactivity"-underdomenet til Conners 3, på den ene siden, og psykotiske symptomer målt ved den tilpassede Glasgow Psychosis Screening Tool, derimot.
Dag 0
Psykometriske egenskaper ved oppmerksomhetsskalaen ved intellektuell funksjonshemming – foreldreversjon (SAID-P)
Tidsramme: 23 måneder
Vurdering av de foreløpige psykometriske egenskapene til Scale of Attention in Intellectual Disability - Parent-versjon (SAID-P).
23 måneder
Psykometriske egenskaper til det tilpassede Glasgow Psychosis Screening Tool (tilpasset GPS-ID)
Tidsramme: 23 måneder
Vurdering av de foreløpige psykometriske egenskapene til det tilpassede Glasgow Psychosis Screening Tool (tilpasset GPS-ID).
23 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbeidspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Etterforskere

  • Studieleder: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Hovedetterforsker: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. januar 2024

Primær fullføring (Faktiske)

16. juli 2025

Studiet fullført (Faktiske)

16. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. januar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. januar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

18. januar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

19. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. september 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Annen identifikator: IDRCB Number)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på FOXP1 syndrom

Kliniske studier på Semistrukturerte intervjuer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mexico

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere