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Caratterizzazione del fenotipo psichiatrico degli individui con sindrome FOXP1 (FOXP1-PP)

15 settembre 2025 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
La sindrome FOXP1 è una malattia genetica rara a fenotipo variabile, caratterizzata somaticamente da dismorfismo facciale, disfagia, ipotonia, macrocefalia relativa o reale, che può essere associata a malformazioni cerebrali, cardiache, urogenitali e oculari. Dal punto di vista psichiatrico, la sindrome si manifesta come un ritardo globale dello sviluppo, quindi come disturbo dello sviluppo intellettuale da lieve a grave, disturbi della parola e del linguaggio, problemi comportamentali che possono includere tratti autistici, iperattività e labilità emotiva. Valutando una coorte di 17 pazienti con sindrome FOXP1, Trelles et al (2021) hanno riportato una frequenza significativa di disturbi dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e disturbi d'ansia. Hanno inoltre notato la presenza di comportamenti ripetitivi nella maggior parte dei pazienti e di comportamenti di ricerca sensoriale. Tuttavia, all’interno della popolazione di pazienti del Dipartimento di Psichiatria Infantile e dell’Adolescenza dell’Ospedale Necker Enfants Malades, è stata osservata una prevalenza significativa di disturbi psicotici. Inoltre, le famiglie hanno segnalato inefficacia e scarsa tolleranza del metilfenidato in questi pazienti. Pertanto, sembra fondamentale caratterizzare ulteriormente il fenotipo psichiatrico degli individui con sindrome FOXP1 ed esplorare il legame tra agitazione e prodromi psicotici.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome FOXP1 è una rara patologia genetica a fenotipo variabile, caratterizzata somaticamente da dismorfismo facciale, disfagia, ipotonia, relativa o vera e propria macrocefalia, che può essere associata a malformazioni cerebrali, cardiache, urogenitali e oculari. Dal punto di vista psichiatrico, la sindrome si manifesta come un ritardo globale dello sviluppo, quindi come disturbo dello sviluppo intellettuale da lieve a grave, disturbi della parola e del linguaggio, problemi di anomalie comportamentali che possono includere caratteristiche autistiche, iperattività e labilità emotiva. Tuttavia, il team investigativo dello studio ha notato una significativa prevalenza di disturbi psicotici nella popolazione di pazienti con sindrome FOXP1 seguiti nel reparto di psichiatria infantile e dell'adolescenza dell'ospedale Necker Enfants Malades. Inoltre, le famiglie segnalano una mancanza di efficacia e una scarsa tolleranza del metilfenidato in questi pazienti. Inoltre, sembra importante continuare la caratterizzazione del fenotipo psichiatrico dei pazienti con sindrome FOXP1 e mettere in discussione il legame tra agitazione e prodromi psicotici. Valutando una coorte di 17 pazienti con sindrome FOXP1, Trelles et al (2021) hanno riportato una frequenza significativa di disturbi dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e disturbi d'ansia. Hanno inoltre notato la presenza di comportamenti ripetitivi nella maggior parte dei pazienti e di comportamenti di ricerca sensoriale. Tuttavia, all’interno della popolazione di pazienti del Dipartimento di Psichiatria Infantile e dell’Adolescenza dell’Ospedale Necker Enfants Malades, è stata osservata una prevalenza significativa di disturbi psicotici. Inoltre, le famiglie hanno segnalato inefficacia e scarsa tolleranza del metilfenidato in questi pazienti. Pertanto, sembra fondamentale caratterizzare ulteriormente il fenotipo psichiatrico degli individui con sindrome FOXP1 ed esplorare il legame tra agitazione e prodromi psicotici.

I diversi elementi che verranno valutati includono:

  • sintomi di iperattività;
  • sintomi del disturbo dell'attenzione;
  • sintomi psicotici;
  • sintomi autistici;
  • peculiarità sensoriali;
  • sintomi di ansia;
  • disturbi del sonno;
  • problemi comportamentali;
  • psicopatologia generale;
  • capacità adattive. Inoltre, lo studio cercherà di determinare se l'agitazione rientra nell'ambito dell'ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione con/senza Iperattività) o se è parte di un contesto di sintomatologia psicotica emergente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente minore o adulto dell'ospedale Necker-Enfants Malades, senza limiti di età, che presenta la sindrome FOXP1 secondaria ad un'anomalia genetica identificata che colpisce il gene FOXP1 e i titolari della potestà genitoriale e i rappresentanti legali dei pazienti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente minore o adulto, senza limiti di età, che presenta la sindrome FOXP1 a causa di un'anomalia genetica identificata che colpisce il gene FOXP1;
  • Paziente che ha richiesto un consulto all'ospedale Necker-Enfants Malades;
  • Tutori legali del paziente minore o rappresentante legale del paziente adulto, e il paziente minore o adulto in grado di fornire il consenso a partecipare allo studio, informato dello studio e non opporsi alla partecipazione allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Tutori legali o rappresentanti legali non francofoni del paziente;
  • Tutori legali o rappresentanti legali analfabeti del paziente.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti e rappresentanti legali
Minori e adulti, senza limiti di età, affetti da sindrome FOXP1 dovuta a un'anomalia genetica che colpisce il gene FOXP1 identificato, che hanno richiesto un consulto presso l'Ospedale Necker-Enfants Malades, con almeno uno dei tutori legali o il rappresentante legale francofono.
Altro: Interviste semistrutturate

Verranno somministrate 3 interviste semistrutturate ai tutori legali o al rappresentante legale del paziente:

  • Vineland Adaptive Behavior Scales II (VABS-II): valutazione delle capacità adattive;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL): valutazione della psicopatologia generale;
  • Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): valutazione dei sintomi autistici. Il K-SADS-PL verrà somministrato direttamente al partecipante a condizione che il partecipante abbia un'età equivalente di almeno 5 anni e 11 mesi per il linguaggio ricettivo e il linguaggio espressivo sul VABS-II, con punteggi grezzi di 35 e 92, rispettivamente.
Altro: Eteroquestionari
7 eteroquestionari che valutano: Sintomi di iperattività e disturbi comportamentali misurati dall'ABC Sintomi di deficit di attenzione/iperattività misurati dalla scala Conners 3 e SAID-P Sintomi psicotici misurati dal GPS-ID adattato Peculiarità sensoriali misurate dal Profilo sensoriale 2 Sintomi di ansia misurati da l'ADAMS Disturbi del sonno misurati dall'SDSC Per i bambini, i questionari: ABC, Profilo sensoriale 2, ADAMS, SDSC saranno compilati collettivamente dai tutori legali, e i questionari: Conners 3, SAID-P, GPS-ID adattato saranno compilati in modo indipendente compilato da ciascun tutore legale. Lo stesso per i pazienti adulti con eventuale secondo caregiver. I questionari Conners 3, SAID-P e GPS-ID adattato verranno completati due volte, con un intervallo di 28 giorni, al momento dell'inclusione e poi dopo le interviste semi-strutturate.
Altri nomi:
  • Lista di controllo del comportamento anomalo (ABC)
  • Scala Conners 3
  • Scala di Attenzione nella Disabilità Intellettiva -Versione Genitori (SAID-P)
  • Strumento adattato per lo screening della psicosi di Glasgow (ID GPS adattato)
  • Profilo sensoriale 2
  • Scala dell’ansia, della depressione e dell’umore (ADAMS)
  • Scala dei disturbi del sonno per i bambini (SDSC)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sintomi di iperattività
Lasso di tempo: Giorno 0
Sintomi di iperattività misurati dalla lista di controllo del comportamento aberrante (ABC). ABC: scala di valutazione comportamentale per individui di età compresa tra 5 e 58 anni, comprendente cinque sottodomini: irritabilità e agitazione, letargia e ritiro sociale, comportamenti stereotipati, iperattività e non collaborazione, linguaggio inappropriato. Strumento validato per individui con disturbi dello sviluppo intellettuale e con disturbi dello spettro autistico.
Giorno 0
Sintomi di deficit di attenzione/iperattività
Lasso di tempo: Giorno 0 e 21

Sintomi di deficit di attenzione/iperattività misurati dalla scala Conners 3 e dalla Scala di attenzione nella disabilità intellettiva - Versione genitore (SAID-P).

Scala Conners 3: scala per la valutazione dei sintomi del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disturbo della condotta e disturbo oppositivo provocatorio in soggetti di età compresa tra 6 e 18 anni.

SAID-P: scala per la valutazione dei sintomi del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) in bambini con disturbi dello sviluppo intellettuale. La scala è attualmente in fase di validazione.
Giorno 0 e 21
Sintomi psicotici
Lasso di tempo: Giorno 0 e 21

Sintomi psicotici misurati mediante lo strumento di screening della psicosi di Glasgow adattato (ID GPS adattato).

GPS-ID adattato: scala di screening per sintomi psicotici nei bambini con disturbi dello sviluppo intellettuale, adattata dallo strumento di screening della psicosi di Glasgow per l'uso negli adulti con disabilità intellettiva (GPS-ID). La scala adattata non è stata ancora convalidata.
Giorno 0 e 21
Sintomi autistici
Lasso di tempo: Giorno 21
Sintomi autistici misurati mediante l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). ADI-R: Intervista semistrutturata utilizzata per la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico in soggetti con età evolutiva superiore a 24 mesi. Vengono valutati quattro ambiti: anomalie qualitative nell'interazione sociale reciproca; anomalie qualitative nella comunicazione; comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati; evidenti anomalie dello sviluppo entro i 36 mesi.
Giorno 21
Peculiarità sensoriali
Lasso di tempo: Giorno 0
Peculiarità sensoriali misurate dal Profilo Sensoriale 2. Profilo Sensoriale 2: Scala per la valutazione delle capacità di integrazione sensoriale in individui di età compresa tra 7 mesi e 14 anni 11 mesi, con l'obiettivo di evidenziare il profilo di reazione (ricerca, evitamento, sensibilità, registrazione) attraverso diversi canali sensoriali e identificare i sistemi sensoriali (uditivo, visivo, tattile, propriocettivo, cinestetico, orale) che possono contribuire o ostacolare le prestazioni funzionali quotidiane.
Giorno 0
Sintomi di ansia
Lasso di tempo: Giorno 0
Sintomi di ansia misurati dalla scala di ansia, depressione e umore (ADAMS). ADAMS: scala per la valutazione dell'ansia e dei sintomi depressivi in ​​soggetti con disturbi dello sviluppo intellettivo. Le proprietà psicometriche di questo strumento sono state stabilite in soggetti di età compresa tra 10 e 79 anni di età cronologica con disturbi dello sviluppo intellettuale da lievi a profondi.
Giorno 0
Disturbi del sonno
Lasso di tempo: Giorno 0
Disturbi del sonno misurati dalla Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC). SDSC: scala per la valutazione dei disturbi del sonno composta da 25 item distribuiti su cinque fattori (difficoltà ad iniziare o mantenere il sonno, parasonnia, eccessiva sonnolenza diurna, disturbi respiratori legati al sonno, sonno non ristoratore), con la versione francese convalidata per soggetti di età compresa tra 4 e 16 anni. anni.
Giorno 0
Problemi comportamentali
Lasso di tempo: Giorno 0
Disturbi comportamentali misurati mediante la scala Aberrant Behavior Checklist (ABC).
Giorno 0
Psicopatologia generale
Lasso di tempo: Giorno 14 (e giorno 28 con partecipante, se applicabile)

Psicopatologia generale misurata mediante l'intervista semi-strutturata Kiddie-SADS - Lifetime Version (K-SADS-PL).

K-SADS-PL: intervista diagnostica semi-strutturata utilizzata per valutare i disturbi psichiatrici sulla base dei criteri del DSM-5 in individui di età compresa tra 6 e 18 anni. Lo strumento include un'intervista di screening e cinque supplementi aggiuntivi (affrontanti i disturbi dell'umore, psicotici, d'ansia, dello sviluppo neurologico e alimentari/da ​​dipendenza) che verranno somministrati sulla base dei segni identificati osservati durante l'intervista di screening. Il K-SADS-PL prevede interviste separate con i genitori e il soggetto stesso.
Giorno 14 (e giorno 28 con partecipante, se applicabile)
Abilità adattive
Lasso di tempo: Giorno 7

Competenze adattive misurate dalla Vineland Semi-Structured Interview II (VABS-II).

VABS-II: intervista semi-strutturata utilizzata per valutare il livello di autonomia e capacità adattative nelle aree della comunicazione, delle abilità di vita quotidiana, della socializzazione (e delle abilità motorie per individui di età inferiore a 7 anni cronologica). Lo strumento è applicabile a tutte le fasce d’età ed è stato validato in soggetti con disturbi dello sviluppo intellettuale.
Giorno 7

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Agitazione
Lasso di tempo: Giorno 0
Agitazione misurata dal sottodominio "iperattività" della Checklist del comportamento aberrante (ABC).
Giorno 0
Correlazione tra agitazione e sintomi del disturbo da deficit di attenzione/iperattività da un lato e sintomi psicotici dall'altro
Lasso di tempo: Giorno 0
Valutazione della correlazione tra agitazione misurata dal sottodominio "iperattività" della Checklist del comportamento aberrante e sintomi del disturbo da deficit di attenzione/iperattività misurati dal sottodominio "iperattività" del Conners 3, da un lato, e sintomi psicotici misurati dal Glasgow adattato Strumento di screening della psicosi, d'altra parte.
Giorno 0
Proprietà psicometriche della Scala dell'Attenzione nella Disabilità Intellettiva - Versione Parent (SAID-P)
Lasso di tempo: 23 mesi
Valutazione delle proprietà psicometriche preliminari della Scala dell'Attenzione nella Disabilità Intellettiva - Versione Parent (SAID-P).
23 mesi
Proprietà psicometriche dello strumento di screening della psicosi di Glasgow adattato (ID GPS adattato)
Lasso di tempo: 23 mesi
Valutazione delle proprietà psicometriche preliminari dello strumento di screening della psicosi di Glasgow adattato (GPS-ID adattato).
23 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigatori

  • Direttore dello studio: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Investigatore principale: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 gennaio 2024

Completamento primario (Effettivo)

16 luglio 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

16 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 gennaio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

18 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

19 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Altro identificatore: IDRCB Number)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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