Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

FOXP1-oireyhtymää sairastavien henkilöiden psykiatrinen fenotyypin karakterisointi (FOXP1-PP)

maanantai 15. syyskuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
FOXP1-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolla on vaihteleva fenotyyppi ja jolle on ominaista somaattisesti kasvojen dysmorfia, dysfagia, hypotonia, suhteellinen tai todellinen makrokefalia, joka voi liittyä aivojen, sydämen, urogenitaalisten ja silmän epämuodostumiin. Psykiatrisesti oireyhtymä ilmenee globaalina kehityksen viivästymisenä, sitten lievästä vakavana älyllisen kehityksen häiriönä, puheen ja kielen häiriöinä, käyttäytymisongelmina, joihin voi sisältyä autistisia piirteitä, yliaktiivisuutta ja emotionaalista labiilisuutta. Trelles et al (2021) arvioivat 17 FOXP1-oireyhtymää sairastavan potilaan kohortin, joka raportoi autistisen kirjon häiriöistä, tarkkaavaisuus-/hyperaktiivisuushäiriöistä (ADHD) ja ahdistuneisuushäiriöistä merkittävän esiintymistiheyden. He havaitsivat myös toistuvan käyttäytymisen esiintymisen suurimmalla osalla potilaista ja aistihakuisen käyttäytymisen. Necker Enfants Maladesin sairaalan lasten ja nuorten psykiatrian osaston potilasjoukossa havaittiin kuitenkin merkittävä psykoottisten häiriöiden esiintyvyys. Lisäksi perheet ilmoittivat metyylifenidaatin tehottomuudesta ja huonosta sietokyvystä näillä potilailla. Siksi näyttää ratkaisevan tärkeältä karakterisoida edelleen FOXP1-oireyhtymää sairastavien henkilöiden psykiatrista fenotyyppiä ja tutkia kiihtyneisyyden ja psykoottisten prodromien välistä yhteyttä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

FOXP1-oireyhtymä on harvinainen geneettinen patologinen häiriö, jolla on vaihteleva fenotyyppi, jolle on ominaista somaattisesti kasvojen dysmorfia, dysfagia, hypotonia, suhteessa tai todelliseen makrokefaliaan, joka voi liittyä aivojen, sydämen, urogenitaalisten ja silmän epämuodostumiin. Psykiatrisesti oireyhtymä ilmenee globaalina kehityksen viivästymisenä, sitten lievästä vakavana älyllisen kehityksen häiriönä, puhe- ja kielihäiriöinä, käyttäytymishäiriöinä, joihin voi sisältyä autistisia piirteitä, yliaktiivisuutta ja emotionaalista labiilisuutta. Siitä huolimatta tutkimuksen tutkijaryhmä totesi Necker Enfants Maladesin sairaalan lasten ja nuorten psykiatrian osastolla FOXP1-oireyhtymää sairastavien potilaiden keskuudessa merkittävän psykoottisten häiriöiden esiintyvyyden. Lisäksi perheet raportoivat metyylifenidaatin tehottomuudesta ja huonosta sietokyvystä näillä potilailla. Lisäksi vaikuttaa tärkeältä jatkaa FOXP1-oireyhtymää sairastavien potilaiden psykiatrisen fenotyypin karakterisointia ja kyseenalaistaa levottomuuden ja psykoottisten prodromien välinen yhteys. Trelles et al (2021) arvioivat 17 FOXP1-oireyhtymää sairastavan potilaan kohortin, joka raportoi autistisen kirjon häiriöistä, tarkkaavaisuus-/hyperaktiivisuushäiriöistä (ADHD) ja ahdistuneisuushäiriöistä merkittävän esiintymistiheyden. He havaitsivat myös toistuvan käyttäytymisen esiintymisen suurimmalla osalla potilaista ja aistihakuisen käyttäytymisen. Necker Enfants Maladesin sairaalan lasten ja nuorten psykiatrian osaston potilasjoukossa havaittiin kuitenkin merkittävä psykoottisten häiriöiden esiintyvyys. Lisäksi perheet ilmoittivat metyylifenidaatin tehottomuudesta ja huonosta sietokyvystä näillä potilailla. Siksi näyttää ratkaisevan tärkeältä karakterisoida edelleen FOXP1-oireyhtymää sairastavien henkilöiden psykiatrista fenotyyppiä ja tutkia kiihtyneisyyden ja psykoottisten prodromien välistä yhteyttä.

Erilaisia ​​arvioitavia elementtejä ovat mm.

  • hyperaktiivisuuden oireet;
  • huomiohäiriön oireet;
  • psykoottiset oireet;
  • autistiset oireet;
  • aistilliset erityispiirteet;
  • ahdistuneisuusoireet;
  • unihäiriöt;
  • käyttäytymisongelmat;
  • yleinen psykopatologia;
  • mukautuvat taidot. Lisäksi tutkimuksessa pyritään selvittämään, kuuluuko kiihtymys ADHD:n (Hyperaktiivisuuden kanssa tai ilman) piiriin vai onko se osa kehittyvän psykoottisen oireyhtymän kontekstia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Necker-Enfants Malades -sairaalan alaikäinen tai aikuinen potilas, ilman ikärajaa, jolla on FOXP1-oireyhtymä, joka on sekundaarinen tunnistetun FOXP1-geeniin vaikuttavan geneettisen poikkeavuuden vuoksi, sekä vanhempien vallan haltijat ja potilaiden lailliset edustajat.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Alaikäinen tai aikuinen potilas ilman ikärajaa, jolla on FOXP1-oireyhtymä FOXP1-geeniin vaikuttavan tunnistetun geneettisen poikkeaman vuoksi;
  • Potilas, joka on hakenut neuvontaa Necker-Enfants Maladesin sairaalasta;
  • Alaikäisen potilaan lailliset huoltajat tai aikuisen potilaan laillinen edustaja sekä alaikäinen tai täysi-ikäinen potilas, joka pystyy antamaan suostumuksensa tutkimukseen osallistumiseen, on tietoinen tutkimuksesta ja joka ei vastusta tutkimukseen osallistumista.

Poissulkemiskriteerit:

  • potilaan lailliset huoltajat tai lailliset edustajat, jotka eivät puhu ranskaa;
  • Potilaan lukutaidottomat huoltajat tai lailliset edustajat.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat ja lailliset edustajat
Alaikäiset ja aikuiset, ilman ikärajaa, joilla on FOXP1-oireyhtymä FOXP1-oireyhtymän vuoksi, joka johtuu tunnistetusta FOXP1-geeniin vaikuttavasta geneettisestä poikkeavuudesta ja jotka ovat hakeutuneet neuvolaan Necker-Enfants Malades -sairaalaan, ja vähintään yksi laillisista huoltajista tai laillinen edustaja on ranskankielinen.
Muut: Puolistrukturoidut haastattelut

Potilaan laillisille huoltajille tai lailliselle edustajalle järjestetään 3 puolistrukturoitua haastattelua:

  • Vineland Adaptive Behavior Scales II (VABS-II): sopeutumistaitojen arviointi;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL): yleisen psykopatologian arviointi;
  • Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): autististen oireiden arviointi. K-SADS-PL annetaan suoraan osallistujalle edellyttäen, että osallistuja on vähintään 5 vuotta 11 kuukauden ikäinen VABS-II:n vastaanottavan kielen ja ekspressiivisen kielen suhteen. Raakapisteet ovat 35 ja 92.
Muut: Heterokyselyt
7 heterokyselylomaketta arvioivat: ABC:llä mitatut hyperaktiivisuuden oireet ja käyttäytymishäiriöt Tarkkailuvaje/hyperaktiivisuusoireet mitattuna Conners 3 -asteikolla ja SAID-P Psykoottiset oireet mitattuna mukautetulla GPS-ID:llä. Sensoriset erityispiirteet mitattuna Sensorisella profiililla 2 Ahdistuneisuusoireet mitattuna: SDSC:llä mitatut ADAMS-unihäiriöt Lapsille kyselylomakkeet: ABC, Sensory Profile 2, ADAMS, SDSC täyttävät yhdessä lailliset huoltajat, ja kyselylomakkeet: Conners 3, SAID-P, sovitettu GPS-ID täytetään itsenäisesti. jokainen laillinen huoltaja täyttää. Sama koskee aikuisia potilaita, joilla on mahdollinen toinen hoitaja. Kyselylomakkeet Conners 3, SAID-P ja mukautettu GPS-ID täytetään kahdesti, 28 päivän välein, mukaan ottamisen yhteydessä ja sitten puolistrukturoitujen haastattelujen jälkeen.
Muut nimet:
  • Aberrant Behavior Checklist (ABC)
  • Conners 3 asteikko
  • Kehitysvammaisten huomion asteikko – vanhempien versio (SAID-P)
  • Mukautettu Glasgow Psykoosin seulontatyökalu (mukautettu GPS-ID)
  • Sensorinen profiili 2
  • Ahdistus-, masennus- ja mielialaasteikko (ADAMS)
  • Unihäiriöasteikko lapsille (SDSC)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hyperaktiivisuuden oireet
Aikaikkuna: Päivä 0
Hyperaktiivisuuden oireet mitattuna poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslistalla (ABC). ABC: Käyttäytymisarviointiasteikko 5–58-vuotiaille henkilöille, joka koostuu viidestä alaalueesta: ärtyneisyys ja kiihtyneisyys, letargia ja sosiaalinen vetäytyminen, stereotyyppiset käytökset, hyperaktiivisuus ja yhteistyökyvyttömyys, sopimaton puhe. Validoitu työkalu henkilöille, joilla on älyllisen kehityksen häiriöitä ja autismikirjon häiriöitä.
Päivä 0
Huomiohäiriön/hyperaktiivisuuden oireet
Aikaikkuna: Päivä 0 ja 21

Huomiovaje/hyperaktiivisuus-oireet mitattuna Conners 3 -asteikolla ja Scale of Attention in Intellectual Disability - Parent version (SAID-P).

Conners 3 -asteikko: Asteikko tarkkaavaisuus- ja yliaktiivisuushäiriön (ADHD), käytöshäiriön ja opposition uhmahäiriön oireiden arvioimiseksi 6–18-vuotiailla henkilöillä.

SAID-P: Asteikko tarkkaavaisuus-hyperaktiivisuushäiriön (ADHD) oireiden arvioimiseksi lapsilla, joilla on älyllisen kehityksen häiriöitä. Vaaka on parhaillaan validointivaiheessa.
Päivä 0 ja 21
Psykoottiset oireet
Aikaikkuna: Päivä 0 ja 21

Psykoottiset oireet mitattu mukautetulla Glasgow Psychosis Screening Tool -työkalulla (sovitettu GPS-ID).

Mukautettu GPS-ID: Seulontaasteikko psykoottisten oireiden selvittämiseksi lapsilla, joilla on älyllisen kehityksen häiriöitä, mukautettu Glasgow Psychosis Screening Tool -työkalusta käytettäväksi aikuisille, joilla on älyllinen kehitysvamma (GPS-ID). Mukautettua asteikkoa ei ole vielä validoitu.
Päivä 0 ja 21
Autistiset oireet
Aikaikkuna: Päivä 21
Autismin oireet mitattu Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) -tutkimuksella. ADI-R: Puolistrukturoitu haastattelu, jota käytetään autismispektrihäiriön diagnosointiin henkilöillä, joiden kehitysikä on yli 24 kuukautta. Arvioidaan neljää aluetta: laadulliset poikkeavuudet vastavuoroisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa; viestinnän laadulliset poikkeavuudet; rajoitettu, toistuva ja stereotyyppinen käyttäytyminen; ilmeisiä kehityshäiriöitä 36 kuukauden kohdalla tai ennen sitä.
Päivä 21
Sensoriset erityispiirteet
Aikaikkuna: Päivä 0
Sensorisella profiililla mitatut aistinvaraiset erityispiirteet 2. Sensorinen profiili 2: Asteikko 7 kuukauden - 14 vuoden 11 kuukauden ikäisten yksilöiden sensoristen integraatiokykyjen arvioimiseksi. Sen tavoitteena on korostaa reaktioprofiilia (etsiminen, välttäminen, herkkyys, rekisteröinti) eri aistikanavissa ja tunnistaa aistijärjestelmät (kuulo-, näkö-, tunto-, proprioseptiiviset, kinesteettiset, oraaliset), jotka voivat edistää tai estää päivittäistä toiminnallista suorituskykyä.
Päivä 0
Ahdistuneisuuden oireet
Aikaikkuna: Päivä 0
Ahdistuneisuusoireet mitattuna ahdistuneisuus-, masennus- ja mielialaasteikolla (ADAMS). ADAMS: Asteikko ahdistuneisuuden ja masennusoireiden arvioimiseksi henkilöillä, joilla on älyllisen kehityksen häiriöitä. Tämän työkalun psykometriset ominaisuudet on osoitettu 10–79-vuotiailla kronologisesti iältään henkilöillä, joilla on lieviä tai syvällisiä älyllisen kehityksen häiriöitä.
Päivä 0
Nukkumishäiriöt
Aikaikkuna: Päivä 0
Unihäiriöt mitataan Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) -asteikolla. SDSC: Unihäiriöiden arviointiasteikko, jossa on 25 kohtaa jaettuna viiteen tekijään (vaikeudet unen aloittamisessa tai ylläpitämisessä, parasomnia, liiallinen päiväunisuus, uneen liittyvä hengityshäiriö, ei-palauttava uni), jonka ranskankielinen versio on validoitu 4–16-vuotiaille henkilöille. vuotta.
Päivä 0
Käyttäytymisongelmat
Aikaikkuna: Päivä 0
Aberrant Behavior Checklist -asteikolla (ABC) mitatut käyttäytymishäiriöt.
Päivä 0
Yleinen psykopatologia
Aikaikkuna: Päivä 14 (ja päivä 28 osallistujan kanssa tarvittaessa)

Yleinen psykopatologia mitattuna Kiddie-SADS Semi-Structured Interview - Lifetime Version (K-SADS-PL) avulla.

K-SADS-PL: Puolistrukturoitu diagnostinen haastattelu, jota käytetään psykiatristen häiriöiden arvioimiseen DSM-5-kriteerien perusteella 6–18-vuotiailla henkilöillä. Työkalu sisältää seulontahaastattelun ja viisi muuta lisäravinnetta (mielialaan, psykoosiin, ahdistuneisuuteen, hermoston kehityshäiriöihin ja syömis-/riippuvuushäiriöihin), joita annetaan seulontahaastattelussa havaittujen merkkien perusteella. K-SADS-PL sisältää erilliset haastattelut vanhempien ja tutkittavan itsensä kanssa.
Päivä 14 (ja päivä 28 osallistujan kanssa tarvittaessa)
Sopeutuvat taidot
Aikaikkuna: Päivä 7

Sopeutumistaidot mitataan Vineland Semi-Structured Interview II:lla (VABS-II).

VABS-II: Puolistrukturoitu haastattelu, jota käytetään arvioimaan autonomian ja sopeutumiskyvyn tasoa kommunikoinnin, päivittäisten taitojen, sosiaalistumisen (ja kronologisen iän alle 7-vuotiaiden motoristen taitojen) alueilla. Työkalu soveltuu kaikille ikäryhmille, ja se on validoitu henkilöillä, joilla on älyllisen kehityksen häiriöitä.
Päivä 7

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Agitaatio
Aikaikkuna: Päivä 0
Aberrant Behavior Checklistin (ABC) "hyperaktiivisuus"-aliverkkotunnuksella mitattu levottomuus.
Päivä 0
Kiihtyneisyyden ja tarkkaavaisuushäiriön/hyperaktiivisuushäiriön oireiden ja toisaalta psykoottisten oireiden välinen korrelaatio
Aikaikkuna: Päivä 0
Arvio korrelaatiosta toisaalta Aberrant Behavior Checklistin "hyperaktiivisuus"-aliverkkotunnuksella mitatun kiihtyneisyyden ja Conners 3:n "hyperaktiivisuus"-aliverkkotunnuksella mitatun tarkkaavaisuushäiriön/hyperaktiivisuushäiriön oireiden ja mukautetulla Glasgow'lla mitattujen psykoottisten oireiden välillä. Toisaalta psykoosin seulontatyökalu.
Päivä 0
Älyllisen vammaisuuden huomion asteikon psykometriset ominaisuudet – vanhempien versio (SAID-P)
Aikaikkuna: 23 kuukautta
Intellektuaalivammaisten huomion asteikon alustavien psykometristen ominaisuuksien arviointi – vanhempien versio (SAID-P).
23 kuukautta
Mukautetun Glasgow Psychosis Seulontatyökalun psykometriset ominaisuudet (sovitettu GPS-ID)
Aikaikkuna: 23 kuukautta
Muokatun Glasgow Psychosis Screening Toolin (sovitettu GPS-ID) alustavien psykometristen ominaisuuksien arviointi.
23 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Yhteistyökumppanit

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris
  • Päätutkija: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 19. tammikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 16. heinäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 16. heinäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 9. tammikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. tammikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 18. tammikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Perjantai 19. syyskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 15. syyskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Muu tunniste: IDRCB Number)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset FOXP1-oireyhtymä

Kliiniset tutkimukset Puolistrukturoidut haastattelut

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cambodia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa