Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka fenotypu psychiatrycznego osób z zespołem FOXP1 (FOXP1-PP)

15 września 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Zespół FOXP1 to rzadka choroba genetyczna o zmiennym fenotypie, charakteryzująca się somatycznie dysmorfią twarzy, dysfagią, hipotonią, względną lub rzeczywistą makrocefalią, która może być powiązana z wadami rozwojowymi mózgu, serca, układu moczowo-płciowego i oczu. Psychiatrycznie zespół objawia się globalnym opóźnieniem rozwoju, następnie łagodnymi do ciężkich zaburzeniami rozwoju intelektualnego, zaburzeniami mowy i języka, problemami behawioralnymi, które mogą obejmować cechy autystyczne, nadpobudliwość i labilność emocjonalną. Oceniając kohortę 17 pacjentów z zespołem FOXP1, Trelles i wsp. (2021) odnotowali znaczną częstość występowania zaburzeń ze spektrum autystycznego, zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) i zaburzeń lękowych. Zauważyli także obecność powtarzalnych zachowań u większości pacjentów oraz zachowań związanych z poszukiwaniem wrażeń sensorycznych. Jednakże w populacji pacjentów Oddziału Psychiatrii Dzieci i Młodzieży Szpitala Necker Enfants Malades zaobserwowano znaczną częstość występowania zaburzeń psychotycznych. Ponadto rodziny zgłaszały nieskuteczność i słabą tolerancję metylofenidatu u tych pacjentów. Dlatego kluczowe wydaje się dalsze scharakteryzowanie fenotypu psychiatrycznego osób z zespołem FOXP1 i zbadanie związku między pobudzeniem a objawami psychotycznymi.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół FOXP1 jest rzadką chorobą genetyczną o zmiennym fenotypie, charakteryzującą się somatycznie dysmorfią twarzy, dysfagią, hipotonią, makrocefalią względną lub rzeczywistą, która może być związana z wadami rozwojowymi mózgu, serca, układu moczowo-płciowego i oczu. Psychiatrycznie zespół objawia się globalnym opóźnieniem rozwoju, następnie łagodnymi do ciężkich zaburzeniami rozwoju intelektualnego, zaburzeniami mowy i języka, zaburzeniami zachowania, które mogą obejmować cechy autystyczne, nadpobudliwość i labilność emocjonalną. Niemniej jednak zespół badawczy prowadzący badanie zaobserwował w populacji pacjentów z zespołem FOXP1, na oddziale psychiatrii dzieci i młodzieży szpitala Necker Enfants Malades, znaczną częstość występowania zaburzeń psychotycznych. Ponadto rodziny zgłaszają brak skuteczności i słabą tolerancję metylofenidatu u tych pacjentów. Ważne wydaje się także kontynuowanie charakterystyki fenotypu psychiatrycznego pacjentów z zespołem FOXP1 i kwestionowanie związku pomiędzy pobudzeniem a objawami psychotycznymi. Oceniając kohortę 17 pacjentów z zespołem FOXP1, Trelles i wsp. (2021) odnotowali znaczną częstość występowania zaburzeń ze spektrum autystycznego, zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) i zaburzeń lękowych. Zauważyli także obecność powtarzalnych zachowań u większości pacjentów oraz zachowań związanych z poszukiwaniem wrażeń sensorycznych. Jednakże w populacji pacjentów Oddziału Psychiatrii Dzieci i Młodzieży Szpitala Necker Enfants Malades zaobserwowano znaczną częstość występowania zaburzeń psychotycznych. Ponadto rodziny zgłaszały nieskuteczność i słabą tolerancję metylofenidatu u tych pacjentów. Dlatego kluczowe wydaje się dalsze scharakteryzowanie fenotypu psychiatrycznego osób z zespołem FOXP1 i zbadanie związku między pobudzeniem a objawami psychotycznymi.

Oceniane będą różne elementy:

  • objawy nadpobudliwości;
  • objawy zaburzeń uwagi;
  • objawy psychotyczne;
  • objawy autystyczne;
  • osobliwości sensoryczne;
  • objawy lękowe;
  • zaburzenia snu;
  • problemy behawioralne;
  • ogólna psychopatologia;
  • umiejętności adaptacyjne. Ponadto badanie będzie miało na celu ustalenie, czy pobudzenie wchodzi w zakres ADHD (zespół deficytu uwagi z nadpobudliwością lub bez), czy też stanowi część kontekstu pojawiającej się symptomatologii psychotycznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Małoletni lub dorosły pacjent szpitala Necker-Enfants Malades, bez ograniczeń wiekowych, z zespołem FOXP1 wtórnym do zidentyfikowanej anomalii genetycznej wpływającej na gen FOXP1 oraz osoby posiadające władzę rodzicielską i przedstawiciele prawni pacjentów.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent niepełnoletni lub dorosły, bez ograniczeń wiekowych, z zespołem FOXP1 z powodu zidentyfikowanej anomalii genetycznej wpływającej na gen FOXP1;
  • Pacjent, który zgłosił się na konsultację do szpitala Necker-Enfants Malades;
  • Opiekunowie prawni pacjenta małoletniego lub przedstawiciel prawny pacjenta dorosłego oraz pacjent małoletni lub dorosły mogący wyrazić zgodę na udział w badaniu, zostali poinformowani o badaniu i nie wyrazili sprzeciwu wobec udziału w badaniu.

Kryteria wyłączenia:

  • Niefrancuskojęzyczni opiekunowie prawni lub przedstawiciele prawni pacjenta;
  • Niepiśmienni opiekunowie prawni lub przedstawiciele prawni pacjenta.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci i przedstawiciele prawni
Osoby niepełnoletnie i dorośli, bez ograniczeń wiekowych, z zespołem FOXP1 w wyniku zidentyfikowanej anomalii genetycznej wpływającej na gen FOXP1, którzy zgłosili się na konsultację do szpitala Necker-Enfants Malades, pod warunkiem, że co najmniej jeden z opiekunów prawnych lub przedstawiciel prawny jest frankofoński.
Inny: Wywiady częściowo ustrukturyzowane

Z opiekunami prawnymi lub przedstawicielem prawnym pacjenta zostaną przeprowadzone 3 wywiady częściowo ustrukturyzowane:

  • Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda II (VABS-II): ocena umiejętności adaptacyjnych;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL): ocena ogólnej psychopatologii;
  • Poprawione wywiady diagnostyczne z autyzmem (ADI-R): ocena objawów autystycznych. K-SADS-PL zostanie wydany bezpośrednio uczestnikowi, pod warunkiem, że uczestnik będzie w wieku odpowiadającym co najmniej 5 latom i 11 miesiącom języka receptywnego i języka ekspresyjnego w skali VABS-II, uzyskując surowe wyniki odpowiednio 35 i 92.
Inny: Heterokwestionariusze
7 heterokwestionariuszy oceniających: Objawy nadpobudliwości i zaburzenia zachowania mierzone za pomocą ABC Objawy deficytu uwagi/nadpobudliwości mierzone za pomocą skali Conners 3 i SAID-P Objawy psychotyczne mierzone za pomocą adaptowanego GPS-ID Osobliwości sensoryczne mierzone za pomocą Profilu Sensorycznego 2 Objawy lękowe mierzone za pomocą ADAMS Zaburzenia snu mierzone SDSC W przypadku dzieci ankiety: ABC, Profil Sensoryczny 2, ADAMS, SDSC będą wypełniane zbiorowo przez opiekunów prawnych, a ankiety: Conners 3, SAID-P, dostosowany GPS-ID będą wypełniane samodzielnie wypełnia każdy opiekun prawny. To samo dotyczy dorosłych pacjentów z ewentualnym drugim opiekunem. Kwestionariusze Conners 3, SAID-P i dostosowany GPS-ID zostaną wypełnione dwukrotnie, w odstępie 28 dni, w momencie włączenia, a następnie po wywiadach częściowo ustrukturyzowanych.
Inne nazwy:
  • Lista kontrolna nieprawidłowego zachowania (ABC)
  • Skala Connera 3
  • Skala uwagi u osób z niepełnosprawnością intelektualną – wersja dla rodziców (SAID-P)
  • Zaadaptowane narzędzie przesiewowe w kierunku psychozy Glasgow (dostosowany GPS-ID)
  • Profil sensoryczny 2
  • Skala Lęku, Depresji i Nastroju (ADAMS)
  • Skala Zaburzeń Snu dla Dzieci (SDSC)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Objawy nadpobudliwości
Ramy czasowe: Dzień 0
Objawy nadpobudliwości mierzone za pomocą listy kontrolnej nieprawidłowych zachowań (ABC). ABC: Skala oceny zachowania dla osób w wieku od 5 do 58 lat, obejmująca pięć subdomen: drażliwość i pobudzenie, letarg i wycofanie społeczne, zachowania stereotypowe, nadpobudliwość i brak współpracy, niewłaściwa mowa. Sprawdzone narzędzie dla osób z zaburzeniami rozwoju intelektualnego i osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Dzień 0
Objawy deficytu uwagi/nadpobudliwości
Ramy czasowe: Dzień 0 i 21

Objawy deficytu/nadpobudliwości uwagi mierzone skalą Connersa 3 oraz Skalą Uwagi u osób z niepełnosprawnością intelektualną – wersja dla rodziców (SAID-P).

Skala Connersa 3: Skala oceny objawów zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzeń zachowania i zaburzeń opozycyjno-buntowniczych u osób w wieku od 6 do 18 lat.

SAID-P: Skala oceny objawów zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) u dzieci z zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Skala jest obecnie w fazie walidacji.
Dzień 0 i 21
Objawy psychotyczne
Ramy czasowe: Dzień 0 i 21

Objawy psychotyczne mierzone za pomocą dostosowanego narzędzia przesiewowego psychozy Glasgow (adaptowany GPS-ID).

Adaptowany GPS-ID: Skala przesiewowa objawów psychotycznych u dzieci z zaburzeniami rozwoju intelektualnego, zaadaptowana z narzędzia Glasgow Psychosis Screening Tool do stosowania u dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną (GPS-ID). Zaadaptowana skala nie została jeszcze zatwierdzona.
Dzień 0 i 21
Objawy autystyczne
Ramy czasowe: Dzień 21
Objawy autystyczne mierzone za pomocą poprawionego wywiadu diagnostycznego z autyzmem (ADI-R). ADI-R: Wywiad częściowo ustrukturyzowany stosowany w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu u osób w wieku rozwojowym przekraczającym 24 miesiące. Oceniane są cztery domeny: nieprawidłowości jakościowe we wzajemnych interakcjach społecznych; jakościowe nieprawidłowości w komunikacji; ograniczone, powtarzalne i stereotypowe zachowania; ewidentne nieprawidłowości rozwojowe w wieku 36 miesięcy lub wcześniej.
Dzień 21
Specyfika sensoryczna
Ramy czasowe: Dzień 0
Specyfika sensoryczna mierzona za pomocą Profilu Sensorycznego 2. Profil Sensoryczny 2: Skala do oceny zdolności integracji sensorycznej u osób w wieku od 7 miesięcy do 14 lat i 11 miesięcy, mająca na celu uwypuklenie profilu reakcji (poszukiwanie, unikanie, wrażliwość, rejestracja) w różnych kanałach sensorycznych i zidentyfikować systemy sensoryczne (słuchowe, wzrokowe, dotykowe, proprioceptywne, kinestetyczne, ustne), które mogą przyczyniać się do codziennego wykonywania czynności funkcjonalnych lub utrudniać je.
Dzień 0
Objawy lękowe
Ramy czasowe: Dzień 0
Objawy lękowe mierzone za pomocą Skali Lęku, Depresji i Nastroju (ADAMS). ADAMS: Skala oceny objawów lękowych i depresyjnych u osób z zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Właściwości psychometryczne tego narzędzia zostały ustalone u osób w wieku od 10 do 79 lat chronologicznie z łagodnymi do głębokich zaburzeniami rozwoju intelektualnego.
Dzień 0
Zaburzenia snu
Ramy czasowe: Dzień 0
Zaburzenia snu mierzone za pomocą Skali Zaburzeń Snu dla Dzieci (SDSC). SDSC: Skala oceny zaburzeń snu składająca się z 25 pozycji podzielonych na pięć czynników (problemy z rozpoczęciem lub utrzymaniem snu, parasomnia, nadmierna senność w ciągu dnia, zaburzenia oddychania związane ze snem, sen nieregenerujący), z wersją francuską zatwierdzoną dla osób w wieku od 4 do 16 lat lata.
Dzień 0
Problemy behawioralne
Ramy czasowe: Dzień 0
Zaburzenia zachowania mierzone za pomocą skali Aberrant Behavior Checklist (ABC).
Dzień 0
Ogólna psychopatologia
Ramy czasowe: Dzień 14 (i dzień 28 z uczestnikiem, jeśli dotyczy)

Psychopatologia ogólna mierzona wywiadem półstrukturalnym Kiddie-SADS – wersja dożywotnia (K-SADS-PL).

K-SADS-PL: Częściowo ustrukturyzowany wywiad diagnostyczny służący do oceny zaburzeń psychicznych w oparciu o kryteria DSM-5 u osób w wieku od 6 do 18 lat. Narzędzie obejmuje wywiad przesiewowy i pięć dodatkowych suplementów (dotyczących zaburzeń nastroju, zaburzeń psychotycznych, lękowych, neurorozwojowych i odżywiania/uzależnień), które będą podawane na podstawie zidentyfikowanych objawów zaobserwowanych podczas wywiadu przesiewowego. K-SADS-PL obejmuje osobne wywiady z rodzicami i samym podmiotem.
Dzień 14 (i dzień 28 z uczestnikiem, jeśli dotyczy)
Umiejętności adaptacyjne
Ramy czasowe: Dzień 7

Umiejętności adaptacyjne mierzone za pomocą częściowo ustrukturyzowanego wywiadu Vinelanda II (VABS-II).

VABS-II: Wywiad częściowo ustrukturyzowany służący do oceny poziomu autonomii i zdolności adaptacyjnych w obszarach komunikacji, umiejętności życia codziennego, socjalizacji (oraz umiejętności motorycznych w przypadku osób poniżej 7 roku życia chronologicznego). Narzędzie ma zastosowanie we wszystkich grupach wiekowych i zostało sprawdzone u osób z zaburzeniami rozwoju intelektualnego.
Dzień 7

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Podniecenie
Ramy czasowe: Dzień 0
Pobudzenie mierzone przez poddomenę „nadpobudliwość” na liście kontrolnej nieprawidłowych zachowań (ABC).
Dzień 0
Korelacja między pobudzeniem i objawami zespołu deficytu uwagi/nadpobudliwości z jednej strony a objawami psychotycznymi z drugiej strony
Ramy czasowe: Dzień 0
Ocena korelacji pomiędzy pobudzeniem mierzonym za pomocą subdomeny „nadpobudliwości” Listy Kontrolnej Nieprawidłowych Zachowań i objawami deficytu uwagi/zespołu nadpobudliwości mierzonymi za pomocą poddomeny „nadpobudliwości” Conners 3 z jednej strony i objawami psychotycznymi mierzonymi za pomocą przystosowanego Glasgow Z drugiej strony narzędzie do badania psychozy.
Dzień 0
Właściwości psychometryczne Skali Uwagi u Niepełnosprawności Intelektualnej – wersja dla rodziców (SAID-P)
Ramy czasowe: 23 miesiące
Ocena wstępnych właściwości psychometrycznych Skali Uwagi u Niepełnosprawności Intelektualnej – wersja dla rodziców (SAID-P).
23 miesiące
Właściwości psychometryczne adaptowanego narzędzia przesiewowego w kierunku psychozy Glasgow (adaptowany GPS-ID)
Ramy czasowe: 23 miesiące
Ocena wstępnych właściwości psychometrycznych adaptowanego narzędzia Glasgow Psychosis Screening Tool (adaptowanego GPS-ID).
23 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Główny śledczy: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

16 lipca 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

16 lipca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 stycznia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 stycznia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 stycznia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

19 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Inny identyfikator: IDRCB Number)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół FOXP1

Badania kliniczne na Wywiady częściowo ustrukturyzowane

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in China

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj