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Charakterisierung des psychiatrischen Phänotyps von Personen mit FOXP1-Syndrom (FOXP1-PP)

15. September 2025 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Das FOXP1-Syndrom ist eine seltene genetische Störung mit variablem Phänotyp, die somatisch durch Gesichtsdysmorphie, Dysphagie, Hypotonie, relative oder echte Makrozephalie gekennzeichnet ist und mit zerebralen, kardialen, urogenitalen und okularen Fehlbildungen einhergehen kann. Psychiatrisch manifestiert sich das Syndrom als globale Entwicklungsverzögerung, dann als leichte bis schwere geistige Entwicklungsstörung, Sprech- und Sprachbeeinträchtigungen, Verhaltensstörungen, die autistische Merkmale umfassen können, Hyperaktivität und emotionale Labilität. Bei der Untersuchung einer Kohorte von 17 Patienten mit FOXP1-Syndrom berichteten Trelles et al. (2021) über eine signifikante Häufigkeit von Autismus-Spektrum-Störungen, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Angststörungen. Sie stellten auch fest, dass bei der Mehrzahl der Patienten repetitive Verhaltensweisen und sensorisches Suchverhalten auftraten. Allerdings wurde innerhalb der Patientenpopulation der Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie des Necker Enfants Malades Hospital eine signifikante Prävalenz psychotischer Störungen beobachtet. Darüber hinaus berichteten Familien über Unwirksamkeit und schlechte Verträglichkeit von Methylphenidat bei diesen Patienten. Daher erscheint es von entscheidender Bedeutung, den psychiatrischen Phänotyp von Personen mit FOXP1-Syndrom weiter zu charakterisieren und den Zusammenhang zwischen Unruhe und psychotischen Prodromen zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das FOXP1-Syndrom ist eine seltene genetische Pathologiestörung mit variablem Phänotyp, die somatisch durch Gesichtsdysmorphie, Dysphagie, Hypotonie im Vergleich zu oder echter Makrozephalie gekennzeichnet ist und mit zerebralen, kardialen, urogenitalen und okularen Fehlbildungen einhergehen kann. Psychiatrisch manifestiert sich das Syndrom als globale Entwicklungsverzögerung, dann als leichte bis schwere geistige Entwicklungsstörung, Sprech- und Sprachbeeinträchtigungen, Verhaltensstörungen, die autistische Merkmale umfassen können, Hyperaktivität und emotionale Labilität. Dennoch stellte das Untersuchungsteam der Studie fest, dass in der Population der Patienten mit FOXP1-Syndrom, die in der Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie des Necker Enfants Malades-Krankenhauses beobachtet wurden, eine signifikante Prävalenz psychotischer Störungen festgestellt wurde. Darüber hinaus berichten Familien von mangelnder Wirksamkeit und schlechter Verträglichkeit von Methylphenidat bei diesen Patienten. Außerdem scheint es wichtig, die Charakterisierung des psychiatrischen Phänotyps von Patienten mit FOXP1-Syndrom fortzusetzen und den Zusammenhang zwischen Agitiertheit und psychotischen Prodromen zu hinterfragen. Bei der Untersuchung einer Kohorte von 17 Patienten mit FOXP1-Syndrom berichteten Trelles et al. (2021) über eine signifikante Häufigkeit von Autismus-Spektrum-Störungen, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Angststörungen. Sie stellten auch fest, dass bei der Mehrzahl der Patienten repetitive Verhaltensweisen und sensorisches Suchverhalten auftraten. Allerdings wurde innerhalb der Patientenpopulation der Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie des Necker Enfants Malades Hospital eine signifikante Prävalenz psychotischer Störungen beobachtet. Darüber hinaus berichteten Familien über Unwirksamkeit und schlechte Verträglichkeit von Methylphenidat bei diesen Patienten. Daher erscheint es von entscheidender Bedeutung, den psychiatrischen Phänotyp von Personen mit FOXP1-Syndrom weiter zu charakterisieren und den Zusammenhang zwischen Unruhe und psychotischen Prodromen zu untersuchen.

Zu den verschiedenen Elementen, die bewertet werden, gehören:

  • Hyperaktivitätssymptome;
  • Symptome einer Aufmerksamkeitsstörung;
  • psychotische Symptome;
  • autistische Symptome;
  • sensorische Besonderheiten;
  • Angstsymptome;
  • Schlafstörungen;
  • Verhaltensprobleme;
  • allgemeine Psychopathologie;
  • adaptive Fähigkeiten. Darüber hinaus soll in der Studie ermittelt werden, ob Unruhe in den Bereich der ADHS (Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit/ohne Hyperaktivität) fällt oder ob sie Teil eines Kontexts mit neu auftretenden psychotischen Symptomen ist.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Minderjähriger oder erwachsener Patient des Krankenhauses Necker-Enfants Malades ohne Altersbeschränkung, der das FOXP1-Syndrom als Folge einer identifizierten genetischen Anomalie aufweist, die das FOXP1-Gen betrifft, sowie die Inhaber der elterlichen Sorge und die gesetzlichen Vertreter der Patienten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Minderjähriger oder erwachsener Patient ohne Altersbeschränkung mit FOXP1-Syndrom aufgrund einer identifizierten genetischen Anomalie, die das FOXP1-Gen betrifft;
  • Patient, der sich im Krankenhaus Necker-Enfants maladés beraten ließ;
  • Erziehungsberechtigte des minderjährigen Patienten oder gesetzliche Vertreter des erwachsenen Patienten und der minderjährige oder erwachsene Patient, der in der Lage ist, seine Einwilligung zur Teilnahme an der Studie zu erteilen, über die Studie informiert zu sein und keine Einwände gegen die Teilnahme an der Studie zu erheben.

Ausschlusskriterien:

  • Nicht französischsprachige Erziehungsberechtigte oder gesetzliche Vertreter des Patienten;
  • Analphabetische Erziehungsberechtigte oder gesetzliche Vertreter des Patienten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten und gesetzliche Vertreter
Minderjährige und Erwachsene ohne Altersbeschränkung, die aufgrund einer identifizierten genetischen Anomalie des FOXP1-Gens am FOXP1-Syndrom leiden und sich im Krankenhaus Necker-Enfants malades beraten lassen, wobei mindestens einer der Erziehungsberechtigten oder der gesetzliche Vertreter anwesend sein müssen Frankophon.
Sonstiges: Halbstrukturierte Interviews

Es werden 3 halbstrukturierte Interviews mit den Erziehungsberechtigten oder gesetzlichen Vertretern des Patienten geführt:

  • Vineland Adaptive Behavior Scales II (VABS-II): Bewertung adaptiver Fähigkeiten;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL): Beurteilung der allgemeinen Psychopathologie;
  • Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): Beurteilung autistischer Symptome. Das K-SADS-PL wird dem Teilnehmer direkt verabreicht, vorausgesetzt, der Teilnehmer hat ein entsprechendes Alter von mindestens 5 Jahren und 11 Monaten für rezeptive Sprache und Ausdruckssprache im VABS-II mit Rohwerten von 35 bzw. 92.
Sonstiges: Heterofragebögen
7 Heterofragebögen zur Bewertung: Hyperaktivitätssymptome und Verhaltensstörungen, gemessen anhand der ABC-Symptome, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätssymptome, gemessen anhand der Conners-3-Skala und der SAID-P, psychotische Symptome, gemessen anhand der angepassten GPS-ID, sensorische Besonderheiten, gemessen anhand des sensorischen Profils 2, Angstsymptome, gemessen anhand Die vom SDSC gemessenen ADAMS-Schlafstörungen. Für Kinder werden die Fragebögen: ABC, Sensory Profile 2, ADAMS, SDSC gemeinsam von den Erziehungsberechtigten ausgefüllt, und die Fragebögen: Conners 3, SAID-P, angepasste GPS-ID werden unabhängig voneinander ausgefüllt von jedem Erziehungsberechtigten ausgefüllt. Dasselbe gilt für erwachsene Patienten mit möglicher zweiter Betreuungsperson. Die Fragebögen Conners 3, SAID-P und angepasste GPS-ID werden zweimal im Abstand von 28 Tagen zum Zeitpunkt der Aufnahme und dann nach den halbstrukturierten Interviews ausgefüllt.
Andere Namen:
  • Checkliste für abweichendes Verhalten (ABC)
  • Conners 3 Skala
  • Skala der Aufmerksamkeit bei geistiger Behinderung – Elternversion (SAID-P)
  • Angepasstes Glasgow-Psychose-Screening-Tool (angepasste GPS-ID)
  • Sensorisches Profil 2
  • Angst-, Depressions- und Stimmungsskala (ADAMS)
  • Schlafstörungsskala für Kinder (SDSC)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Hyperaktivitätssymptome
Zeitfenster: Tag 0
Hyperaktivitätssymptome gemessen anhand der Aberrant Behavior Checklist (ABC). ABC: Verhaltensbewertungsskala für Personen im Alter von 5 bis 58 Jahren, bestehend aus fünf Unterbereichen: Reizbarkeit und Unruhe, Lethargie und sozialer Rückzug, stereotypes Verhalten, Hyperaktivität und mangelnde Zusammenarbeit, unangemessene Sprache. Validiertes Tool für Personen mit geistigen Entwicklungsstörungen und Personen mit Autismus-Spektrum-Störungen.
Tag 0
Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätssymptome
Zeitfenster: Tag 0 und 21

Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätssymptome, gemessen anhand der Conners-3-Skala und der Scale of Attention in Intellectual Disability – Parent Version (SAID-P).

Conners-3-Skala: Skala zur Bewertung der Symptome der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), der Verhaltensstörung und der oppositionellen Trotzstörung bei Personen im Alter von 6 bis 18 Jahren.

SAID-P: Skala zur Beurteilung der Symptome der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bei Kindern mit geistigen Entwicklungsstörungen. Die Waage wird derzeit validiert.
Tag 0 und 21
Psychotische Symptome
Zeitfenster: Tag 0 und 21

Psychotische Symptome, gemessen mit dem angepassten Glasgow Psychosis Screening Tool (angepasste GPS-ID).

Angepasste GPS-ID: Screening-Skala für psychotische Symptome bei Kindern mit geistigen Entwicklungsstörungen, adaptiert vom Glasgow Psychosis Screening Tool zur Verwendung bei Erwachsenen mit geistiger Behinderung (GPS-ID). Die angepasste Skala wurde noch nicht validiert.
Tag 0 und 21
Autistische Symptome
Zeitfenster: Tag 21
Autistische Symptome gemessen mit dem Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). ADI-R: Halbstrukturiertes Interview zur Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung bei Personen mit einem Entwicklungsalter von mehr als 24 Monaten. Es werden vier Bereiche bewertet: qualitative Anomalien in der gegenseitigen sozialen Interaktion; qualitative Auffälligkeiten in der Kommunikation; eingeschränkte, sich wiederholende und stereotype Verhaltensweisen; offensichtliche Entwicklungsstörungen im oder vor dem 36. Monat.
Tag 21
Sensorische Besonderheiten
Zeitfenster: Tag 0
Mit dem Sensory Profile 2 gemessene sensorische Besonderheiten. Sensory Profile 2: Skala zur Beurteilung der sensorischen Integrationsfähigkeiten bei Personen im Alter von 7 Monaten bis 14 Jahren und 11 Monaten mit dem Ziel, das Reaktionsprofil (Suchen, Vermeiden, Sensibilität, Registrierung) über verschiedene sensorische Kanäle hinweg hervorzuheben Identifizieren Sie sensorische Systeme (auditiv, visuell, taktil, propriozeptiv, kinästhetisch, oral), die zur täglichen funktionellen Leistung beitragen oder diese behindern können.
Tag 0
Angstsymptome
Zeitfenster: Tag 0
Angstsymptome gemessen anhand der Anxiety, Depression and Mood Scale (ADAMS). ADAMS: Skala zur Beurteilung von Angstzuständen und depressiven Symptomen bei Personen mit geistigen Entwicklungsstörungen. Die psychometrischen Eigenschaften dieses Tools wurden bei Probanden im chronologischen Alter von 10 bis 79 Jahren mit leichten bis schweren geistigen Entwicklungsstörungen nachgewiesen.
Tag 0
Schlafstörungen
Zeitfenster: Tag 0
Schlafstörungen gemessen anhand der Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC). SDSC: Skala zur Beurteilung von Schlafstörungen, bestehend aus 25 Items, verteilt auf fünf Faktoren (Störungen bei der Einleitung oder Aufrechterhaltung des Schlafs, Parasomnie, übermäßige Schläfrigkeit am Tag, schlafbezogene Atemstörung, nicht erholsamer Schlaf), wobei die französische Version für Personen im Alter von 4 bis 16 Jahren validiert ist Jahre.
Tag 0
Verhaltensprobleme
Zeitfenster: Tag 0
Verhaltensstörungen, gemessen anhand der Aberrant Behavior Checklist Scale (ABC).
Tag 0
Allgemeine Psychopathologie
Zeitfenster: Tag 14 (und ggf. Tag 28 mit Teilnehmer)

Allgemeine Psychopathologie gemessen anhand des Kiddie-SADS Semi-Structured Interview – Lifetime Version (K-SADS-PL).

K-SADS-PL: Halbstrukturiertes diagnostisches Interview zur Beurteilung psychiatrischer Störungen basierend auf DSM-5-Kriterien bei Personen im Alter von 6 bis 18 Jahren. Das Tool umfasst ein Screening-Interview und fünf zusätzliche Ergänzungen (zur Behandlung von Stimmungs-, Psychose-, Angst-, neurologischen Entwicklungs- und Ess-/Suchtstörungen), die auf der Grundlage der während des Screening-Interviews beobachteten identifizierten Anzeichen verabreicht werden. Das K-SADS-PL umfasst separate Interviews mit den Eltern und dem Probanden selbst.
Tag 14 (und ggf. Tag 28 mit Teilnehmer)
Anpassungsfähigkeiten
Zeitfenster: Tag 7

Anpassungsfähigkeiten gemessen durch das Vineland Semi-Structured Interview II (VABS-II).

VABS-II: Halbstrukturiertes Interview zur Beurteilung des Grads der Autonomie und der Anpassungsfähigkeiten in den Bereichen Kommunikation, Alltagsfähigkeiten, Sozialisation (und motorische Fähigkeiten für Personen unter 7 Jahren im chronologischen Alter). Das Tool ist in allen Altersgruppen anwendbar und wurde bei Personen mit geistigen Entwicklungsstörungen validiert.
Tag 7

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Agitation
Zeitfenster: Tag 0
Unruhe gemessen anhand der Unterdomäne „Hyperaktivität“ der Aberrant Behavior Checklist (ABC).
Tag 0
Zusammenhang zwischen Agitiertheit und Symptomen einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung einerseits und psychotischen Symptomen andererseits
Zeitfenster: Tag 0
Bewertung der Korrelation zwischen Agitiertheit, gemessen anhand der Subdomäne „Hyperaktivität“ der Aberrant Behavior Checklist, und Symptomen einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, gemessen anhand der Subdomäne „Hyperaktivität“ der Conners 3, einerseits und psychotischen Symptomen, gemessen anhand der angepassten Glasgow-Methode Das Psychose-Screening-Tool hingegen.
Tag 0
Psychometrische Eigenschaften der Aufmerksamkeitsskala bei geistiger Behinderung – Elternversion (SAID-P)
Zeitfenster: 23 Monate
Bewertung der vorläufigen psychometrischen Eigenschaften der Skala der Aufmerksamkeit bei geistiger Behinderung – Elternversion (SAID-P).
23 Monate
Psychometrische Eigenschaften des adaptierten Glasgow Psychosis Screening Tools (adaptierte GPS-ID)
Zeitfenster: 23 Monate
Bewertung der vorläufigen psychometrischen Eigenschaften des angepassten Glasgow Psychosis Screening Tools (angepasste GPS-ID).
23 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Ermittler

  • Studienleiter: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Hauptermittler: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Januar 2024

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

16. Juli 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

16. Juli 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. Januar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

19. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Andere Kennung: IDRCB Number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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