Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Характеристика психиатрического фенотипа лиц с синдромом FOXP1 (FOXP1-PP)

31 января 2024 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Синдром FOXP1 — редкое генетическое заболевание с вариабельным фенотипом, соматически характеризующееся лицевой дисморфией, дисфагией, гипотонией, относительной или настоящей макроцефалией, которая может быть связана с пороками развития головного мозга, сердца, мочеполовой системы и глаз. Психиатрически синдром проявляется как глобальная задержка развития, затем как нарушение интеллектуального развития от легкой до тяжелой степени, речевые и языковые нарушения, поведенческие проблемы, которые могут включать аутистические черты, гиперактивность и эмоциональную лабильность. Оценивая когорту из 17 пациентов с синдромом FOXP1, Треллес и др. (2021) сообщили о значительной частоте расстройств аутистического спектра, синдрома дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) и тревожных расстройств. Они также отметили наличие повторяющегося поведения у большинства пациентов и поведения, связанного с поиском сенсорных ощущений. Однако среди пациентов отделения детской и подростковой психиатрии больницы Неккер Энфантс Маладес наблюдалась значительная распространенность психотических расстройств. Кроме того, семьи сообщили о неэффективности и плохой переносимости метилфенидата у этих пациентов. Таким образом, представляется крайне важным дополнительно охарактеризовать психиатрический фенотип лиц с синдромом FOXP1 и изучить связь между возбуждением и психотическими продромальными состояниями.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Синдром FOXP1 — редкое генетическое патологическое заболевание с вариабельным фенотипом, характеризующееся соматически лицевой дисморфией, дисфагией, гипотонией, относительной или настоящей макроцефалией, которая может быть связана с церебральными, сердечными, урогенитальными и глазными пороками развития. Психиатрически синдром проявляется в виде общей задержки развития, затем в виде нарушений интеллектуального развития от легкой до тяжелой степени, речевых и языковых нарушений, нарушений поведения, которые могут включать аутистические черты, гиперактивность и эмоциональную лабильность. Тем не менее, исследовательская группа исследования отметила в популяции пациентов с синдромом FOXP1, наблюдаемых в отделении детской и подростковой психиатрии больницы Necker Enfants Malades, значительную распространенность психотических расстройств. Кроме того, семьи сообщают об отсутствии эффективности и плохой переносимости метилфенидата у этих пациентов. Кроме того, представляется важным продолжить характеристику психиатрического фенотипа пациентов с синдромом FOXP1 и поставить под сомнение связь между возбуждением и психотическими продромальными состояниями. Оценивая когорту из 17 пациентов с синдромом FOXP1, Треллес и др. (2021) сообщили о значительной частоте расстройств аутистического спектра, синдрома дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) и тревожных расстройств. Они также отметили наличие повторяющегося поведения у большинства пациентов и поведения, связанного с поиском сенсорных ощущений. Однако среди пациентов отделения детской и подростковой психиатрии больницы Неккер Энфантс Маладес наблюдалась значительная распространенность психотических расстройств. Кроме того, семьи сообщили о неэффективности и плохой переносимости метилфенидата у этих пациентов. Таким образом, представляется крайне важным дополнительно охарактеризовать психиатрический фенотип лиц с синдромом FOXP1 и изучить связь между возбуждением и психотическими продромальными состояниями.

Различные элементы, которые будут оцениваться, включают в себя:

  • симптомы гиперактивности;
  • симптомы расстройства внимания;
  • психотические симптомы;
  • аутистические симптомы;
  • сенсорные особенности;
  • симптомы тревоги;
  • нарушения сна;
  • поведенческие проблемы;
  • общая психопатология;
  • адаптивные навыки. Кроме того, исследование будет направлено на то, чтобы определить, подпадает ли возбуждение под определение СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью или без него) или оно является частью контекста возникающей психотической симптоматики.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

20

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Maryse Pagnier, MD
  • Номер телефона: +33 1 44 49 45 61
  • Электронная почта: maryse.pagnier@aphp.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Hélène Morel
  • Номер телефона: +33 171196346
  • Электронная почта: helene.morel@aphp.fr

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • Hopital Necker-Enfants malades
        • Контакт:
          • Maryse Pagnier, MD
          • Номер телефона: +33 1 44 49 45 61
          • Электронная почта: maryse.pagnier@aphp.fr
        • Младший исследователь:
          • Aurélie Urbah, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Несовершеннолетний или взрослый пациент больницы Неккер-Энфант Малад без ограничений по возрасту, с синдромом FOXP1, вторичным по отношению к выявленной генетической аномалии, затрагивающей ген FOXP1, и обладателями родительских прав и законными представителями пациентов.

Описание

Критерии включения:

  • Несовершеннолетний или взрослый пациент без ограничений по возрасту с синдромом FOXP1 из-за выявленной генетической аномалии, влияющей на ген FOXP1;
  • Пациент, обратившийся за консультацией в больницу Неккер-Энфантс Малад;
  • Законные опекуны несовершеннолетнего пациента или законный представитель совершеннолетнего пациента, а также несовершеннолетнего или совершеннолетнего пациента, способные дать согласие на участие в исследовании, информированные об исследовании и не возражающие против участия в исследовании.

Критерий исключения:

  • Законные опекуны или законные представители пациента, не говорящие по-французски;
  • Неграмотные законные опекуны или законные представители пациента.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты и законные представители
Несовершеннолетние и взрослые, без ограничений по возрасту, с синдромом FOXP1 из-за выявленной генетической аномалии, влияющей на ген FOXP1, которые обратились за консультацией в больницу Неккер-Энфантс Малад, при этом по крайней мере один из законных опекунов или законный представитель является франкоязычный.
Другой: Полуструктурированные интервью

С законными опекунами или законными представителями пациента будут проведены 3 полуструктурированных интервью:

  • Шкала адаптивного поведения Вайнленда II (VABS-II): оценка адаптивных навыков;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL): оценка общей психопатологии;
  • Пересмотренное диагностическое интервью по аутизму (ADI-R): оценка симптомов аутизма. K-SADS-PL будет проводиться непосредственно участнику при условии, что участник имеет возраст не менее 5 лет 11 месяцев для рецептивной и экспрессивной речи по VABS-II, с исходными баллами 35 и 92 соответственно.
Другой: Гетероопросники
7 гетероопросников, оценивающих: Симптомы гиперактивности и поведенческие расстройства, измеряемые по шкале ABC. Симптомы дефицита внимания/гиперактивности, измеряемые по шкале Коннерса 3 и SAID-P. Психотические симптомы, измеряемые по адаптированному GPS-ID. Сенсорные особенности, измеряемые по Сенсорному профилю 2. Симптомы тревоги, измеряемые по шкале SAID-P. ADAMS Нарушения сна, измеряемые SDSC. Для детей анкеты: ABC, Сенсорный профиль 2, ADAMS, SDSC заполняются законными опекунами коллективно, а анкеты: Conners 3, SAID-P, адаптированный GPS-ID - самостоятельно. заполняется каждым законным опекуном. То же самое для взрослых пациентов с возможным вторым лицом, осуществляющим уход. Анкеты Conners 3, SAID-P и адаптированный GPS-ID будут заполняться дважды с 28-дневным интервалом: во время включения, а затем после полуструктурированных интервью.
Другие имена:
  • Контрольный список аберрантного поведения (ABC)
  • Шкала Коннерса 3
  • Шкала внимания при умственной отсталости – версия для родителей (SAID-P)
  • Адаптированный инструмент для скрининга психоза Глазго (адаптированный GPS-ID)
  • Сенсорный профиль 2
  • Шкала тревоги, депрессии и настроения (АДАМС)
  • Шкала нарушений сна для детей (SDSC)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Симптомы гиперактивности
Временное ограничение: День 0
Симптомы гиперактивности измеряются с помощью Контрольного списка аберрантного поведения (ABC). ABC: шкала оценки поведения для лиц в возрасте от 5 до 58 лет, включающая пять поддоменов: раздражительность и возбуждение, вялость и социальная замкнутость, стереотипное поведение, гиперактивность и отказ от сотрудничества, неадекватная речь. Проверенный инструмент для людей с нарушениями интеллектуального развития и расстройствами аутистического спектра.
День 0
Симптомы дефицита внимания/гиперактивности
Временное ограничение: День 0 и 21

Симптомы дефицита внимания/гиперактивности измеряются по шкале Коннерса 3 и шкале внимания при умственной отсталости – версия для родителей (SAID-P).

Шкала Коннерса 3: шкала для оценки симптомов синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства поведения и оппозиционно-вызывающего расстройства у лиц в возрасте от 6 до 18 лет.

SAID-P: Шкала оценки симптомов синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей с нарушениями интеллектуального развития. В настоящее время весы проходят валидацию.
День 0 и 21
Психотические симптомы
Временное ограничение: День 0 и 21

Психотические симптомы измеряются с помощью адаптированного инструмента скрининга психозов Глазго (адаптированный GPS-ID).

Адаптированная GPS-ID: шкала скрининга психотических симптомов у детей с нарушениями интеллектуального развития, адаптированная на основе Инструмента скрининга психозов Глазго для использования у взрослых с умственными нарушениями (GPS-ID). Адаптированная шкала еще не прошла валидацию.
День 0 и 21
Симптомы аутизма
Временное ограничение: День 21
Симптомы аутизма измеряются с помощью пересмотренного диагностического интервью по аутизму (ADI-R). ADI-R: Полуструктурированное интервью, используемое для диагностики расстройств аутистического спектра у лиц с возрастом развития более 24 месяцев. Оцениваются четыре области: качественные отклонения во взаимном социальном взаимодействии; качественные отклонения в общении; ограниченное, повторяющееся и стереотипное поведение; очевидные аномалии развития в возрасте 36 месяцев или ранее.
День 21
Сенсорные особенности
Временное ограничение: День 0
Сенсорные особенности, измеряемые с помощью Сенсорного профиля 2. Сенсорный профиль 2: Шкала для оценки способностей сенсорной интеграции у лиц в возрасте от 7 месяцев до 14 лет 11 месяцев с целью выявить профиль реакции (поиск, избегание, чувствительность, регистрация) по различным сенсорным каналам и определить сенсорные системы (слуховую, зрительную, тактильную, проприоцептивную, кинестетическую, оральную), которые могут способствовать или препятствовать повседневной функциональной деятельности.
День 0
Симптомы тревоги
Временное ограничение: День 0
Симптомы тревоги измеряются по шкале тревоги, депрессии и настроения (ADAMS). АДАМС: Шкала оценки тревожных и депрессивных симптомов у лиц с нарушениями интеллектуального развития. Психометрические свойства этого инструмента установлены у субъектов в возрасте от 10 до 79 лет хронологического возраста с легкими и глубокими нарушениями интеллектуального развития.
День 0
Нарушения сна
Временное ограничение: День 0
Нарушения сна, измеряемые по шкале нарушений сна для детей (SDSC). SDSC: шкала для оценки нарушений сна, состоящая из 25 пунктов, распределенных по пяти факторам (проблемы с засыпанием или поддержанием сна, парасомния, чрезмерная сонливость в дневное время, расстройство дыхания во сне, невосстанавливающий сон), французская версия утверждена для лиц в возрасте от 4 до 16 лет. годы.
День 0
Поведенческие проблемы
Временное ограничение: День 0
Поведенческие расстройства измеряются по шкале контрольного списка аберрантного поведения (ABC).
День 0
Общая психопатология
Временное ограничение: День 14 (и день 28 с участником, если применимо)

Общая психопатология, измеряемая с помощью полуструктурированного интервью Kiddie-SADS - прижизненная версия (K-SADS-PL).

K-SADS-PL: Полуструктурированное диагностическое интервью, используемое для оценки психических расстройств на основе критериев DSM-5 у лиц в возрасте от 6 до 18 лет. Инструмент включает в себя скрининговое интервью и пять дополнительных добавок (касающихся настроения, психотических расстройств, тревоги, расстройств нервного развития и расстройств пищевого поведения/зависимости), которые будут вводиться на основе выявленных признаков, наблюдаемых во время скринингового интервью. K-SADS-PL предполагает отдельные интервью с родителями и самим испытуемым.
День 14 (и день 28 с участником, если применимо)
Адаптивные навыки
Временное ограничение: День 7

Адаптивные навыки измеряются с помощью полуструктурированного интервью Vineland II (VABS-II).

VABS-II: Полуструктурированное интервью, используемое для оценки уровня автономии и адаптивных возможностей в области общения, навыков повседневной жизни, социализации (и двигательных навыков для лиц младше 7 лет хронологического возраста). Инструмент применим во всех возрастных группах и был проверен на людях с нарушениями интеллектуального развития.
День 7

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Агитация
Временное ограничение: День 0
Возбуждение измеряется по субдомену «гиперактивность» Контрольного списка аберрантного поведения (ABC).
День 0
Корреляция между возбуждением и симптомами синдрома дефицита внимания/гиперактивности, с одной стороны, и психотическими симптомами, с другой стороны.
Временное ограничение: День 0
Оценка корреляции между возбуждением, измеряемым по субдомену «гиперактивность» Контрольного списка аберрантного поведения, и симптомами синдрома дефицита внимания/гиперактивности, измеряемыми по субдомену «гиперактивность» по шкале Коннерса 3, с одной стороны, и психотическими симптомами, измеряемыми по адаптированному Глазго С другой стороны, инструмент скрининга психозов.
День 0
Психометрические свойства шкалы внимания при умственной отсталости – версия для родителей (SAID-P)
Временное ограничение: 23 месяца
Оценка предварительных психометрических свойств Шкалы внимания при умственной отсталости – версия для родителей (SAID-P).
23 месяца
Психометрические свойства адаптированного инструмента скрининга психоза Глазго (адаптированный GPS-ID)
Временное ограничение: 23 месяца
Оценка предварительных психометрических свойств адаптированного Инструмента скрининга психоза Глазго (адаптированный GPS-ID).
23 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Директор по исследованиям: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Главный следователь: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

19 января 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 января 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 января 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 января 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 февраля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

31 января 2024 г.

Последняя проверка

1 января 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Другой идентификатор: IDRCB Number)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром FOXP1

Клинические исследования Полуструктурированные интервью

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться