Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace psychiatrického fenotypu jedinců se syndromem FOXP1 (FOXP1-PP)

15. září 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Syndrom FOXP1 je vzácná genetická porucha s proměnlivým fenotypem, charakterizovaná somaticky dysmorfií obličeje, dysfagií, hypotonií, relativní nebo skutečnou makrocefalií, která může být spojena s cerebrálními, srdečními, urogenitálními a očními malformacemi. Psychiatricky se syndrom projevuje jako globální opoždění vývoje, pak jako mírná až těžká porucha intelektuálního vývoje, poruchy řeči a jazyka, problémy s chováním, které mohou zahrnovat autistické rysy, hyperaktivitu a emoční labilitu. Při hodnocení kohorty 17 pacientů se syndromem FOXP1 Trelles et al (2021) uvedli významnou frekvenci poruch autistického spektra, poruchy pozornosti/hyperaktivity (ADHD) a úzkostných poruch. Zaznamenali také přítomnost opakujícího se chování u většiny pacientů a chování hledající smysly. V populaci pacientů na oddělení dětské a dorostové psychiatrie nemocnice Necker Enfants Malades však byla pozorována významná prevalence psychotických poruch. Navíc rodiny uváděly neúčinnost a špatnou toleranci methylfenidátu u těchto pacientů. Proto se zdá klíčové dále charakterizovat psychiatrický fenotyp jedinců se syndromem FOXP1 a prozkoumat souvislost mezi agitací a psychotickými prodromy.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Syndrom FOXP1 je vzácná genetická patologická porucha s variabilním fenotypem, charakterizovaná somaticky dysmorfií obličeje, dysfagií, hypotonií, relativní nebo skutečnou makrocefalií, která může být spojena s cerebrálními, srdečními, urogenitálními a očními malformacemi. Psychiatricky se syndrom projevuje jako globální opoždění vývoje, pak jako mírná až těžká porucha intelektuálního vývoje, poruchy řeči a jazyka, problémy s abnormalitami chování, které mohou zahrnovat autistické rysy, hyperaktivitu a emoční labilitu. Přesto výzkumný tým studie zaznamenal v populaci pacientů se syndromem FOXP1 sledovaných na oddělení dětské a dorostové psychiatrie nemocnice Necker Enfants Malades významnou prevalenci psychotických poruch. Kromě toho rodiny uvádějí u těchto pacientů nedostatečnou účinnost a špatnou toleranci methylfenidátu. Zdá se také důležité pokračovat v charakterizaci psychiatrického fenotypu pacientů se syndromem FOXP1 a zpochybnit souvislost mezi agitací a psychotickými prodromy. Při hodnocení kohorty 17 pacientů se syndromem FOXP1 Trelles et al (2021) uvedli významnou frekvenci poruch autistického spektra, poruchy pozornosti/hyperaktivity (ADHD) a úzkostných poruch. Zaznamenali také přítomnost opakujícího se chování u většiny pacientů a chování hledající smysly. V populaci pacientů na oddělení dětské a dorostové psychiatrie nemocnice Necker Enfants Malades však byla pozorována významná prevalence psychotických poruch. Navíc rodiny uváděly neúčinnost a špatnou toleranci methylfenidátu u těchto pacientů. Proto se zdá klíčové dále charakterizovat psychiatrický fenotyp jedinců se syndromem FOXP1 a prozkoumat souvislost mezi agitací a psychotickými prodromy.

Mezi různé prvky, které budou hodnoceny, patří:

  • příznaky hyperaktivity;
  • symptomy poruchy pozornosti;
  • psychotické symptomy;
  • autistické příznaky;
  • smyslové zvláštnosti;
  • příznaky úzkosti;
  • poruchy spánku;
  • problémy s chováním;
  • obecná psychopatologie;
  • adaptivní schopnosti. Dále se studie bude snažit zjistit, zda agitovanost spadá do rozsahu ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou/bez ní) nebo zda je součástí kontextu objevující se psychotické symptomatologie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nezletilý nebo dospělý pacient nemocnice Necker-Enfants Malades, bez věkového omezení, vykazující syndrom FOXP1 sekundární k identifikované genetické anomálii postihující gen FOXP1 a držitelé rodičovské pravomoci a zákonní zástupci pacientů.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nezletilý nebo dospělý pacient, bez věkového omezení, se syndromem FOXP1 v důsledku identifikované genetické anomálie ovlivňující gen FOXP1;
  • Pacient, který vyhledal konzultaci v nemocnici Necker-Enfants Malades;
  • Zákonní zástupci nezletilého pacienta nebo zákonný zástupce dospělého pacienta a nezletilý nebo dospělý pacient schopný poskytnout souhlas s účastí ve studii, informováni o studii a nevznesli námitky proti účasti ve studii.

Kritéria vyloučení:

  • Nefrankofonní zákonní zástupci nebo zákonní zástupci pacienta;
  • Negramotní zákonní zástupci nebo zákonní zástupci pacienta.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti a zákonní zástupci
Nezletilí a dospělí, bez věkového omezení, trpící syndromem FOXP1 v důsledku genetické anomálie ovlivňující gen FOXP1, který byl identifikován, kteří vyhledali konzultaci v nemocnici Necker-Enfants Malades, přičemž alespoň jeden ze zákonných zástupců nebo zákonný zástupce byl frankofonní.
Jiný: Polostrukturované rozhovory

Proběhnou 3 polostrukturované rozhovory se zákonnými zástupci nebo zákonnými zástupci pacienta:

  • Vineland Adaptive Behavior Scale II (VABS-II): hodnocení adaptivních dovedností;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL): posouzení obecné psychopatologie;
  • Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): hodnocení autistických symptomů. K-SADS-PL bude poskytnuto přímo účastníkovi za předpokladu, že účastník má ekvivalentní věk alespoň 5 let 11 měsíců pro receptivní jazyk a expresivní jazyk na VABS-II, s hrubým skóre 35 a 92, v tomto pořadí.
Jiný: Heterodotazníky
7 heterodotazníků hodnotících: Příznaky hyperaktivity a poruchy chování měřené pomocí ABC Příznaky deficitu pozornosti/hyperaktivity měřené Connersovou 3 škálou a SAID-P Psychotické příznaky měřené adaptovaným GPS-ID Senzorické zvláštnosti měřené senzorickým profilem 2 Úzkostné příznaky měřené pomocí ADAMS Poruchy spánku měřené SDSC Pro děti budou dotazníky: ABC, Senzorický profil 2, ADAMS, SDSC společně vyplněny zákonnými zástupci a dotazníky: Conners 3, SAID-P, přizpůsobené GPS-ID budou nezávisle vyplní každý zákonný zástupce. Totéž u dospělých pacientů s případným druhým pečovatelem. Dotazníky Conners 3, SAID-P a adaptované GPS-ID budou vyplněny dvakrát, s 28denním intervalem, v době zařazení a poté po polostrukturovaných rozhovorech.
Ostatní jména:
  • Kontrolní seznam aberantního chování (ABC)
  • Conners 3 měřítko
  • Stupnice pozornosti u mentálního postižení – verze pro rodiče (SAID-P)
  • Upravený nástroj pro screening glasgowské psychózy (přizpůsobený GPS-ID)
  • Senzorický profil 2
  • Stupnice úzkosti, deprese a nálady (ADAMS)
  • Škála poruch spánku pro děti (SDSC)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Příznaky hyperaktivity
Časové okno: Den 0
Příznaky hyperaktivity měřené kontrolním seznamem Aberrant Behavior Checklist (ABC). ABC: Behaviorální hodnotící škála pro jedince ve věku 5 až 58 let, zahrnující pět subdomén: podrážděnost a agitovanost, letargii a sociální stažení, stereotypní chování, hyperaktivitu a nespolupráci, nevhodnou řeč. Ověřený nástroj pro jedince s poruchami intelektuálního vývoje a osoby s poruchami autistického spektra.
Den 0
Příznaky deficitu pozornosti/hyperaktivity
Časové okno: Den 0 a 21

Příznaky deficitu pozornosti/hyperaktivity měřené Connersovou 3 stupnicí a stupnicí pozornosti u mentálního postižení – verze pro rodiče (SAID-P).

Conners 3 scale: Stupnice pro hodnocení příznaků poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), poruchy chování a poruchy opozičního vzdoru u jedinců ve věku 6 až 18 let.

SAID-P: Stupnice pro hodnocení příznaků poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) u dětí s poruchami intelektuálního vývoje. Váha v současné době prochází validací.
Den 0 a 21
Psychotické příznaky
Časové okno: Den 0 a 21

Psychotické symptomy měřené adaptovaným Glasgowským nástrojem pro screening psychózy (upravený GPS-ID).

Adaptovaný GPS-ID: Screeningová škála pro psychotické symptomy u dětí s poruchami intelektuálního vývoje, upravená z Glasgowského nástroje pro screening psychózy pro použití u dospělých s mentálním postižením (GPS-ID). Upravená stupnice ještě nebyla ověřena.
Den 0 a 21
Autistické příznaky
Časové okno: Den 21
Autistické příznaky měřené pomocí Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). ADI-R: Polostrukturovaný rozhovor používaný pro diagnostiku poruchy autistického spektra u jedinců s vývojovým věkem nad 24 měsíců. Hodnotí se čtyři oblasti: kvalitativní abnormality ve vzájemné sociální interakci; kvalitativní abnormality v komunikaci; omezené, opakující se a stereotypní chování; zjevné vývojové abnormality ve 36. měsíci nebo dříve.
Den 21
Smyslové zvláštnosti
Časové okno: Den 0
Senzorické zvláštnosti měřené senzorickým profilem 2. Senzorický profil 2: Škála pro hodnocení schopností senzorické integrace u jedinců ve věku 7 měsíců až 14 let 11 měsíců, jejímž cílem je zvýraznit reakční profil (hledání, vyhýbání se, citlivost, registrace) napříč různými senzorickými kanály a identifikovat senzorické systémy (sluchové, zrakové, hmatové, proprioceptivní, kinestetické, orální), které mohou přispívat nebo bránit každodennímu funkčnímu výkonu.
Den 0
Příznaky úzkosti
Časové okno: Den 0
Příznaky úzkosti měřené pomocí stupnice úzkosti, deprese a nálady (ADAMS). ADAMSOVÁ: Škála pro hodnocení symptomů úzkosti a deprese u jedinců s poruchami intelektuálního vývoje. Psychometrické vlastnosti tohoto nástroje byly stanoveny u subjektů ve věku 10 až 79 let chronologického věku s mírnými až hlubokými poruchami intelektuálního vývoje.
Den 0
Poruchy spánku
Časové okno: Den 0
Poruchy spánku měřené pomocí škály poruch spánku pro děti (SDSC). SDSC: Škála pro hodnocení poruch spánku zahrnující 25 položek rozdělených do pěti faktorů (problémy se zahájením nebo udržením spánku, parasomnie, nadměrná denní ospalost, porucha dýchání související se spánkem, nerestaurativní spánek), přičemž francouzská verze je validována pro jedince ve věku 4 až 16 let. let.
Den 0
Problémy s chováním
Časové okno: Den 0
Poruchy chování měřené škálou Aberrant Behavior Checklist (ABC).
Den 0
Obecná psychopatologie
Časové okno: Den 14 (a případně den 28 s účastníkem)

Obecná psychopatologie měřená pomocí Kiddie-SADS Semi-Structured Interview - Lifetime Version (K-SADS-PL).

K-SADS-PL: Polostrukturovaný diagnostický rozhovor používaný k hodnocení psychiatrických poruch na základě kritérií DSM-5 u jedinců ve věku 6 až 18 let. Nástroj obsahuje screeningový rozhovor a pět dalších doplňků (řešení nálady, psychotické poruchy, úzkosti, neurovývojové poruchy a poruchy příjmu potravy/návykové), které budou podávány na základě identifikovaných příznaků pozorovaných během screeningového rozhovoru. K-SADS-PL zahrnuje samostatné rozhovory s rodiči a samotným subjektem.
Den 14 (a případně den 28 s účastníkem)
Adaptivní dovednosti
Časové okno: Den 7

Adaptivní dovednosti měřené Vineland Semi-Structured Interview II (VABS-II).

VABS-II: Polostrukturovaný rozhovor používaný k posouzení úrovně autonomie a adaptačních schopností v oblastech komunikace, dovedností každodenního života, socializace (a motorických dovedností u jedinců mladších 7 let chronologického věku). Nástroj je použitelný pro všechny věkové skupiny a byl ověřen u jedinců s poruchami intelektuálního vývoje.
Den 7

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míchání
Časové okno: Den 0
Agitovanost měřená "hyperaktivitou" subdoménou kontrolního seznamu Aberrant Behavior Checklist (ABC).
Den 0
Korelace mezi agitovaností a příznaky poruchy pozornosti/hyperaktivity na jedné straně a psychotickými příznaky na straně druhé
Časové okno: Den 0
Posouzení korelace mezi agitovaností měřenou subdoménou „hyperaktivita“ kontrolního seznamu aberantního chování a příznaky poruchy pozornosti/hyperaktivity měřenými subdoménou „hyperaktivita“ Conners 3 na jedné straně a psychotickými příznaky měřenými adaptovaným Glasgow Na druhou stranu nástroj pro screening psychózy.
Den 0
Psychometrické vlastnosti škály pozornosti u mentálního postižení – verze pro rodiče (SAID-P)
Časové okno: 23 měsíců
Posouzení předběžných psychometrických vlastností Škály pozornosti u mentálního postižení – verze pro rodiče (SAID-P).
23 měsíců
Psychometrické vlastnosti upraveného nástroje pro screening psychózy v Glasgow (upravené GPS-ID)
Časové okno: 23 měsíců
Posouzení předběžných psychometrických vlastností upraveného nástroje pro screening psychózy Glasgow (upravený GPS-ID).
23 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Vrchní vyšetřovatel: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. ledna 2024

Primární dokončení (Aktuální)

16. července 2025

Dokončení studie (Aktuální)

16. července 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. ledna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

18. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

19. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Jiný identifikátor: IDRCB Number)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom FOXP1

Klinické studie na Polostrukturované rozhovory

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Angola

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit