FOXP1-szindrómás egyének pszichiátriai fenotípusának jellemzése (FOXP1-PP)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A FOXP1-szindróma egy ritka genetikai patológiás rendellenesség, változó fenotípussal, amelyet szomatikusan arcdysmorphia, dysphagia, hypotonia jellemez, a valós makrokefáliához képest, amely összefüggésbe hozható agyi, szív-, urogenitális és szemészeti rendellenességekkel. Pszichiátriai szempontból a szindróma globális fejlődési késleltetésben, majd enyhe vagy súlyos intellektuális fejlődési zavarban, beszéd- és nyelvi károsodásban, viselkedési rendellenességekben jelentkezik, amelyek magukban foglalhatják az autista jellemzőket, a hiperaktivitást és az érzelmi labilitást. Mindazonáltal a tanulmány kutatócsoportja megállapította, hogy a Necker Enfants Malades kórház gyermek- és serdülőpszichiátriai osztályán a FOXP1-szindrómás betegek populációjában jelentős a pszichotikus rendellenességek előfordulása. Ezenkívül a családok a metilfenidát hatékonyságának hiányáról és rossz toleranciájáról számolnak be ezeknél a betegeknél. Fontosnak tűnik továbbá a FOXP1-szindrómás betegek pszichiátriai fenotípusának jellemzése, valamint az agitáció és a pszichotikus prodromok közötti kapcsolat megkérdőjelezése. Trelles és munkatársai (2021) 17 FOXP1-szindrómás betegből álló csoportot értékeltek az autisztikus spektrum zavarok, a figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD) és a szorongásos zavarok jelentős gyakoriságáról. Megfigyelték továbbá az ismétlődő viselkedések jelenlétét a betegek többségénél és az érzékszervi keresést. A Necker Enfants Malades Kórház Gyermek- és Serdülőpszichiátriai Osztályának betegpopulációján belül azonban a pszichotikus rendellenességek jelentős előfordulását figyelték meg. Ezenkívül a családok a metilfenidát hatástalanságáról és rossz toleranciájáról számoltak be ezeknél a betegeknél. Ezért kulcsfontosságúnak tűnik a FOXP1-szindrómás egyének pszichiátriai fenotípusának további jellemzése, valamint az agitáció és a pszichotikus prodromok közötti kapcsolat feltárása.
A különböző értékelendő elemek a következők:
- hiperaktivitási tünetek;
- figyelemzavar tünetei;
- pszichotikus tünetek;
- autista tünetek;
- érzékszervi sajátosságok;
- szorongásos tünetek;
- alvászavarok;
- viselkedési problémák;
- általános pszichopatológia;
- alkalmazkodó képességek. Ezenkívül a tanulmány arra törekszik, hogy megállapítsa, hogy az agitáció az ADHD (figyelemhiányos rendellenesség hiperaktivitással vagy anélkül) hatókörébe tartozik-e, vagy a kialakuló pszichotikus tünetegyüttes része-e.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Korhatár nélküli kiskorú vagy felnőtt beteg, aki FOXP1 szindrómában szenved a FOXP1 gént érintő azonosított genetikai anomália miatt;
- beteg, aki konzultációt kért a Necker-Enfants Malades kórházban;
- A kiskorú beteg törvényes gyámja vagy a nagykorú beteg törvényes képviselője, valamint az a kiskorú vagy nagykorú beteg, aki képes hozzájárulni a vizsgálatban való részvételhez, tájékoztatást kapott a vizsgálatról, és nem tiltakozik a vizsgálatban való részvétel ellen.
Kizárási kritériumok:
- a beteg nem franciául beszélő törvényes gyámja vagy törvényes képviselője;
- A beteg írástudatlan törvényes gyámja vagy törvényes képviselője.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Betegek és jogi képviselők
Korhatár nélküli kiskorúak és felnőttek, akik FOXP1 szindrómában szenvednek a FOXP1 gént azonosított genetikai anomália miatt, akik a Necker-Enfants Malades Kórházban kértek konzultációt, és legalább az egyik törvényes gyám vagy törvényes képviselő frankofón.
|
3 félig strukturált interjút készítenek a beteg törvényes gyámjai vagy törvényes képviselője számára:
7 heterokérdőív értékeli: ABC-vel mért hiperaktivitási tünetek és viselkedési zavarok Figyelemhiány/hiperaktivitási tünetek a Conners 3-as skálával mérve és a SAID-P A pszichotikus tünetek az adaptált GPS-ID-vel mérve Szenzoros sajátosságok a Szenzoros Profil 2-vel mért szorongásos tünetek az SDSC által mért ADAMS alvászavarok Gyermekeknél az ABC, Sensory Profile 2, ADAMS, SDSC kérdőíveket a törvényes gyámok együttesen, a Conners 3, SAID-P, adaptált GPS-ID kérdőíveket pedig önállóan töltik ki. minden törvényes gyám kitölti.
Ugyanez vonatkozik a felnőtt betegekre, akiknek lehetséges második gondozója.
A Conners 3, SAID-P és adaptált GPS-ID kérdőívek kétszer, 28 napos időközönként, a felvételkor, majd a félig strukturált interjúk után kerülnek kitöltésre.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Hiperaktivitás tünetei
Időkeret: 0. nap
|
Az Aberrant Behaviour Checklist (ABC) által mért hiperaktivitási tünetek.
ABC: Viselkedésértékelési skála 5 és 58 év közötti egyének számára, amely öt altartományból áll: ingerlékenység és izgatottság, letargia és szociális visszahúzódás, sztereotip viselkedés, hiperaktivitás és együttműködés hiánya, nem megfelelő beszéd.
Validált eszköz értelmi fejlődési zavarokkal küzdők és autizmus spektrum zavarokkal küzdők számára.
|
0. nap
|
|
Figyelemhiány/hiperaktivitás tünetei
Időkeret: 0. és 21. nap
|
A figyelemhiány/hiperaktivitás tünetei a Conners 3 skála és a Scale of Attention in Intellectual Disability – Parent version (SAID-P) által mérve. Conners 3 skála: A figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD), magatartászavar és ellenzéki dacos zavar tüneteinek értékelésére szolgáló skála 6 és 18 év közötti egyéneknél. SAID-P: Skála a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) tüneteinek értékelésére intellektuális fejlődési zavarokkal küzdő gyermekeknél. A skála jelenleg érvényesítés alatt áll. |
0. és 21. nap
|
|
Pszichotikus tünetek
Időkeret: 0. és 21. nap
|
Az adaptált Glasgow Psychosis Screening Tool (adaptált GPS-ID) eszközzel mért pszichotikus tünetek. Adaptált GPS-ID: Szűrési skála az értelmi fejlődési zavarokkal küzdő gyermekek pszichotikus tüneteihez, a Glasgow Psychosis Screening Tool-ból adaptálva az értelmi fogyatékos felnőtteknél (GPS-ID) való használatra. Az adaptált skálát még nem validálták. |
0. és 21. nap
|
|
Autisztikus tünetek
Időkeret: 21. nap
|
Az autista tüneteket az Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) méri.
ADI-R: Félig strukturált interjú, amelyet az autizmus spektrum zavar diagnosztizálására használnak 24 hónaposnál idősebb egyéneknél.
Négy területet értékelnek: a kölcsönös társadalmi interakció minőségi rendellenességei; minőségi rendellenességek a kommunikációban; korlátozott, ismétlődő és sztereotip viselkedések; nyilvánvaló fejlődési rendellenességek 36 hónapos korban vagy az előtt.
|
21. nap
|
|
Érzékszervi sajátosságok
Időkeret: 0. nap
|
A 2. szenzoros profillal mért szenzoros sajátosságok. 2. szenzoros profil: 7 hónapos és 14 éves 11 hónapos egyének szenzoros integrációs képességeinek felmérésére szolgáló skála, amelynek célja a reakcióprofil (keresés, elkerülés, érzékenység, regisztráció) kiemelése a különböző szenzoros csatornákon és azonosítani azokat a szenzoros rendszereket (auditív, vizuális, tapintható, proprioceptív, kinesztetikus, orális), amelyek hozzájárulhatnak vagy akadályozhatják a napi funkcionális teljesítményt.
|
0. nap
|
|
Szorongásos tünetek
Időkeret: 0. nap
|
A szorongásos tünetek a szorongás, depresszió és hangulati skálával (ADAMS) mérve.
ADAMS: Az értelmi fejlődési zavarokkal küzdő egyének szorongásos és depressziós tüneteinek felmérésére szolgáló skála.
Ennek az eszköznek a pszichometriai tulajdonságait 10 és 79 év közötti időrendi életkorú, enyhe vagy mély értelmi fejlődési zavarokkal rendelkező alanyoknál állapították meg.
|
0. nap
|
|
Alvási zavarok
Időkeret: 0. nap
|
Az alvászavarok a gyermekek alvászavar-skálájával (SDSC) mérve.
SDSC: Az alvászavarok értékelésére szolgáló skála, amely 25 elemből áll, öt tényező között elosztva (alváskezdési vagy -fenntartási nehézségek, parasomnia, túlzott nappali álmosság, alvással összefüggő légzési rendellenesség, nem helyreállító alvás), a francia változat 4 és 16 év közötti egyénekre érvényes. évek.
|
0. nap
|
|
Viselkedési problémák
Időkeret: 0. nap
|
Az Aberrant Behavior Checklist skála (ABC) által mért viselkedési zavarok.
|
0. nap
|
|
Általános pszichopatológia
Időkeret: 14. nap (és 28. nap résztvevővel, ha van)
|
Általános pszichopatológia a Kiddie-SADS Semi-Structured Interview – Lifetime Version (K-SADS-PL) segítségével mérve. K-SADS-PL: Félig strukturált diagnosztikai interjú a pszichiátriai rendellenességek DSM-5 kritériumok alapján történő felmérésére 6 és 18 év közötti egyéneknél. Az eszköz tartalmaz egy szűrőinterjút és öt további kiegészítőt (hangulati, pszichotikus, szorongásos, idegrendszeri fejlődési és étkezési/függőségi rendellenességek kezelésére), amelyeket a szűrőinterjú során észlelt azonosított jelek alapján kell beadni. A K-SADS-PL külön interjúkat tartalmaz a szülőkkel és magával az alanyal. |
14. nap (és 28. nap résztvevővel, ha van)
|
|
Adaptív készségek
Időkeret: 7. nap
|
A Vineland Semi-Structured Interview II (VABS-II) segítségével mért alkalmazkodó képességek. VABS-II: Félig strukturált interjú, amely az autonómia és az alkalmazkodóképesség szintjének felmérésére szolgál a kommunikáció, a mindennapi élethez szükséges készségek, a szocializáció (és a motoros készségek 7 éven aluliak kronológiai életkora) területén. Az eszköz minden korcsoportban alkalmazható, és értelmi fejlődési zavarokkal küzdő egyéneknél is érvényesítették. |
7. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Agitáció
Időkeret: 0. nap
|
Az Aberrant Behavior Checklist (ABC) „hiperaktivitás” aldomainje által mért izgatottság.
|
0. nap
|
|
Összefüggés egyrészt az agitáció és a figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar tünetei, másrészt a pszichotikus tünetek között
Időkeret: 0. nap
|
Az Aberrant Behavior Checklist „hiperaktivitás” aldomainje által mért izgatottság és a Conners 3 „hiperaktivitás” aldomainje által mért figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar tünetei, valamint az adaptált Glasgow-val mért pszichotikus tünetek közötti összefüggés értékelése. Másrészt a pszichózisszűrő eszköz.
|
0. nap
|
|
Az értelmi fogyatékossággal élő figyelem skála pszichometriai tulajdonságai – Szülői verzió (SAID-P)
Időkeret: 23 hónap
|
A Scale of Attention in Intellectual Disability - Parent version (SAID-P) előzetes pszichometriai tulajdonságainak felmérése.
|
23 hónap
|
|
Az adaptált Glasgow Psychosis Screening Tool (adaptált GPS-ID) pszichometriai tulajdonságai
Időkeret: 23 hónap
|
Az adaptált Glasgow Psychosis Screening Tool (adaptált GPS-ID) előzetes pszichometriai tulajdonságainak értékelése.
|
23 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Kutatásvezető: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Alenezi S, Alyahya A, Aldhalaan H. Autism Spectrum Disorder (ASD) and Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) With Language Impairment Accompanied by Developmental Disability Caused by Forkhead Box Protein 1 (FOXP1) Exon Deletion: A Case Report. Cureus. 2021 Dec 22;13(12):e20595. doi: 10.7759/cureus.20595. eCollection 2021 Dec.
- Bekheirnia MR, Bekheirnia N, Bainbridge MN, Gu S, Coban Akdemir ZH, Gambin T, Janzen NK, Jhangiani SN, Muzny DM, Michael M, Brewer ED, Elenberg E, Kale AS, Riley AA, Swartz SJ, Scott DA, Yang Y, Srivaths PR, Wenderfer SE, Bodurtha J, Applegate CD, Velinov M, Myers A, Borovik L, Craigen WJ, Hanchard NA, Rosenfeld JA, Lewis RA, Gonzales ET, Gibbs RA, Belmont JW, Roth DR, Eng C, Braun MC, Lupski JR, Lamb DJ. Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene. Genet Med. 2017 Apr;19(4):412-420. doi: 10.1038/gim.2016.131. Epub 2016 Sep 22.
- Chang SW, Mislankar M, Misra C, Huang N, Dajusta DG, Harrison SM, McBride KL, Baker LA, Garg V. Genetic abnormalities in FOXP1 are associated with congenital heart defects. Hum Mutat. 2013 Sep;34(9):1226-30. doi: 10.1002/humu.22366. Epub 2013 Jul 11.
- Hamdan FF, Daoud H, Rochefort D, Piton A, Gauthier J, Langlois M, Foomani G, Dobrzeniecka S, Krebs MO, Joober R, Lafreniere RG, Lacaille JC, Mottron L, Drapeau P, Beauchamp MH, Phillips MS, Fombonne E, Rouleau GA, Michaud JL. De novo mutations in FOXP1 in cases with intellectual disability, autism, and language impairment. Am J Hum Genet. 2010 Nov 12;87(5):671-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.09.017. Epub 2010 Oct 14.
- Horn D, Kapeller J, Rivera-Brugues N, Moog U, Lorenz-Depiereux B, Eck S, Hempel M, Wagenstaller J, Gawthrope A, Monaco AP, Bonin M, Riess O, Wohlleber E, Illig T, Bezzina CR, Franke A, Spranger S, Villavicencio-Lorini P, Seifert W, Rosenfeld J, Klopocki E, Rappold GA, Strom TM. Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits. Hum Mutat. 2010 Nov;31(11):E1851-60. doi: 10.1002/humu.21362.
- Lozano R, Gbekie C, Siper PM, Srivastava S, Saland JM, Sethuram S, Tang L, Drapeau E, Frank Y, Buxbaum JD, Kolevzon A. FOXP1 syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J Neurodev Disord. 2021 Apr 23;13(1):18. doi: 10.1186/s11689-021-09358-1.
- Siper PM, De Rubeis S, Trelles MDP, Durkin A, Di Marino D, Muratet F, Frank Y, Lozano R, Eichler EE, Kelly M, Beighley J, Gerdts J, Wallace AS, Mefford HC, Bernier RA, Kolevzon A, Buxbaum JD. Prospective investigation of FOXP1 syndrome. Mol Autism. 2017 Oct 24;8:57. doi: 10.1186/s13229-017-0172-6. eCollection 2017.
- Talkowski ME, Rosenfeld JA, Blumenthal I, Pillalamarri V, Chiang C, Heilbut A, Ernst C, Hanscom C, Rossin E, Lindgren AM, Pereira S, Ruderfer D, Kirby A, Ripke S, Harris DJ, Lee JH, Ha K, Kim HG, Solomon BD, Gropman AL, Lucente D, Sims K, Ohsumi TK, Borowsky ML, Loranger S, Quade B, Lage K, Miles J, Wu BL, Shen Y, Neale B, Shaffer LG, Daly MJ, Morton CC, Gusella JF. Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries. Cell. 2012 Apr 27;149(3):525-37. doi: 10.1016/j.cell.2012.03.028. Epub 2012 Apr 19.
- Trelles MP, Levy T, Lerman B, Siper P, Lozano R, Halpern D, Walker H, Zweifach J, Frank Y, Foss-Feig J, Kolevzon A, Buxbaum J. Individuals with FOXP1 syndrome present with a complex neurobehavioral profile with high rates of ADHD, anxiety, repetitive behaviors, and sensory symptoms. Mol Autism. 2021 Sep 29;12(1):61. doi: 10.1186/s13229-021-00469-z.
- Meerschaut I, Rochefort D, Revencu N, Petre J, Corsello C, Rouleau GA, Hamdan FF, Michaud JL, Morton J, Radley J, Ragge N, Garcia-Minaur S, Lapunzina P, Bralo MP, Mori MA, Moortgat S, Benoit V, Mary S, Bockaert N, Oostra A, Vanakker O, Velinov M, de Ravel TJ, Mekahli D, Sebat J, Vaux KK, DiDonato N, Hanson-Kahn AK, Hudgins L, Dallapiccola B, Novelli A, Tarani L, Andrieux J, Parker MJ, Neas K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Prchalova D, Havlovicova M, Hancarova M, Budisteanu M, Dheedene A, Menten B, Dion PA, Lederer D, Callewaert B. FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity. J Med Genet. 2017 Sep;54(9):613-623. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104579. Epub 2017 Jul 22.
- O'Roak BJ, Deriziotis P, Lee C, Vives L, Schwartz JJ, Girirajan S, Karakoc E, Mackenzie AP, Ng SB, Baker C, Rieder MJ, Nickerson DA, Bernier R, Fisher SE, Shendure J, Eichler EE. Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations. Nat Genet. 2011 Jun;43(6):585-9. doi: 10.1038/ng.835. Epub 2011 May 15.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Rendellenes motoros viselkedés demenciában
- Neurológiai megnyilvánulások
- Idegrendszeri betegségek
- Neuromuszkuláris megnyilvánulások
- Mentális zavarok
- Viselkedési tünetek
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Neurokognitív zavarok
- Alvás-ébrenléti zavarok
- Dyskinesiák
- Pszichomotoros zavarok
- Kóros állapotok, jelek és tünetek
- Viselkedés
- Jelek és tünetek
- Szorongásos zavarok
- Paraszomniák
- Pszichomotoros izgatottság
- Görcs
- Kogníciós zavarok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APHP231331
- 2023-A01981-44 (Egyéb azonosító: IDRCB Number)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .