Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Psykiatrisk fænotype karakterisering af personer med FOXP1 syndrom (FOXP1-PP)

15. september 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
FOXP1 syndrom er en sjælden genetisk lidelse med en variabel fænotype, karakteriseret somatisk af ansigtsdysmorfi, dysfagi, hypotoni, relativ eller reel makrocefali, som kan være forbundet med cerebrale, hjerte-, urogenitale og okulære misdannelser. Psykiatrisk manifesterer syndromet sig som en global udviklingsforsinkelse, derefter som mild til svær intellektuel udviklingsforstyrrelse, tale- og sprogforstyrrelser, adfærdsproblemer, der kan omfatte autistiske træk, hyperaktivitet og følelsesmæssig labilitet. Ved at vurdere en kohorte på 17 patienter med FOXP1-syndrom rapporterede Trelles et al (2021) en signifikant hyppighed af autistiske spektrumforstyrrelser, opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og angstlidelser. De bemærkede også tilstedeværelsen af ​​gentagne adfærd hos de fleste patienter og sensorisk-søgende adfærd. Inden for patientpopulationen på børne- og ungdomspsykiatrisk afdeling på Necker Enfants Malades Hospital blev der imidlertid observeret en signifikant forekomst af psykotiske lidelser. Derudover rapporterede familier ineffektivitet og dårlig tolerance over for methylphenidat hos disse patienter. Derfor ser det ud til at være afgørende yderligere at karakterisere den psykiatriske fænotype af personer med FOXP1-syndrom og udforske sammenhængen mellem agitation og psykotiske prodromer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

FOXP1 syndrom er en sjælden genetisk patologisk lidelse med en variabel fænotype, karakteriseret somatisk af ansigtsdysmorfi, dysfagi, hypotoni, i forhold til eller reel makrocefali, som kan være forbundet med cerebrale, hjerte-, urogenitale og okulære misdannelser. Psykiatrisk manifesterer syndromet sig som en global udviklingsforsinkelse, derefter som mild til svær intellektuel udviklingsforstyrrelse, tale- og sprogforstyrrelser, adfærdsmæssige abnormiteter, der kan omfatte autistiske træk, hyperaktivitet og følelsesmæssig labilitet. Ikke desto mindre fulgte undersøgelsesholdet i undersøgelsen i populationen af ​​patienter med FOXP1-syndrom i børne- og ungdomspsykiatriafdelingen på Necker Enfants Malades hospitalet en betydelig forekomst af psykotiske lidelser. Desuden rapporterer familier om manglende effektivitet og dårlig tolerance over for methylphenidat hos disse patienter. Det synes også vigtigt at fortsætte karakteriseringen af ​​den psykiatriske fænotype af patienter med FOXP1 syndrom og at sætte spørgsmålstegn ved sammenhængen mellem agitation og psykotiske prodromer. Ved at vurdere en kohorte på 17 patienter med FOXP1-syndrom rapporterede Trelles et al (2021) en signifikant hyppighed af autistiske spektrumforstyrrelser, opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og angstlidelser. De bemærkede også tilstedeværelsen af ​​gentagne adfærd hos de fleste patienter og sensorisk-søgende adfærd. Inden for patientpopulationen på børne- og ungdomspsykiatrisk afdeling på Necker Enfants Malades Hospital blev der imidlertid observeret en signifikant forekomst af psykotiske lidelser. Derudover rapporterede familier ineffektivitet og dårlig tolerance over for methylphenidat hos disse patienter. Derfor ser det ud til at være afgørende yderligere at karakterisere den psykiatriske fænotype af personer med FOXP1-syndrom og udforske sammenhængen mellem agitation og psykotiske prodromer.

De forskellige elementer, der vil blive vurderet omfatter:

  • hyperaktivitetssymptomer;
  • symptomer på opmærksomhedsforstyrrelser;
  • psykotiske symptomer;
  • autistiske symptomer;
  • sensoriske ejendommeligheder;
  • angst symptomer;
  • søvnforstyrrelser;
  • adfærdsmæssige problemer;
  • generel psykopatologi;
  • adaptive færdigheder. Endvidere vil undersøgelsen søge at afgøre, om agitation falder inden for rammerne af ADHD (Attention Deficit Disorder med/uden hyperaktivitet), eller om det er en del af en kontekst af ny psykotisk symptomatologi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mindre eller voksen patient på Necker-Enfants Malades-hospitalet, uden aldersgrænse, med FOXP1-syndrom sekundært til en identificeret genetisk anomali, der påvirker FOXP1-genet og indehavere af forældremyndighed og juridiske repræsentanter for patienter.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mindre eller voksen patient, uden aldersgrænse, med FOXP1-syndrom på grund af en identificeret genetisk anomali, der påvirker FOXP1-genet;
  • Patient, der har søgt konsultation på Necker-Enfants Malades hospital;
  • Juridiske værger for den mindreårige patient eller juridiske repræsentant for den voksne patient og den mindreårige eller voksne patient, der er i stand til at give samtykke til at deltage i undersøgelsen, informeret om undersøgelsen og ikke gør indsigelse mod deltagelse i undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke fransktalende juridiske værger eller juridiske repræsentanter for patienten;
  • Analfabeter, juridiske værger eller juridiske repræsentanter for patienten.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter og juridiske repræsentanter
Mindreårige og voksne, uden aldersgrænse, med FOXP1-syndrom på grund af en genetisk anomali, der påvirker FOXP1-genet, som er blevet identificeret, som har søgt konsultation på Necker-Enfants Malades Hospital, hvor mindst en af ​​de juridiske værger eller den juridiske repræsentant er frankofon.
Andet: Semistrukturerede interviews

3 semi-strukturerede interviews vil blive administreret til de juridiske værger eller juridiske repræsentanter for patienten:

  • Vineland Adaptive Behavior Scales II (VABS-II): vurdering af adaptive færdigheder;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL): vurdering af generel psykopatologi;
  • Autisme Diagnostisk Interview-Revideret (ADI-R): vurdering af autistiske symptomer. K-SADS-PL vil blive administreret direkte til deltageren, forudsat at deltageren har en tilsvarende alder på mindst 5 år og 11 måneder for receptivt sprog og ekspressivt sprog på VABS-II, med råscore på henholdsvis 35 og 92.
Andet: Heterospørgeskemaer
7 heterospørgeskemaer, der vurderer: Hyperaktivitetssymptomer og adfærdsforstyrrelser målt ved ABC Attention Deficit/Hyperactivity-symptomer målt ved Conners 3-skalaen og SAID-P Psykotiske symptomer målt ved den tilpassede GPS-ID Sensoriske særegenheder målt ved Sensory Profile 2 Angstsymptomer målt ved ADAMS søvnforstyrrelser målt ved SDSC For børn vil spørgeskemaerne: ABC, Sensory Profile 2, ADAMS, SDSC blive udfyldt samlet af de juridiske værger, og spørgeskemaerne: Conners 3, SAID-P, tilpasset GPS-ID vil være uafhængigt udfyldes af hver juridisk værge. Det samme for voksne patienter med mulig anden plejer. Spørgeskemaerne Conners 3, SAID-P og tilpasset GPS-ID vil blive udfyldt to gange, med 28 dages interval, på tidspunktet for inklusion og derefter efter de semistrukturerede interviews.
Andre navne:
  • Afvigende adfærdstjekliste (ABC)
  • Conners 3 skala
  • Opmærksomhedsskala ved intellektuelle handicap - Forældreversion (SAID-P)
  • Tilpasset Glasgow Psychosis Screening Tool (tilpasset GPS-ID)
  • Sensorisk profil 2
  • Angst, depression og humørskala (ADAMS)
  • Søvnforstyrrelsesskala for børn (SDSC)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyperaktivitetssymptomer
Tidsramme: Dag 0
Hyperaktivitetssymptomer målt ved afvigende adfærdstjekliste (ABC). ABC: Adfærdsvurderingsskala for personer i alderen 5 til 58 år, der omfatter fem underdomæner: irritabilitet og agitation, sløvhed og social tilbagetrækning, stereotyp adfærd, hyperaktivitet og ikke-samarbejde, upassende tale. Valideret værktøj til personer med intellektuelle udviklingsforstyrrelser og dem med autismespektrumforstyrrelser.
Dag 0
Opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetssymptomer
Tidsramme: Dag 0 og 21

Attention deficit/hyperactivity-symptomer målt ved Conners 3-skalaen og Scale of Attention in Intellectual Disability - Parent-version (SAID-P).

Conners 3-skala: Skala til evaluering af symptomer på Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Conduct Disorder og Oppositional Defiant Disorder hos personer i alderen 6 til 18 år.

SAID-P: Skala til vurdering af symptomer på Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) hos børn med intellektuelle udviklingsforstyrrelser. Skalaen er i øjeblikket under validering.
Dag 0 og 21
Psykotiske symptomer
Tidsramme: Dag 0 og 21

Psykotiske symptomer målt med det tilpassede Glasgow Psychosis Screening Tool (tilpasset GPS-ID).

Tilpasset GPS-ID: Screeningsskala for psykotiske symptomer hos børn med intellektuelle udviklingsforstyrrelser, tilpasset fra Glasgow Psychosis Screening Tool til brug for voksne med intellektuelle handicap (GPS-ID). Den tilpassede skala er endnu ikke valideret.
Dag 0 og 21
Autistiske symptomer
Tidsramme: Dag 21
Autistiske symptomer målt ved Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). ADI-R: Semistruktureret interview brugt til diagnosticering af autismespektrumforstyrrelse hos personer med en udviklingsalder over 24 måneder. Fire domæner vurderes: kvalitative abnormiteter i gensidig social interaktion; kvalitative abnormiteter i kommunikation; begrænset, gentagne og stereotyp adfærd; tydelige udviklingsmæssige abnormiteter ved eller før 36 måneder.
Dag 21
Sanse ejendommeligheder
Tidsramme: Dag 0
Sensoriske særegenheder målt ved sensorisk profil 2. Sensorisk profil 2: Skala til vurdering af sensoriske integrationsevner hos individer i alderen 7 måneder til 14 år 11 måneder, med det formål at fremhæve reaktionsprofilen (søgning, undgåelse, følsomhed, registrering) på tværs af forskellige sensoriske kanaler og identificere sensoriske systemer (auditive, visuelle, taktile, proprioceptive, kinæstetiske, orale), som kan bidrage til eller hindre den daglige funktionelle ydeevne.
Dag 0
Angst symptomer
Tidsramme: Dag 0
Angstsymptomer målt ved angst-, depressions- og humørskalaen (ADAMS). ADAMS: Skala til vurdering af angst og depressive symptomer hos personer med intellektuelle udviklingsforstyrrelser. De psykometriske egenskaber af dette værktøj er blevet etableret hos personer i alderen 10 til 79 år i kronologisk alder med milde til dybe intellektuelle udviklingsforstyrrelser.
Dag 0
Søvnforstyrrelser
Tidsramme: Dag 0
Søvnforstyrrelser målt ved Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC). SDSC: Skala til vurdering af søvnforstyrrelser omfattende 25 punkter fordelt på fem faktorer (besvær med at starte eller opretholde søvn, parasomni, overdreven søvnighed i dagtimerne, søvnrelateret vejrtrækningsforstyrrelse, ikke-genoprettende søvn), med den franske version valideret for personer i alderen 4 til 16 år flere år.
Dag 0
Adfærdsproblemer
Tidsramme: Dag 0
Adfærdsforstyrrelser målt ved skalaen Aberrant Behavior Checklist (ABC).
Dag 0
Generel psykopatologi
Tidsramme: Dag 14 (og dag 28 med deltager, hvis relevant)

Generel psykopatologi målt ved Kiddie-SADS Semi-Structured Interview - Lifetime Version (K-SADS-PL).

K-SADS-PL: Semistruktureret diagnostisk interview brugt til at vurdere psykiatriske lidelser baseret på DSM-5 kriterier hos personer i alderen 6 til 18 år. Værktøjet inkluderer et screeningsinterview og fem yderligere tillæg (omhandler humør, psykotiske, angst-, neuroudviklings- og spise-/afhængighedsforstyrrelser), der vil blive administreret baseret på identificerede tegn observeret under screeningsinterviewet. K-SADS-PL indebærer separate interviews med forældre og forsøgspersonen selv.
Dag 14 (og dag 28 med deltager, hvis relevant)
Adaptive færdigheder
Tidsramme: Dag 7

Adaptive færdigheder målt ved Vineland Semi-Structured Interview II (VABS-II).

VABS-II: Semistruktureret interview, der bruges til at vurdere niveauet af autonomi og tilpasningsevner inden for områderne kommunikation, dagliglivsfærdigheder, socialisering (og motoriske færdigheder for personer under 7 år i kronologisk alder). Værktøjet er anvendeligt på tværs af alle aldersgrupper og er blevet valideret hos personer med intellektuelle udviklingsforstyrrelser.
Dag 7

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Agitation
Tidsramme: Dag 0
Agitation målt ved "hyperaktivitet"-underdomænet af Aberrant Behavior Checklist (ABC).
Dag 0
Korrelation mellem agitation og symptomer på opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse på den ene side og psykotiske symptomer på den anden side
Tidsramme: Dag 0
Vurdering af sammenhængen mellem agitation målt ved "hyperactivity" underdomænet af den afvigende adfærdstjekliste og symptomer på opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse målt ved "hyperactivity" underdomænet af Conners 3, på den ene side, og psykotiske symptomer målt ved den tilpassede Glasgow Psykosescreeningsværktøj derimod.
Dag 0
Psykometriske egenskaber ved skalaen for opmærksomhed ved intellektuelle handicap - forældreversion (SAID-P)
Tidsramme: 23 måneder
Vurdering af de foreløbige psykometriske egenskaber ved Opmærksomhedsskalaen ved intellektuelle handicap - forældreversion (SAID-P).
23 måneder
Psykometriske egenskaber af det tilpassede Glasgow Psychosis Screening Tool (tilpasset GPS-ID)
Tidsramme: 23 måneder
Vurdering af de foreløbige psykometriske egenskaber af det tilpassede Glasgow Psychosis Screening Tool (tilpasset GPS-ID).
23 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Efterforskere

  • Studieleder: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Ledende efterforsker: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. januar 2024

Primær færdiggørelse (Faktiske)

16. juli 2025

Studieafslutning (Faktiske)

16. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

18. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

19. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Anden identifikator: IDRCB Number)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med FOXP1 syndrom

Kliniske forsøg med Semistrukturerede interviews

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Angola

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner